Большая неврологическая панель
Наиболее клинически ориентированным подходом является использование панели генов в качестве теста первой линии. При отрицательном результате анализа панели генов, стоимость секвенирования генома, являющегося наиболее информативным клиническим генетическим тестом, будет снижена на сумму, равную стоимости анализа панели.
Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Платформа включает в себя все гены, входящие в панели наследственные эпилепсии, задержка развития и расстройства аутистического спектра, нейродегенеративные заболевания, наследственные болезни обмена веществ, нервно-мышечные заболевания, панель "Общая неврология" (моногенные непрогрессирующие болезни: ДЦП, мигрень, инсульты и др), что позволяет ускорить поиск причины заболевания. Также в платформу включены гены, рекомендуемые американской коллегией медицинских генетиков: наследственный рак, аритмии, туберозный склероз и др.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)
Подготовка к анализу: нет
Примечание: С собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.