| 3.88.02 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) | 7200 | 10 |
| 3.131 | Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) | 13000 | 10 |
| 3.285 | Полный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) методом секвенирования нового поколения NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ" | 47000 | 45 |
| 3.142.02 | Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750) | 9200 | 10 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 36500 | 45 |
| 3.273 | Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) | 22700 | 20 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 36500 | 45 |
| 3.108.01 | Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) | 5800 | 10 |
| 3.74.06 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) | 5000 | 10 |
| 3.13.01 | Частые мутации в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) | 6200 | 10 |
| 3.253 | Полный анализ гена SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) | 22700 | 15 |
| 3.15 | Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) | 5800 | 10 |
| 3.143.01 | Полный анализ гена KCNJ1, ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200) | 12300 | 15 |
| 3.143.02 | Частичный анализ гена SLC12A1, ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) | 21300 | 15 |
| 3.288 | Полный анализ гена BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) | 22700 | 45 |
| 3.59.01 | Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) | 5800 | 10 |
| 3.59.02 | Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) | 5800 | 10 |
| 3.169 | Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) | 14400 | 10 |
| 3.19 | Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке | 3700 | 7 |
| 3.19.01 | Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) | 7400 | 10 |
| 3.286 | Полный анализ гена ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900), NGS панель " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 36500 | 45 |
| 3.20.02 | Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) | 6800 | 10 |
| 3.20.04 | Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) | 24800 | 20 |
| 3.227 | Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) | 40600 | 30 |
| 3.80 | Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) | 14400 | 20 |
| 3.34.01 | Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400) | 5000 | 5 |
| 3.34.02 | Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) | 6200 | 10 |
| 3.34.03 | Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) | 24100 | 20 |
| 3.195 | Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953) | 33000 | 20 |
| 3.08 | Определение сиаловой кислоты в моче | 5000 | 10 |
| 3.112 | Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) | 10500 | 10 |
| 3.12.01 | beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) | 5800 | 10 |
| 3.217 | Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". | 62000 | 30 |
| 3.292 | определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови | 5800 | 10 |
| 3.113 | Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) | 11600 | 15 |
| 3.257 | Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) | 22700 | 20 |
| 3.207 | Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970) | 15800 | 20 |
| 3.276 | Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения | 36500 | 30 |
| 3.99.01 | Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) | 26100 | 15 |
| 3.134.01 | Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) | 12300 | 15 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.36.01 | Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) | 13700 | 15 |
| 3.36.03 | Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) | 6200 | 10 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.37.01 | Частые мутации в гене SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) | 6200 | 10 |
| 3.37.02 | Полный анализ гена SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) | 19900 | 15 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.270 | Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) | 36500 | 30 |
| 3.40 | частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) | 6800 | 10 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.41 | Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) | 6800 | 10 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.42 | Полный анализ гена SLC2A2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810) | 24800 | 20 |
| 3.43.01 | Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) | 5800 | 10 |
| 3.43.02 | Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) | 25500 | 20 |
| 3.74.02 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота) | 5000 | 10 |
| 3.211 | Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680) | 40600 | 30 |
| 3.06.01 | Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | 3500 | 7 |
| 3.44 | Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) | 8500 | 10 |
| 3.44.01 | Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) | 24100 | 20 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) | 5800 | 10 |
| 3.22.02 | Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) | 5000 | 10 |
| 3.22.03 | Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) | 6800 | 10 |
| 3.22.05 | Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) | 26800 | 20 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) | 5800 | 10 |
| 3.23.01 | Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) | 5800 | 10 |
| 3.293 | Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) методом секвенирования нового поколения. NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ" | 36500 | 45 |
| 3.269 | Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500) | 22700 | 20 |
| 3.01 | Количественное определение ГАГ в моче | 4500 | 10 |
| 3.02 | Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) | 5000 | 15 |
| 3.05 | Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) | 8500 | 25 |
| 3.06 | Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | 3500 | 7 |
| 3.08 | Определение сиаловой кислоты в моче | 5000 | 10 |
| 3.09 | Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа) | 5000 | 10 |
| 3.100 | Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) | 7900 | 25 |
| 3.150.01 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 8500 | 10 |
| 3.164 | Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией | 10500 | 7 |
| 3.182 | Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) | 6200 | 10 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) | 5800 | 10 |
| 3.196 | Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов | 15800 | 7 |
| 3.197 | Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) | 5800 | 10 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.199 | Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 40600 | 45 |
