Сложные генетические исследования
-
ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Записаться на исследованиеПолный перечень сложных генетических исследований (используйте навигацию и поиск по таблице) Пункт Наименование Цена, руб. Срок исполнения (в раб. днях) плюс 2 дня подготовка к анализу 3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 7200 10 3.131 Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) 13000 10 3.285 Полный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) методом секвенирования нового поколения NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ" 47000 45 3.142.02 Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750) 9200 10 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 36500 45 3.273 Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) 22700 20 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 36500 45 3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) 5800 10 3.74.06 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) 5000 10 3.13.01 Частые мутации в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) 6200 10 3.253 Полный анализ гена SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) 22700 15 3.15 Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) 5800 10 3.143.01 Полный анализ гена KCNJ1, ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200) 12300 15 3.143.02 Частичный анализ гена SLC12A1, ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) 21300 15 3.288 Полный анализ гена BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) 22700 45 3.59.01 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) 5800 10 3.59.02 Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) 5800 10 3.169 Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) 14400 10 3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 3700 7 3.19.01 Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) 7400 10 3.286 Полный анализ гена ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900), NGS панель " НБО с поражением печени, гликогенозы" 36500 45 3.20.02 Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) 6800 10 3.20.04 Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) 24800 20 3.227 Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) 40600 30 3.80 Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) 14400 20 3.34.01 Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400) 5000 5 3.34.02 Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) 6200 10 3.34.03 Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) 24100 20 3.195 Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953) 33000 20 3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 5000 10 3.112 Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) 10500 10 3.12.01 beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) 5800 10 3.217 Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". 62000 30 3.292 определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови 5800 10 3.113 Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 11600 15 3.257 Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 22700 20 3.207 Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970) 15800 20 3.276 Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения 36500 30 3.99.01 Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) 26100 15 3.134.01 Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) 12300 15 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.36.01 Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 13700 15 3.36.03 Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 6200 10 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.37.01 Частые мутации в гене SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 6200 10 3.37.02 Полный анализ гена SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 19900 15 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.270 Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) 36500 30 3.40 частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) 6800 10 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.41 Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) 6800 10 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.42 Полный анализ гена SLC2A2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810) 24800 20 3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 5800 10 3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 25500 20 3.74.02 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота) 5000 10 3.211 Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680) 40600 30 3.06.01 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 3500 7 3.44 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 8500 10 3.44.01 Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 24100 20 3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 5800 10 3.22.02 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) 5000 10 3.22.03 Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 6800 10 3.22.05 Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 26800 20 3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) 5800 10 3.23.01 Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) 5800 10 3.293 Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) методом секвенирования нового поколения. NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ" 36500 45 3.269 Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500) 22700 20 3.01 Количественное определение ГАГ в моче 4500 10 3.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 5000 15 3.05 Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) 8500 25 3.06 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 3500 7 3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 5000 10 3.09 Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа) 5000 10 3.100 Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) 7900 25 3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 8500 10 3.164 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией 10500 7 3.182 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 6200 10 3.191 Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) 5800 10 3.196 Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов 15800 7 3.197 Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 5800 10 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 40600 45 3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 29600 45 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 36500 45 3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 5000 10 3.208 Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ" 53300 45 3.209 Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 40600 45 3.210 Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез" 36500 45 3.282 Валидация одной мутации (выявленной на NGS) методом секвенирования по Сэнгеру. Одна ядерная семья (мать, отец, пробанд). 17100 20 3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) 5800 10 3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 5800 10 3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 9500 14 3.88.02 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 7200 10 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 36500 45 3.274 Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана) 14400 15 3.74.01 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) 5000 10 3.173.02 Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ). Панель NGS " Наследственные болезни обмена веществ" 40600 45 3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 7400 10 3.83 Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040) 6200 10 3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 5800 10 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 36500 45 3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 7400 10 3.25.03 Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 10500 10 3.25.04 Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) 15800 7 3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) 5800 10 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 36500 45 3.245 Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 15800 15 3.246 Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 15800 15 3.247 Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 36500 30 3.115.01 Частые мутации в гене EIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) 6200 10 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 36500 45 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 36500 45 3.45 Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) 6200 10 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 36500 45 3.98 Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) 11600 10 3.46 Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600) 14400 15 3.46.01 Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" 53300 45 3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 9500 14 3.84 Полный анализ гена HPRT1(Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) 18500 15 3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 6800 10 3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 40600 45 3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 29600 45 3.228 Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает анализ на 13 частых мутаций мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, DGUOK, TRMU, PDHA1, TWNK; измерение FGF-21, GDF-15 в плазме крови 15800 20 3.229 Полный анализ гена SURF1, MIM 185620 15800 20 3.230 Анализ мутаций в 14 ядерных генах синдрома Ли (BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF6, NDUFS7, NDUFS8, SDHA, SURF1) 36500 30 3.231 Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2 6200 10 3.232 Полный анализ гена SCO2, MIM 604377 9200 15 3.233 Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 27500 20 3.85.01 Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) 8500 10 3.85.04 Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 11600 15 3.85.06 Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078 9900 30 3.149.01 Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600) 13000 10 3.149.02 Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600) 26800 15 3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 5800 10 3.86 Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) 15100 15 3.10.01 alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 5800 10 3.10.02 Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 6200 10 3.11.01 beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510) 5800 10 3.135 Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) 7400 10 3.135.01 Полный анализ гена MVK (MIM 610377, мевалоновая ацидурия) методом NGS 28200 25 3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 36500 30 3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 9500 14 3.163 Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) 11600 15 3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 3700 7 3.47.01 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) 5800 10 3.47.02 Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) 6800 10 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 36500 45 3.116.01 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 14400 15 3.116.02 Полный анализ генов MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110) 40600 30 3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 9500 14 3.265 Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780) 11600 20 3.266 Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780) 9200 20 3.224 Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21 6200 20 3.225 Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15 6200 20 3.234 Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP) 36500 30 3.235 Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465 19200 20 3.236 Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960 19200 20 3.237 Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245 23400 20 3.238 Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230 14400 30 3.239 Полный анализ гена TRMU, MIM 610230 27500 30 3.81.03 Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) 11600 15 3.17 Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763 7400 10 3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 40600 45 3.281 Полный анализ гена POLG, MIM 174763 36500 30 3.150.01 Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 6800 10 3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 29600 45 3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 40600 45 3.240 Полный анализ гена SUCLG1, MIM 245400 23400 30 3.241 Полный анализ гена SUCLA2, MIM 612073 27500 30 3.242 Полный анализ гена TK2, MIM 188250 19900 30 3.118 Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 6200 10 3.118.01 Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 22700 20 3.174.01 Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора A, MIM 252150) 22000 15 3.174.02 Полный анализ гена SUOX (сульфоцистеинурия, MIM 272300) 15100 15 3.260 Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора B, MIM 252160) 22700 15 3.286 Сульфитный тест. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 3500 7 3.219 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 36500 30 3.48.01 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) 6200 10 3.49.01 a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 5800 10 3.49.04 Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 33700 20 3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 5800 10 3.50.01 Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 5800 10 3.50.02 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 22700 20 3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 5800 10 3.290 Секвенирование генов, ответственных за развитие мукополисахаридозов методом секвенирования нового поколения. Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". 36500 45 3.291 Определение активности (мукополисахаридоз тип IIIВ) в цельной крови 5800 10 3.51.02 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) 7400 10 3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 5800 10 3.292 определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови 5800 10 3.52.03 Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) 33700 30 3.53.01 Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 5800 10 3.53.02 Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 5800 10 3.53.03 полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 21300 30 3.220 Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VII типа) 36500 30 3.54.01 β-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа) 5800 10 3.280 Анализ 40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования 40600 30 3.55 Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) 6800 10 3.02.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 5000 15 3.252 Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b) 15800 20 3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) 9200 14 3.209 Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 40600 45 3.267 Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) 14400 15 3.268 Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) 14400 15 3.269 Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка) 40600 30 3.186 Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310) 17800 15 3.61 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 5800 10 3.61.01 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) 47000 60 3.250 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 36500 30 3.251 Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 36500 30 3.65 Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 5800 10 3.249 Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050) 22700 15 3.119.01 Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) 11600 20 3.175 Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298) 9900 15 3.294 Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас 36500 45 3.294 Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас 36500 45 3.67.01 Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 5800 10 3.221 Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500) 21300 20 3.294 Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас 36500 45 3.68.02 Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) 7400 10 3.294 Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас 36500 45 3.07.01 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ 6500 10 3.213.01 Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 40600 30 3.213.02 Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 14400 15 3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 5000 10 3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) 5800 10 3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 5800 10 3.27.1 Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 15800 20 3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) 5800 10 3.28.01 Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 45000 20 3.28.02 Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С) 15100 20 3.215 Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS, OTC, CPS1, SLC25A15,ASS1) методом секвенирования нового поколения 40600 30 3.63 Полный анализ гена OTC (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 24100 20 3.74.03 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 5000 10 3.21 Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200) 7400 10 3.275 Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) 22700 20 3.139 Частичный анализ гена PLP1 (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080) 10500 15 3.139.1 Частичный анализ гена PLP1 методом MLPA -дупликации гена (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080) 7400 15 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 36500 45 3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 7400 10 3.29.01 Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300) 40600 20 3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 5800 10 3.154.1 частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) 13000 20 3.154.3 Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) 13000 20 3.154.5 Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) 14400 20 3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 6800 10 3.243 Анализ 8 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK) 36500 30 3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 7400 10 3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" 53300 45 3.248 Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500) 15800 20 3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 7200 10 3.159.1 Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) 18500 15 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.18.01 частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) 6200 10 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.124 Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) 13700 20 3.125 Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) 14400 10 3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 36500 30 3.96 Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) 10500 15 3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 36500 30 3.75 Частичный анализ гена NLRP3 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) 9900 10 3.244 Полный анализ гена TYMP, MIM 131222 23400 30 3.261 Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 14400 20 3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 7200 10 3.179 Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 9200 10 3.277 Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 14400 15 3.272 Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 21300 20 3.31.03 Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 5800 10 3.285 Полный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" 53300 45 3.74.04 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) 5000 10 3.89 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) 7400 10 3.89.01 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) 31000 20 3.180 Полный анализ гена SLC2A1(Транспортера глюкозы недостаточность) 26800 20 3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 5800 10 3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) 5800 10 3.32.02 Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500) 19900 20 3.181 Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500) 15800 20 3.90 Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600) 6800 7 3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 40600 45 3.222 Полный анализ гена FUCA1 (фукозидоз, MIM 230000). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". 40600 45 3.91.01 beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) 5800 10 3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 7200 10 3.93.01 Полный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) 19900 20 3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 36500 45 3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 7200 10 3.223 Частая мутация в гене CTNS (цистиноз) 6200 10 3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 7900 10 3.129 Частичный анализ гена ASS1 (цитруллинемия, MIM 215700) 8000 10 3.74.05 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 5000 10 3.130.1 Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 9200 10 3.278 Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 14400 20 4.11.74.4 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.63 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.74.4 Поиск мутаций в гене FGD1 32300 30 4.1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 8700 14 4.11.7.3 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 12600 21 4.17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 11500 7 4.11.72.35 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.72.35 Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 10100 21 4.4.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4 18500 21 4.3.125 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.37 Поиск мутаций в гене FOXC1 10100 21 4.76.22 Поиск мутаций в гене PITX2 16500 21 4.81.15 Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА) 20600 21 4.4.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.77.4 Поиск мутаций в гене TYR 12600 21 4.91.3 Поиск мутаций в гене OCA2 54500 30 4.4.59 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.72.31 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 10100 21 4.80.10.7 Поиск мутаций в гене ALMS1 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.3.64 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2 11200 21 4.11.77.11 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.77.14 Поиск мутаций в гене RPS19 12600 21 4.54.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода 8300 7 4.55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y 7900 7 4.75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 6800 21 4.1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 8700 14 4.11.1.5 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.2 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 3.151 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (Куррарино сндром) 6600 21 4.3.3 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.8.3 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.11.7.42.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.65 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1 16500 21 4.3.4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3 8300 21 4.1.22 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 8700 14 4.11.2.6 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.77.13 Поиск мутаций в гене FXN 12600 21 4.2.52 Поиск частых мутаций в гене ATN1 6400 14 4.11.91.