| 3.200 | Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" | 29600 | 45 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 36500 | 45 |
| 3.202 | Определение оксистеролов в плазме крови | 5000 | 10 |
| 3.208 | Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ" | 53300 | 45 |
| 3.209 | Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" | 40600 | 45 |
| 3.210 | Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез" | 36500 | 45 |
| 3.282 | Валидация одной мутации (выявленной на NGS) методом секвенирования по Сэнгеру. Одна ядерная семья (мать, отец, пробанд). | 17100 | 20 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) | 5800 | 10 |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 5800 | 10 |
| 3.73 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 9500 | 14 |
| 3.88.02 | Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) | 7200 | 10 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 36500 | 45 |
| 3.274 | Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана) | 14400 | 15 |
| 3.74.01 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) | 5000 | 10 |
| 3.173.02 | Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ). Панель NGS " Наследственные болезни обмена веществ" | 40600 | 45 |
| 3.82.01 | Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR | 7400 | 10 |
| 3.83 | Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040) | 6200 | 10 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) | 5800 | 10 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 36500 | 45 |
| 3.25.02 | Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) | 7400 | 10 |
| 3.25.03 | Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) | 10500 | 10 |
| 3.25.04 | Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) | 15800 | 7 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) | 5800 | 10 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 36500 | 45 |
| 3.245 | Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) | 15800 | 15 |
| 3.246 | Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) | 15800 | 15 |
| 3.247 | Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия) | 36500 | 30 |
| 3.115.01 | Частые мутации в гене EIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) | 6200 | 10 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 36500 | 45 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 36500 | 45 |
| 3.45 | Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) | 6200 | 10 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии | 36500 | 45 |
| 3.98 | Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) | 11600 | 10 |
| 3.46 | Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600) | 14400 | 15 |
| 3.46.01 | Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" | 53300 | 45 |
| 3.73 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 9500 | 14 |
| 3.84 | Полный анализ гена HPRT1(Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) | 18500 | 15 |
| 3.150.01 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) | 6800 | 10 |
| 3.199 | Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 40600 | 45 |
| 3.200 | Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" | 29600 | 45 |
| 3.228 | Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает анализ на 13 частых мутаций мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, DGUOK, TRMU, PDHA1, TWNK; измерение FGF-21, GDF-15 в плазме крови | 15800 | 20 |
| 3.229 | Полный анализ гена SURF1, MIM 185620 | 15800 | 20 |
| 3.230 | Анализ мутаций в 14 ядерных генах синдрома Ли (BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF6, NDUFS7, NDUFS8, SDHA, SURF1) | 36500 | 30 |
| 3.231 | Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2 | 6200 | 10 |
| 3.232 | Полный анализ гена SCO2, MIM 604377 | 9200 | 15 |
| 3.233 | Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 | 27500 | 20 |
| 3.85.01 | Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) | 8500 | 10 |
| 3.85.04 | Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 | 11600 | 15 |
| 3.85.06 | Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078 | 9900 | 30 |
| 3.149.01 | Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600) | 13000 | 10 |
| 3.149.02 | Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600) | 26800 | 15 |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 5800 | 10 |
| 3.86 | Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) | 15100 | 15 |
| 3.10.01 | alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500) | 5800 | 10 |
| 3.10.02 | Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500) | 6200 | 10 |
| 3.11.01 | beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510) | 5800 | 10 |
| 3.135 | Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) | 7400 | 10 |
| 3.135.01 | Полный анализ гена MVK (MIM 610377, мевалоновая ацидурия) методом NGS | 28200 | 25 |
| 3.212 | Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" | 36500 | 30 |
| 3.73 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 9500 | 14 |
| 3.163 | Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) | 11600 | 15 |
| 3.19 | Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке | 3700 | 7 |
| 3.47.01 | Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) | 5800 | 10 |
| 3.47.02 | Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) | 6800 | 10 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии | 36500 | 45 |
| 3.116.01 | Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | 14400 | 15 |
| 3.116.02 | Полный анализ генов MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110) | 40600 | 30 |
| 3.73 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 9500 | 14 |
| 3.265 | Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780) | 11600 | 20 |
| 3.266 | Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780) | 9200 | 20 |
| 3.224 | Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21 | 6200 | 20 |
| 3.225 | Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15 | 6200 | 20 |
| 3.234 | Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP) | 36500 | 30 |
| 3.235 | Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465 | 19200 | 20 |
| 3.236 | Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960 | 19200 | 20 |
| 3.237 | Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245 | 23400 | 20 |
| 3.238 | Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230 | 14400 | 30 |
| 3.239 | Полный анализ гена TRMU, MIM 610230 | 27500 | 30 |
| 3.81.03 | Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) | 11600 | 15 |
| 3.17 | Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763 | 7400 | 10 |
| 3.199 | Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 40600 | 45 |
| 3.281 | Полный анализ гена POLG, MIM 174763 | 36500 | 30 |