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.5 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.11.9 Поиск мутаций в генах OPA1, OPA3, TMEM126A (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.91.2 Поиск мутаций в гене OPA1 54500 30 4.2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 6400 14 4.72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 10100 21 4.11.79.26 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.6 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.79.26 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1 8300 21 4.11.82.6 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.7 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS 6800 21 4.82.6 Поиск мутаций в гене FAS 18500 21 4.11.74.6 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.82 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.74.6 Поиск мутаций в гене AIRE 32300 30 4.3.8 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.88.11 Поиск мутаций в гене GRN 14400 21 4.1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 8700 14 4.11.2.13 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.80 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.84.27.2 Поиск мутаций в гене RECQL4 26800 21 4.3.66 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN 20600 21 4.77.28 Поиск мутаций в гене BBS10 12600 21 4.11.7.32.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.67 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ 14400 21 4.11.16.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.68 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN 26800 21 4.3.10 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.83.10.1 Поиск мутаций в гене BEST1 22700 21 4.11.79.38 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.145 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.79.38 Поиск мутаций в гене FOXL2 8300 21 4.10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) 7200 14 4.11.2.47 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG 6400 14 4.2.48 Поиск частых мутаций в гене RECQL3 6400 14 4.1.23 Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72 8700 14 4.4.6 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.77.27 Поиск мутаций в гене SOD1 12600 21 4.4.37 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.73.23 Поиск мутаций в гене EMG1 11200 21 4.80.10.5 Поиск мутаций в гене EYA1 (кровь с ЭДТА) 42500 30 4.3.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 10100 21 4.73.14.2 Поиск мутаций в гене HOXD13 11200 21 4.75.32.2 Поиск мутаций в гене NOG 6800 21 4.3.69 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.8.4 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (Кровь с ЭДТА) 42500 60 80.5.6 Поиск мутаций в гене POMT1 (Уокера-Варбург синдром) 39200 60 18.4 Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 (Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV) 5500 3 11.83.20 Пренатальная ДНК-диагностика (Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром) 13200 14 4.11.73.15.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.38 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L 11200 21 4.11.82.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.70 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3 18500 21 4.4.39 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB 16500 21 4.3.71 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6 20600 21 4.5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.9 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника(Широкого водопровода преддверия синдром) 8000 21 4.11.64 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.40 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 70000 45 4.80.6.3 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.1.4 Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 12000 14 4.11.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.80.14.1 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.11.76.6 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.72 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS 16500 21 11.80.10.11 Пренатальная ДНК-диагностика (Широкого водопровода преддверия синдром) 13200 14 4.11.7.59 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.10 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1 26800 21 4.2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 6400 3 4.73.32 Поиск мутаций в гене PHOX2B 11200 21 4.11.7.35 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 6800 21 4.80.14.2 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.82.10 Поиск мутаций в гене PANK2 18500 21 4.11.72.18 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.11 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 39200 30 4.11.8.9 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.19 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 6600 21 4.5.25 Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 16500 21 4.80.6.1 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.1.21 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) 12000 14 4.37.1 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) 11500 14 4.55.5.3 Анализ числа половых хромосом в геноме 7900 7 4.3.144 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.30.2 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 11200 21 4.79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1 8300 21 4.11.7.41.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.11 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP 10100 21 4.3.127 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.85.13.2 Поиск мутаций в гене L1CAM 39200 21 4.11.79.25 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.12 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.79.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK 8300 21 4.83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK 22700 21 4.11.77.3 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.20 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG 12600 21 4.73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 11200 21 4.80.13.1 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2 26800 21 4.11.77.8 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.13 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.76.9 Поиск мутаций в гене QDPR 16500 21 4.77.8 Поиск мутаций в гене PTS 12600 21 4.80.3.2 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.88.22.2 Поиск мутаций в гене GCH1 14400 21 4.72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 10100 21 4.80.13.2 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.3.24 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.44.1 Поиск мутаций в гене FGF23 10100 21 4.90.10 Поиск мутаций в гене PHEX 47000 30 4.1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 8700 14 4.11.72.21 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.11.72.7 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.89 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 6600 21 4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL 10100 21 4.11.72.38 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.132 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.38.1 Поиск мутаций в гене GJA1 10100 21 4.11.73.36 Пренатальная ДНК-диагностика (Элерса-Данло синдром) 13200 14 4.89 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (Элерса-Данло синдром) 8000 21 4.73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1 11200 21 4.3.25 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.7.2 Поиск мутаций в гене CYPIB1 11200 21 4.11.81.5 Прентатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.26 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B 20600 21 4.90.12.3 Поиск мутаций в гене ANO5 47000 30 4.3.114 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3 39200 30 4.11.77.10 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.60 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A 12600 21 4.54.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода 8300 7 4.55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 7900 7 4.5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.11.72.42 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 21 4.4.86 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.72.42 Поиск мутаций в гене PROP1 10100 21 4.11.77.25 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.66 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.77.25 Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 12600 21 4.11.83.14 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.15 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.42.1.4 Измерение уровня КФК 3200 14 4.83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5 22700 21 4.11.82.17.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.88 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.82.17.2 Поиск мутаций в гене F12 18500 21 4.11.79.19 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 8300 21 4.5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.11.88.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.16 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2 14400 21 4.3.27 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.42.1.5 Измерение уровня КФК 3200 14 4.72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD 10100 21 4.80.8.5 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA 22700 21 4.11.88.16.4 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2 14400 21 4.3.28 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 70000 45 4.11.7.58.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.29 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.30.2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 10100 21 4.76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2 16500 21 4.11.7.25 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.78 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 33000 30 4.3.141 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 6600 21 4.5.21.1 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 11000 21 4.73.29.1 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 11200 21 4.11.76.24 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.85 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.76.24 Поиск мутаций в гене ABHD5 16500 21 4.42.1 Измерение уровня КФК 3200 14 4.50.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 8500 60 4.51.1 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 8500 60 4.72.46 Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. 10100 21 4.18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 5500 3 4.5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.3.31 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.8.6 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.11.78.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.32 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK 39200 30 4.2.11.2 Анализ наличия SRY гена 6400 14 4.5.20.1 Определение числа копий гена SOX9 11000 21 4.75.7.2 Поиск мутаций в гене SRY 6800 21 4.2.11 Анализ наличия SRY гена 6400 14 4.3.124 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 14 4.72.41 Поиск мутаций в гене NR0B1 10100 21 4.75.7 Поиск мутаций в гене SRY 6800 21 4.88.26 Поиск мутаций в гене NR5A1 14400 21 4.3.33 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.76.13 Поиск мутаций в гене KRT2 16500 21 4.11.83.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.57 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1 22700 21 4.83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B 22700 21 4.88.27 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) 14400 21 4.89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3 33000 30 4.11.79.29 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG 8300 21 4.11.88.28 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.69 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.88.28 Поиск мутаций в гене ELOVL4 14400 21 4.11.77.26 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.139 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.77.26.1 Поиск мутаций в гене SOX9 12600 21 4.11.76.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.41 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23 16500 21 4.11.79.10.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2 8300 21 4.54.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 8300 7 4.55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме 7900 7 4.72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6 10100 21 4.11.90.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.73 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6 47000 30 4.72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1 10100 21 4.3.74 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.5.2 Поиск мутаций в гене KCNJ2 11200 21 4.80.8.1 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.85.11.2 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 39200 30 4.89.14.2 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 33000 30 4.11.73.31 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.146 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.31 Поиск мутаций в гене PITX1 11200 21 4.11.75.24 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 6800 21 4.3.35 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS 20600 21 4.3.12 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN 20600 21 4.11.90.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.75 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 47000 30 4.5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.11.84.19.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.36 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.38.2 Поиск мутаций в гене GJA1 10100 21 4.79.33 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH 8300 21 4.84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH 26800 21 4.72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1 10100 21 4.79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2 8300 21 4.11.82.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3 18500 21 4.11.7.41.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.13 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP 10100 21 4.11.77.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.43 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1 12600 21 4.11.75.13 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 6800 21 4.11.79.12 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 8300 21 4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 6800 21 4.3.14 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN 20600 21 4.3.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.36 Поиск мутаций в гене PTRF 10100 21 4.76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2 16500 21 4.77.24 Поиск мутаций в гене AGPAT2 12600 21 4.3.130 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.75.10 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 6800 21 4.83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA 22700 21 4.75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12 6800 21 4.3.77 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.14.3 Поиск мутаций в гене NLRP3 26800 21 4.73.22 Поиск мутаций в гене XK 11200 21 4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 6800 21 4.11.83.18 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.74 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.83.18 Поиск мутаций в гене SIL1 22700 21 4.3.123 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 14 4.83.17.1 Поиск мутаций в гене NFIX 22700 21 4.4.83 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.5.21.2 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 11000 21 4.73.29.2 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 11200 21 4.2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 6400 14 4.4.20 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.82.8 Поиск мутаций в гене CYB5R3 18500 21 4.72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6 10100 21 4.3.39 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4 14400 21 4.4.87 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.83.20 Поиск мутаций в гене STAMBP 22700 21 4.3.120 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 6600 21 4.5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.84.22 Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 26800 21 4.11.91.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.15 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.91.1 Поиск мутаций в гене FLT4 54500 30 4.3.40 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE 26800 21 4.80.13.9 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.11.90.12 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.49.2 Поиск частых мутаций в гене ANO5 6400 14 4.4.67 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.90.12.2 Поиск мутаций в гене ANO5 47000 30 4.11.2.7 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 6400 14 4.2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 6400 14 4.1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 8700 14 4.4.22 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.80.13.3 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б 6400 14 4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б 6800 21 4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 8300 21 4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 8300 21 4.4.64 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.77.22 Поиск мутаций в гене B3GAT3 12600 21 4.11.82.5.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.49.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.82.5.2 Поиск мутаций в гене CHRNG 18500 21 4.75.32.1 Поиск мутаций в гене NOG 6800 21 4.11.89.12.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2 33000 30 4.11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.15.1 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи 19900 14 4.4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 16500 14 4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.80.2 Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.11.89.10 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.24 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.42.1.8 Измерение уровня КФК 3200 14 4.89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7 33000 30 4.11.87.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.25 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.42.1.9 Измерение уровня КФК 3200 14 4.83.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 22700 21 4.94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 101000 45 4.11.7.36 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.42.1.10 Измерение уровня КФК 3200 14 4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP 10100 21 4.75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 6800 21 4.11.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.147 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 6600 21 4.42.1.11 Измерение уровня КФК 3200 14 4.76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 16500 21 4.80.1 Поиск точковых мутаций в гене DMD (кровь с ЭДТА) 35100 60 4.88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) 14400 21 4.1.25 Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 8700 14 4.11.77.5 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.26 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.42.1.12 Измерение уровня КФК 3200 14 4.72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP 10100 21 4.74.2 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков 32300 30 4.80.5.1 Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.81.13.1 Поиск мутацй в гене SGCD 20600 21 4.81.7.1 Поиск мутаций в гене MYOT 20600 21 4.82.16 Поиск мутаций в гене SGCG 18500 21 4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA 22700 21 4.84.9.2 Поиск мутаций в гене FKTN 26800 21 4.85.7.2 Поиск мутаций в гене POMT1 39200 30 4.88.24 Поиск мутаций в гене SGCB 14400 21 4.88.25 Поиск мутаций в гене SGCA 14400 21 4.88.7 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 14400 21 4.90.12.1 Поиск мутаций в гене ANO5 47000 30 4.4.27 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.42.1.13 Измерение уровня КФК 3200 14 4.84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN 26800 21 4.11.80.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.42 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.42.1.14 Измерение уровня КФК 3200 14 4.72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD 10100 21 4.82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1 18500 21 4.83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA 22700 21 4.75.31 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 6800 21 4.11.88.29 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.84 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.88.29 Поиск мутаций в гене PNPLA2 14400 21 4.79.14 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 8300 21 4.1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 8700 14 4.11.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 6400 14 4.2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 6400 14 4.3.43 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.3 Поиск мутаций в гене MPZ 11200 21 4.73.4.1 Поиск мутаций в гене РМР22 11200 21 4.73.9 Поиск мутаций в гене EGR2 11200 21 4.79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 8300 21 4.11.2.26 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 6400 14 4.3.44 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1 14400 21 4.89.11 Поиск мутаций в гене MFN2 33000 30 4.5.4 Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.73.4.2 Поиск мутаций в гене РМР22 11200 21 4.3.149 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.32.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR 4300 14 4.73.35 Поиск мутаций в гене TTR 11200 21 4.11.76.10 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.45 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.76.10 Поиск мутаций в гене C1NH 16500 21 4.82.17.1 Поиск мутаций в гене F12 18500 21 4.73.12 Поиск мутаций в гене ALX4 11200 21 4.2.51 Поиск частых мутаций в гене HIINT1 6400 14 4.11.72.45 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.72.45 Поиск мутаций в гене HINT1 10100 21 4.11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.75.21 Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) 6800 21 4.79.37 Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 8300 21 4.80.10.1 Поиск мутаций в 29 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.11.72.19 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.46 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.77.12 Поиск мутаций в гене ELANE 12600 21 4.11.7.32.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.79 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ 14400 21 4.11.73.25 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.121 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.25.1 Поиск мутаций в гене ACTA1 11200 21 4.5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.11.79.15 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.28 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2 18500 21 4.85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1 39200 30 4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 6400 14 4.3.116 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B 16500 21 4.75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 6800 21 4.80.12.1 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.80.13.5 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.11.79.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.16 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP 8300 21 4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) 15000 14 4.11.2.14 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 6400 14 4.42.1.15 Измерение уровня КФК 3200 14 4.11.84.26 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.138 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.26 Поиск мутаций в гене MID1 26800 21 4.75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12 6800 21 4.11.81.14 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.115 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.14 Поиск мутаций в гене ENG 20600 21 4.11.79.36 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.79.36 Поиск мутаций в гене MAFB 8300 21 4.11.2.20 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 6400 14 4.4.29 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1 26800 21 4.11.76.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.80 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.76.1 Поиск мутаций в гене TBX3 16500 21 4.3.81 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3 39200 30 4.3.47 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.11.19 Поиск мутаций в 10 генах, ответственных за палочко-колбочковую дистрофию (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.90.7 Поиск мутаций в гене ADAM9 47000 30 4.11.90.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.48 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.13.6 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.54.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 8300 7 4.55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 7900 7 4.11.81.17 Пренататальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.142 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.17 Поиск мутаций в гене STK 11 20600 21 4.11.1.16 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.72 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.80.10.4 Поиск мутаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.11.76.11 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.58 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.76.11 Поиск мутаций в гене HPGD 16500 21 4.11.89.8 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.50 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2 33000 30 4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 8700 14 4.11.1.7 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV 22700 21 4.11.77.6 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.51 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.27.1 Поиск мутаций в гене RHO 11200 21 4.77.6 Поиск мутаций в гене RP2 12600 21 4.4.30 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.88.19 Поиск мутаций в гене CTSK 14400 21 4.11.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.52 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN 26800 21 4.3.82 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6 20600 21 4.3.53 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 8300 21 4.85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3 39200 30 4.11.8.19 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.80.4 Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 42500 90 4.51.2 Проверка результатов секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) 8500 45 4.63.1 Проверка результатов секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация) 15800 45 4.80.12.3 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА 56000 60 4.80.13.7 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.80.14 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.80.4.2 Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 56000 90 4.80.5.2 Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGC6, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANDS, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.80.6.2 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.80.7.3 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.80.8.9 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.80.9.2 Панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.11.83.16 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.63 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.83.16 Поиск мутаций в гене VRK1 22700 21 4.5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12600 21 4.88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A 14400 21 4.83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA 22700 21 4.11.2.22 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 6400 14 4.4.32 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6 6800 21 4.92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 58300 30 4.11.72.16 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 10100 21 4.11.90.4 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.33 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.42.1.16 Измерение уровня КФК 3200 14 4.90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1 47000 30 4.11.88.15 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.57 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.88.15 Поиск мутаций в гене RS1 14400 21 4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 12600 21 4.11.83.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.44 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.42.1.17 Измерение уровня КФК 3200 14 4.83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1 22700 21 4.11.84.23 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.65 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.84.23 Поиск мутаций в гене ROR2 26800 21 4.4.79 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.84.27.1 Поиск мутаций в гене RECQL4 26800 21 4.5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.3.58 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.8.7 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.3.59 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 14400 21 4.11.7.63 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 6400 14 4.4.34 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.72.15 Поиск мутаций в гене STX11 10100 21 4.77.9 Поиск мутаций в гене PRF1 12600 21 4.84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2 26800 21 4.85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D 39200 30 4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12600 21 4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 8300 21 4.3.60 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.14.2 Поиск мутаций в гене NLRP3 26800 21 4.5.14.3 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.11.7.31 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.61 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.12 Поиск мутаций в гене WNK1 10100 21 4.73.6 Поиск мутаций в гене NGF 11200 21 4.11.72.34 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.119 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.34 Поиск мутаций в гене HESX1 10100 21 4.72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1 10100 21 4.75.31.2 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 6800 21 4.11.82.12 Пренатальня ДНК-диагностика 13200 14 4.3.83 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.82.12 Поиск мутаций в гене GPC3 18500 21 4.80.10.6 Поиск мутаций в гене CHD7 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.3.62 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.14.1 Поиск мутаций в гене NLRP3 26800 21 4.3.126 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.85.13.1 Поиск мутаций в гене L1CAM 39200 21 4.4.35 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3 14400 21 4.80.12.2 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.3.129 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.85.13.3 Поиск мутаций в гене L1CAM 39200 21 4.3.143 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.30.1 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 11200 21 4.4.81 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.84.27.3 Поиск мутаций в гене RECQL4 26800 21 4.4.36 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) 14400 21 4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 14400 21 4.42.1.20 Измерение уровня КФК 3200 14 4.82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1 18500 21 4.11.76.3 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.46 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7 20600 21 4.5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.83.17.2 Поиск мутаций в гене NFIX 22700 21 4.11.89.6 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.92 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.5.22 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.80.9.1 Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 8700 14 4.11.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.5.24 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.5.3 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.77.15 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 12600 14 4.82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 18500 21 4.88.8 Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 14400 14 4.11.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 6400 14 4.1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 8700 14 4.11.7.40 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 6400 14 4.2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 6400 14 4.2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) 6400 14 4.2.50 Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B 6400 14 4.11.7.41.3 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.93 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP 10100 21 4.11.76.13 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.52 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.76.16 Поиск мутаций в гене DLL3 16500 21 4.11.7.57 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме 11200 21 4.86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 70000 45 4.86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 70000 45 4.11.7.42.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.94 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1 16500 21 4.11.4.10 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.86 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.83.7 Поиск мутаций в гене AR 22700 21 4.3.95 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.77.19 Поиск мутаций в гене TOR1A 12600 21 4.11.83.12 Пренатальная ДНК - диагностика 13200 14 4.3.96 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1 22700 21 4.11.90.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.87 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1 47000 30 4.4.53 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.82.11 Поиск мутаций в гене MPL 18500 21 4.11.90.8.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.97 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.7 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 6400 14 4.72.8 Поиск мутаций в гене CSTB 10100 21 4.11.85.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.61 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.42.1.18 Измерение уровня КФК 3200 14 4.72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP 10100 21 4.11.7.41.4 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.98 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP 10100 21 4.11.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.15.2 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи 19900 14 4.4.54 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) 11000 14 4.80.3.1 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.84.6 Поиск мутаций в гене PAH 26800 21 4.3.99 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.21 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 11200 21 4.76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков 16500 21 4.11.81.16 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.140 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.81.16 Поиск мутаций в гене PORCN 20600 21 4.11.90.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.100 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.80.7.2 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 42500 60 4.3.150 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.72.43 Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 10100 21 4.75.22 Поиск мутаций в гене RMRP 6800 21 4.73.19 Поиск мутаций в гене EBP 11200 21 4.11.84.19.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.101 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH 26800 21 4.3.131 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.26.2 Поиск мутаций в гене NKX2-1 11200 21 4.11.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 6400 14 4.3.128 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.26.1 Поиск мутаций в гене NKX2-1 11200 21 4.11.7.56 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.102 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 6600 21 4.89.5 Поиск мутаций в гене CHM 33000 30 4.11.78.6 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.103 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.7 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 26800 21 4.11.78.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.104 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK 39200 30 4.11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A 11200 21 4.82.2 Поиск мутаций в гене XIAP 18500 21 4.3.107 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7 26800 21 4.11.73.1 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.108 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG 11200 21 4.11.7.19 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.42.1.19 Измерение уровня КФК 3200 14 4.89.2 Поиск мутаций в гене MTM1 33000 30 4.11.90.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.55 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6 47000 30 4.11.83.19 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.77 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.83.19 Поиск мутаций в гене CTNS 22700 21 4.80.13.8 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 56000 60 4.4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS 6800 21 4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS 12600 21 4.11.84.24 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.68 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.84.24 Поиск мутаций в гене ALDH3A2 26800 21 4.54.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 8300 7 4.55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме 7900 7 80.10.11 Поиск мутации в гене SLC26A4 39200 60 4.11.76.23 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.135 Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника 6600 21 4.76.23 Поиск мутаций в гене SKI 16500 21 4.1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 8700 14 4.54.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода 8300 7 4.55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 7900 7 4.11.7.33 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.110 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.5.23 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.84.8 Поиск мутаций в гене EXT1 26800 21 4.89.3 Поиск мутаций в гене EXT2 33000 30 4.11.79.2.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.79.2.2 Поиск мутаций в гене NDP 8300 21 4.11.8.10 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.111 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 11000 21 4.82.3 Поиск мутаций в гене EDA 18500 21 4.79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6 8300 21 4.11.95.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.3.112 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600 21 4.75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1 6800 21 4.73.36 Поиск мутаций в гене FKBP14 11200 21 4.1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD 8700 14 4.2.10.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 6400 14 4.4.76 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.72.8.2 Поиск мутаций в гене CSTB 10100 21 4.11.88.16.3 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 6400 14 4.4.56 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2 14400 21 4.11.75.4 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.79.11 Поиск мутаций в гене GJB4 8300 21 4.79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3 8300 21 4.11.7.39 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 6400 14 4.72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL 10100 21 4.11.82.5 Пренатальная ДНК-диагностика 13200 14 4.4.49 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 8000 21 4.82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG 18500 21 5.65 Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28 6200 14 5.27 Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2) 6200 14 5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 6200 14 5.63 Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9 6200 14 5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 18500 30 5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 10500 21 5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 7400 14 5.88 Определение экспресии 5 генов 13700 14 5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 18500 30 5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 10500 21 5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 8500 14 5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 13000 30 5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 11600 30 5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 12300 30 5.20 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6) 7400 14 5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 14400 30 5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 24100 30 5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 11600 30 5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 12300 30 5.15 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций 11600 30 5.21 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 ) 7400 14 5.101 Определение уровня экспрессии гена HER2 в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.102 Определение уровня экспрессии гена VEGF в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.103 Определение уровня экспрессии гена NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале 11600 14 5.104 Определение уровня экспрессии гена TUBB3, BRCA1 в биопсийном или операционном материале 10500 14 5.105 Определение уровня экспрессии гена KI67, TGF-b1 в биопсийном или операционном материале 10500 14 5.106 Определение уровня экспрессии генов HER2, NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2, TUBB3, BRCA1 KI67, TGF-b1 17200 14 5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.78 Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.49 Определение мутаций в гене EFGR в блоках или сыворотке крови 13000 21 5.64 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 8500 14 5.92 Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале 8500 14 5.69 Определение мутаций в гене N-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 8000 21 5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 8500 14 5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 13000 30 5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA 8500 21 5.96 Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN 11000 21 5.76 Определение уровней экспрессии генов - мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена) 8500 14 5.91 Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале 8500 14 5.93 Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном и операционном материалах (7-9 генов) 19200 21 5.94 Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале 10500 21 5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 7400 14 5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) 7400 14 5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 8500 14 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 15800 30 5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 21300 30 5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 7400 14 5.23 Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 10500 14 5.37 Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 7400 14 5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 11600 30 5.66 Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2, мутаций в генах CHEK2, NBS1 14400 14 5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 9000 14 5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 8000 14 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 15800 30 5.73 Определение уровня экспрессии гена HER2 - мишени уакзанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA 8500 21 5.96 Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN 11000 21 5.25 Определение мутаций в гене VHL 10500 30 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 15800 30 5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 21300 30 5.79 Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена AR в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.80 Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 11600 30 5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 12300 30 5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 14400 30 5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 13000 30 5.84 Определение варианта первичной структуры гена DPD (DPYD) 7400 14 5.89 Определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР 12300 14 5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 8500 14 5.64.1 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 8500 14 5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке 8500 14 5.83 Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций 11600 21 5.81 Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В 7400 14 5.82 Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А 9200 14 5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 7400 14 5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) 7400 14 5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 8500 14 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 18500 30 5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 24100 30 5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 7400 14 5.23 Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 10500 14 5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 9000 14 5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 8000 14 5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 11600 30 5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 18500 30 5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 10500 21 5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 14400 30 5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 7400 14 5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 9200 14 5.99 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС 8000 14 5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 14400 30 5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 7400 14 5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 9200 14 5.90 Определение варианта первичной структуры гена MTHFR 7400 14 5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 6200 14 6.01 Микроскопическое исследование спермы (спермиологический анализ) 5400 2 6.07 Микроскопическое исследование спермы (срочный спермиологический анализ) 6200 1 6.08 Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца эякулята 15800 21 6.10 Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL 12300 21 6.11 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA) 4800 2 6.12 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgG) 4800 2 6.19 Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов 3500 0 6.20 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA и IgG) 6600 2 8.01 Детекция частых анеуплоидий (для пациентов с установленным диагнозом задержка психомоторного развития, умственная отсталость и/или множественные врожденные пороки и аномалии развития). 9900 24 8.04 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локус (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 15800 17 8.05 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 19200 17 8.06 Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 22700 17 8.07 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом) 22700 21 8.08 Исследование материала замершей беременности методом метофазной CGH (+FISH на одну пару хромосом) 22700 24 10.27 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ 7000 14 10.27.1 Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 7500 14 10.28 Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) 9100 14 10.08 Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 7900 14 10.40 Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG) 10300 14 10.40.1 Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2) 10300 14 10.40.10 Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9424) 12700 14 10.40.2 Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP) 10300 14 10.40.4 Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR) 10300 14 10.45 Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез 37900 60 10.16.6 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 37900 60 10.16.5 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 37900 60 10.13 Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 7900 14 10.39 Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли) 7900 14 10.39.1 Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены) 7900 14 10.39.2 Исключение делеции локусов 1р, 19q - 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены) 7900 14 10.43.1 MMR (mismstch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ 8 маркеров BAT25, BAT26, NR21, NR24, NR27, D2S123, D17S250, D5S346) 14400 14 10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 11000 14 10.41 Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК 37900 30 10.41.1 Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA 8400 21 10.41.2 Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA 8400 21 10.26.10 Поиск делеций в гене PCDH15 методом MLPA 8400 21 10.26.8 Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) 37900 60 10.26.9 Поиск делеций в гене USH2A методом MLPA 13700 21 10.25.2 Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN 37900 60 10.17 Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования 11000 14 10.18 Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование) 8300 21 10.23 Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК 37900 60 10.24.1 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования) 8400 21 10.24.2 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования) 8400 21 10.24.3 Пренатальная диагностика нейрофиброматоза по ранее выявленной мутации в гене NF1 или NF2 8400 14 10.31 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 7000 7 10.31.1 Определение мутаций в гене K-ras (2,3,4 экзоны) 8600 7 10.31.2 Определение мутаций в гене N-ras (2,3,4 экзоны) 8600 7 10.32 Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови 11000 7 10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 11000 14 10.36 Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках и сыворотке крови 7000 7 10.38 Определение мутаций генов KIT (9, 11,13,17 экзоны) и PDGFRA (12б18 экзоны) 11800 14 10.38.1 Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов, методом секвенирования ДНК 26200 60 10.38.2 Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1) 53300 30 10.38.3 Секвенирование биомаркерных локусов в 48 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, EZH2, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, H 53300 30 10.38.4 Секвенирование всех кодирующих экзонов генов BRCA1, BRCA2, ATM, и фрагментов экзонов 3, 4, 11, 15 гена CHEK2, анализ и интерпретация данных (образец крови) 44000 30 10.38.5 Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1) 53300 30 10.38.6 Секвенирование панели 400 биомаркерных локусов для онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных, средняя глубина секвенирования не менее 500х 106000 30 10.26 Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) 10200 14 10.47 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 10300 30 10.48 Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК 10300 30 10.19 Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК 37900 60 10.19.1 Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA 9500 21 10.19.2 Пренатальная диагностика ретинобластомы по ранее выявленной мутации в гене RB1 8400 14 10.01.3 Поиск мутаций в гене FOXG1 методом секвенирования ДНК 37900 60 10.10 Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования 12700 40 10.10.2 Поиск мутаций в гене CDKL5 методом секвенирования ДНК 37900 60 10.11 Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей 7900 14 10.11.1 Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта 8600 14 10.11.3 Пренатальная диагностика синдрома Ретта по ранее выявленной мутации в гене MeCP2 8600 14 10.07 Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 7900 14 10.12 Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 7900 14 10.20.1 Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК 12000 14 10.01 Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола 9000 14 10.01.1 Поиск мутаций в гене FMR1 методом секвенирования ДНК 37900 60 10.01.2 Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 методом MLPA 8400 21 10.02 Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров 8800 14 10.04 Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола 9100 14 10.14 Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 8300 14 10.25 Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) 8300 14 10.25.1 Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1) 17800 21 10.21 Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б 5700 10 10.22 Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А 11800 14 10.06 Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 7900 14 10.06.01 Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 7900 14 10.06.02 Поиск мутаций в гене UBE3A методом секвенирования ДНК (синдром Ангельмана) 37900 60 10.09 Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 7900 14 10.16.2.1 Поиск делеций в генах NSD1 и NFIX методом MLPA (после 10.16.5) 8400 21 10.16.5 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 37900 60 10.26.1 Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов 37900 60 10.26.11 Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA 8400 21 10.26.12 Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA 8400 21 10.49 Поиск мутаций в генах ZDHHC9, RPS6KA3 и SLC9A6 - полное секвенирование генов 37900 60 11.01 Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE 5000 30 11.05.01 Определение мутаций p.Ala16Val, p/Asn29Ile и p/Arg122His в гене PRSS1, и мутации p.Asn34Ser в гене SPINK1. 7900 30 11.05.02 Поиск мутаций во всей кодирующей последовательности генов PRSS1 и SPINK1 методом секвенирования ДНК по Сэнгеру. 17200 30 11.06 Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд). 13000 20 12.16.1 Поиск мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных заболеваний органов слуха и зрения (1 чел.) 49500 90 12.12.1 Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 39200 30 12.12.2 Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.) 13000 21 12.12.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 13200 14 12.12.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.7.1 Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.) 56400 30 12.7.10 Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования 29600 30 12.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированной мутацией 13200 14 12.7.3 Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.) 13000 21 12.7.4 Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA) 102000 30 12.7.8 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8500 14 12.7.9 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.) 13000 14 12.8.1 Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) 39200 30 12.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 13200 14 12.8.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.11.1 Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) 39200 45 12.11.2 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 13200 14 12.11.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.2.7 Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG). 8300 14 12.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 13200 14 12.2.1 Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.) 6800 14 12.2.2 Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон) 8000 30 12.2.3 Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.) 10500 30 12.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 13200 14 12.2.5 Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) 8000 30 12.2.9 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.10.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 8300 45 12.10.2 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 8500 45 12.13.1 Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.) 56400 30 12.13.2 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.2.5 Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) 8000 30 12.2.6 Пренатальная диагностика (при известной мутации) 13200 14 12.1.1 Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) 11000 14 12.1.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.) 13000 14 12.1.3 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 13200 14 12.1.4 Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 8000 14 12.1.5 Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) 58300 30 12.1.6 Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.) 11000 21 12.1.7 Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье 19900 30 12.15.1 Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 14400 30 12.15.3 Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 14400 30 12.15.4 Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.) 13000 21 12.15.5 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.3.1 Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях) 13200 14 12.3.11 Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) 8300 21 12.3.12 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) 8300 21 12.3.13 Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 8300 21 12.3.14 Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 8300 21 12.3.15 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.3.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 8000 14 12.3.3 Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.) 6200 14 12.3.4 Исследование гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 6800 21 12.6.1 Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования 39200 30 12.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 13200 14 12.6.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.14.1 Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.) 8300 21 12.14.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 13200 14 12.14.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.4.1 Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) 8300 14 12.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 13200 14 12.4.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.5.1 Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 47000 30 12.5.2 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 6600 30 12.5.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 13200 14 12.5.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 12.9.1 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования 8300 21 12.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 13200 14 12.9.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 8000 14 3333 Днк тест "Здоровье и долголетие" 26000 60 3334 Днк тест "Диета и фитнес" 26000 60 3335 Днк тест "Таланты и спорт" 26000 60 3336 Днк тест "Генеалогия" 26000 60 3337 Днк тест "Планируем детей" 26000 60 3560 AS 474 Секвенирование панели "Врожденный гипотиреоз" (23 гена) 44000 47 3338 Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 33500 14 3564 Неинвазивное определение пола плода (Проген) 7500 10 0627 FISH-диагностика (1 локус) 11600 15 0628 Определение мутаций в гене EGFR 11000 6 0629 Определение мутаций в гене KRAS 11000 15 0630 Определение мутаций V600 в гене BRAF 12500 6 0631 Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) 4900 6 0632 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 4300 9 0633 Выделение и хранение ДНК до 365 дней 4300 365 0634 Генетическая панель «Наследственный рак толстой кишки» 43000 61 0635 Генетическая панель «Женские наследственные опухоли» 43000 61 0636 Генетическая панель «Наследственные опухолевые синдромы» 43000 61 0637 Генетическая панель «Наследственный рак молочной железы» 43000 61 0638 Генетическая панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» 43000 61 0639 Генетическая панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» 43000 61 0640 Генетическая панель «Наследственные заболевания сердца» 43000 61 0641 Генетическая панель «Наследственные заболевания почек» 43000 61 0642 Генетическая панель «Нейродегенеративные заболевания» 43000 61 0643 Генетическая панель «Наследственные нарушения обмена веществ» 43000 61 0644 Генетическая панель «Умственная отсталость и растройства аутистичесого спектра» 43000 61 0645 Генетическая панель «Наследственной эпилепсии» 43000 61 0646 Генетическая панель «Заболевания соединительной ткани» 43000 61 0647 Генетическая панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» 43000 61 0648 Генетическая панель «Наследственная тугоухость» 43000 61 0649 Генетическая панель «Наследственные заболевания глаз» 43000 61 0650 Генетическая панель «Нервно-мышечные заболевания» 43000 61 0651 Генетическая панель «Факоматозы и наследственный рак» 43000 61 0652 Секвенирование митохондриального генома 46900 91 0653 Тест «Онкоскан» 62000 31 0654 Клиническое секвенирование экзома 55400 90 0655 Неинвазивное определение пола плода Стандартный тест. 14300 8 0656 Неинвазивное определение пола плода Экспертный тест. 40000 15 0657 Неинвазивное определение резус-фактора плода 11000 8 0658 Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования 10000 15 0659 Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 41500 91 0660 Установление отцовства (трио) отец-ребенок-мать (Букальный соскоб) 12900 8 0661 Установление отцовства (дуэт) отец-ребенок (Букальный соскоб) 11900 8 0662 Установление материнства (дуэт) мать-ребенок (Букальный соскоб) 11900 8 0663 Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA) 59000 11 0009 Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 37000 31 0665 Хромосомный микроматричный анализ Стандартный 34000 31 0667 Хромосомный микроматричный анализ из Архивного материала 55800 15 3624 Большая неврологическая панель 44000 91 3621 Полное секвенирование генома Genome UNI 117500 91 0671 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama(Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы 62000 15 3562 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 36500 14 0673 Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 9300 31 0674 Исследование инактивации Х хромосомы 9100 14 0676 Полное секвенирование экзома 71200 61 0678 Сдача/повторная сдача нестандартного образца: пятна крови, волос, ногти и т.д. при установлении отцовства, материнства за 1 чловека. 4000 0679 Определение мутаций в гене NRAS 11000 6 0680 Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 19500 31 0681 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 44000 90 0682 Панель «Медиаторные нарушения» - 8 маркеров 13000 23 0683 Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 14400 21 0684 Определение микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке 12900 21 0685 Панель "Метаболизм глютена" 13000 14 0689 Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 23400 21 0691 Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 6500 14 0692 НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна 21000 5 3625 НИПТ- Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг стандартная панель 26000 8 3626 НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов 35000 8 3627 НИПC расширенный- неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром 36500 7 3584 Панель "Нутригенетика max" 33000 42 3585 Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса" 13000 16 3586 Панель "Нутригенетика - витамины" 13000 23 3588 ППанель "Спорт: для профессионалов" 18500 32 3589 Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" 13000 23 3590 Панель «Безопасность гормональной терапии» 13000 16 3592 Панель «Антидепресанты. Нейролептики» 13000 16 3593 Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе" 13000 16 3594 ВСЕ обо МНЕ 32000 42 3595 Панель «Косметология - max» 18500 32 3596 Панель «Алопеция» (связанная с нарушениями стероидных гормонов и недостатка витаминов) 8000 16 3597 Панель «Косметология: Акне» 13500 32 3598 Панель "Нутригенетика Light" 11500 23 3599 Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" 13000 23 3600 Панель "Спорт: Оптимальный вариант физических нагрузок для снижения веса" 5500 16 3601 Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max) 10500 16 3602 Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light) 9000 16 3603 Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости" 13000 16 3604 Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли" 13000 16 3605 Панель "Косметология: Anti-aging" 13000 23 3606 Панель "Склонность к долгожительству" 5500 16 3607 Панель "Риск снижения памяти в пожилом возрасте" 5500 16 3608 Панель "Косметология: mini" 10500 23 2.19.1 Определение резус-фактора 6400 14 32.18.1 Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 (кровь с ЭДТА) 4300 14 38.5 Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (кровь с ЭДТА) 7000 14 72.33 Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) 10100 14 36.1 Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) 11600 7 3566 Судебно-генетическая экспертиза отцовства - два участника (отец+ребенок) 14500 5 3683 Судебно-генетическая экспертиза отцовства– три участника (отец+ребенок+мать) 17900 8 3684 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 20500 14 3622 Определение экспрессии белка PD-L1 18500 8 3561 Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ) 4600 0079 Возврат парафиовых блоков со стеклами из лаборатории 2000 3563 Пренатальная диагностика (прочие) 13100 14 0008 Хромосомный микроматричный анализ пренатальный 25600 5 0084 Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" 10900 21 0686 Полное секвенирование экзома (трио) 169000 91 7020 Генетическая панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» ЭКСПРЕСС 63000 25 7019 Генетическая панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» ЭКСПРЕСС 63000 25 7017 Генетическая панель «Наследственные заболевания сердца» ЭКСПРЕСС 63000 25 7018 Генетическая панель «Наследственные заболевания почек» ЭКСПРЕСС 63000 25 7015 Генетическая панель «Наследственные нарушения обмена веществ» ЭКСПРЕСС 63000 25 7011 Генетическая панель «Заболевания соединительной ткани» ЭКСПРЕСС 63000 25 7013 Генетическая панель «Наследственная тугоухость» ЭКСПРЕСС 63000 25 7016 Генетическая панель «Наследственные заболевания глаз» ЭКСПРЕСС 63000 25 7012 Генетическая панель «Факоматозы и наследственный рак» ЭКСПРЕСС 63000 25 7001 Генетическая панель "Митохондриальный геном" 43000 61 7021 Генетическая панель "Митохондриальный геном" ЭКСПРЕСС 63000 25 7002 Генетическая панель " Туберозный склероз и нейрофиброматоз" 43000 31 7003 Генетическая панель "Наследственные лейкозы" 43000 31 7004 Генетическая панель " Наследственный рак предстательной железы" 43000 31 7005 Генетическая панель " Наследственный рак желудка и поджелудочной железы" 43000 31 7006 Генетическая панель " Наследственный рак почки" 43000 31 7007 Генетическая панель " Наследственная меланома" 43000 31 7008 Генетическая панель " Детские наследственные опухоли" 43000 31 7009 Генетическая панель " Нарушения иммунитета" 43000 61 7014 Генетическая панель " Нарушения иммунитета" ЭКСПРЕСС 63000 25 7010 Генетическая панель " Наследственные заболевания крови" 43000 61 7022 Большая неврологическая панельЭКСПРЕСС 63000 25 7023 НИПТ базовая панель 23500 8 -
Наследственные заболевания
и синдромыКликните по интересующему исследованию что-бы ознакомится с деталями Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
4300 руб. Ведение и хранение ДНК до 365 дней
4300 руб. Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования
10000 руб. Скрининг на наследственные заболевания "экспертный"
41500 руб. Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
9300 руб. Исследование инактивации Х хромосомы
9100 руб. Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА
24000 руб. Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
19500 руб. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET
44000 руб. Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
14400 руб. Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций)
6500 руб. Если Вы не нашли необходимый анализ в данном разделе, воспользуйтесь вкладкой ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ"
-
Онкогенетика
Кликните по интересующему исследованию что-бы ознакомится с деталями Определение мутаций в гене EGFR
11000 руб. Определение мутаций в гене KRAS
11000 руб. Определение мутаций V600 в гене BRAF
12500 руб. Определение мутаций V617F в гене JAK2 (качественное)
4900 руб. Тест «Онкоскан»
62000 руб. Определение мутаций в гене NRAS
11000 руб. Определение микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке
12900 руб. Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS
23400 руб. Если Вы не нашли необходимый анализ в данном разделе, воспользуйтесь вкладкой ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ"
-
Хромосомная патология
Кликните по интересующему исследованию что-бы ознакомится с деталями FISH-диагностика (1 локус)
11600 руб. Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
37000 руб. Хромосомный микроматричный анализ Стандартный
34000 руб. Хромосомный микроматричный анализ из Архивного материала
55800 руб. Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
25600 руб. Если Вы не нашли необходимый анализ в данном разделе, воспользуйтесь вкладкой ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ"
-
Пренатальная диагностика
Записаться на исследованиеКликните по интересующему исследованию что-бы ознакомится с деталями Неинвазивное определение пола плода Стандартный тест.
14300 руб. Неинвазивное определение пола плода Экспертный тест.
40000 руб. Неинвазивное определение резус-фактора плода
11000 руб. Если Вы не нашли необходимый анализ в данном разделе, воспользуйтесь вкладкой ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ"
-
Установление отцовства и родства
Кликните по интересующему исследованию что-бы ознакомится с деталями Установление отцовства (трио) отец-ребенок-мать (Буккальный соскоб)
12900 руб. Установление отцовства (дуэт) отец-ребенок (Буккальный соскоб)
11900 руб. Установление материнства (дуэт) мать-ребенок (Буккальный соскоб)
11900 руб. Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA)
59000 руб. Сдача/повторная сдача нестандартного образца: пятна крови, волос, ногти и т.д. при установлении отцовства, материнства за 1 человека.
4000 руб. Судебное установление отцовства (трио) отец-ребенок-мать (Буккальный соскоб)
17900 руб. Судебное установление отцовства (дуэт) отец-ребенок (Буккальный соскоб)
14500 руб. Если Вы не нашли необходимый анализ в данном разделе, воспользуйтесь вкладкой ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ"
-
Полногеномные исследования
и панелиЕсли Вы не нашли необходимый анализ в данном разделе, воспользуйтесь вкладкой ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ"
-
Неинвазивные пренатальные тесты
- НИПТКликните по интересующему исследованию что-бы ознакомится с деталями НИПТ - стандартная панель
26000 руб. НИПТ - базовая панель - 3 синдрома
23500 руб. НИПТ расширенный- неинвазивный пренатальный ДНК тест
36500 руб. НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
21000 руб. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
36500 руб. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama(Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы
62000 руб. Если Вы не нашли необходимый анализ в данном разделе, воспользуйтесь вкладкой ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ"
-
Генетические предрасположенности
Кликните по интересующему исследованию что-бы ознакомится с деталями Панель «Нутригенетика max»
33000 руб. Панель «Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса»
13000 руб. Панель «Нутригенетика — витамины»
13000 руб. Панель «Спорт: для профессионалов»
18500 руб. Панель «Спорт: выбор вида спорта для начинающих»
13000 руб. Панель «Безопасность гормональной терапии»
13000 руб. Панель «Антидепресанты. Нейролептики»
13000 руб. Панель «Нутригенетика: негативные последствия кофе»
13000 руб. ВСЕ обо МНЕ
32000 руб. Панель «Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса»
13000 руб. Панель «Спорт: Оптимальный вариант физических нагрузок для снижения веса»
5500 руб. Панель «Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи
10500 руб. Панель «Косметология: Anti-aging»
13000 руб. Панель «Метаболизм глютена»
13000 руб. Панель «Медиаторные нарушения-8 маркеров»
13000 руб. Если Вы не нашли необходимый анализ в данном разделе, воспользуйтесь вкладкой ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ"