| 3.150.01 | Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 6800 | 10 |
| 3.200 | Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" | 29600 | 45 |
| 3.199 | Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 40600 | 45 |
| 3.240 | Полный анализ гена SUCLG1, MIM 245400 | 23400 | 30 |
| 3.241 | Полный анализ гена SUCLA2, MIM 612073 | 27500 | 30 |
| 3.242 | Полный анализ гена TK2, MIM 188250 | 19900 | 30 |
| 3.118 | Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) | 6200 | 10 |
| 3.118.01 | Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) | 22700 | 20 |
| 3.174.01 | Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора A, MIM 252150) | 22000 | 15 |
| 3.174.02 | Полный анализ гена SUOX (сульфоцистеинурия, MIM 272300) | 15100 | 15 |
| 3.260 | Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора B, MIM 252160) | 22700 | 15 |
| 3.286 | Сульфитный тест. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | 3500 | 7 |
| 3.219 | Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 | 36500 | 30 |
| 3.48.01 | Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) | 6200 | 10 |
| 3.49.01 | a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) | 5800 | 10 |
| 3.49.04 | Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) | 33700 | 20 |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 5800 | 10 |
| 3.50.01 | Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) | 5800 | 10 |
| 3.50.02 | Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) | 22700 | 20 |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 5800 | 10 |
| 3.290 | Секвенирование генов, ответственных за развитие мукополисахаридозов методом секвенирования нового поколения. Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". | 36500 | 45 |
| 3.291 | Определение активности (мукополисахаридоз тип IIIВ) в цельной крови | 5800 | 10 |
| 3.51.02 | Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) | 7400 | 10 |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 5800 | 10 |
| 3.292 | определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови | 5800 | 10 |
| 3.52.03 | Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) | 33700 | 30 |
| 3.53.01 | Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | 5800 | 10 |
| 3.53.02 | Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | 5800 | 10 |
| 3.53.03 | полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | 21300 | 30 |
| 3.220 | Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VII типа) | 36500 | 30 |
| 3.54.01 | β-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа) | 5800 | 10 |
| 3.280 | Анализ 40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования | 40600 | 30 |
| 3.55 | Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) | 6800 | 10 |
| 3.02.02 | Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) | 5000 | 15 |
| 3.252 | Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b) | 15800 | 20 |
| 3.226 | Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) | 9200 | 14 |
| 3.209 | Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" | 40600 | 45 |
| 3.267 | Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) | 14400 | 15 |
| 3.268 | Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) | 14400 | 15 |
| 3.269 | Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка) | 40600 | 30 |
| 3.186 | Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310) | 17800 | 15 |
| 3.61 | Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) | 5800 | 10 |
| 3.61.01 | Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) | 47000 | 60 |
| 3.250 | Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) | 36500 | 30 |
| 3.251 | Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) | 36500 | 30 |
| 3.65 | Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) | 5800 | 10 |
| 3.249 | Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050) | 22700 | 15 |
| 3.119.01 | Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) | 11600 | 20 |
| 3.175 | Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298) | 9900 | 15 |
| 3.294 | Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас | 36500 | 45 |
| 3.294 | Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас | 36500 | 45 |
| 3.67.01 | Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | 5800 | 10 |
| 3.221 | Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500) | 21300 | 20 |
| 3.294 | Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас | 36500 | 45 |
| 3.68.02 | Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) | 7400 | 10 |
| 3.294 | Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас | 36500 | 45 |
| 3.07.01 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ | 6500 | 10 |
| 3.213.01 | Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) | 40600 | 30 |
| 3.213.02 | Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) | 14400 | 15 |
| 3.202 | Определение оксистеролов в плазме крови | 5000 | 10 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) | 5800 | 10 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) | 5800 | 10 |
| 3.27.1 | Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) | 15800 | 20 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) | 5800 | 10 |
| 3.28.01 | Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) | 45000 | 20 |
| 3.28.02 | Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С) | 15100 | 20 |
| 3.215 | Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS, OTC, CPS1, SLC25A15,ASS1) методом секвенирования нового поколения | 40600 | 30 |
| 3.63 | Полный анализ гена OTC (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) | 24100 | 20 |
| 3.74.03 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) | 5000 | 10 |
| 3.21 | Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200) | 7400 | 10 |
| 3.275 | Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) | 22700 | 20 |
| 3.139 | Частичный анализ гена PLP1 (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080) | 10500 | 15 |
| 3.139.1 | Частичный анализ гена PLP1 методом MLPA -дупликации гена (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080) | 7400 | 15 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии | 36500 | 45 |
| 3.82.01 | Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR | 7400 | 10 |
| 3.29.01 | Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300) | 40600 | 20 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) | 5800 | 10 |
| 3.154.1 | частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) | 13000 | 20 |
| 3.154.3 | Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) | 13000 | 20 |
| 3.154.5 | Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) | 14400 | 20 |
| 3.150.01 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) | 6800 | 10 |
| 3.243 | Анализ 8 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK) | 36500 | 30 |
| 3.82.01 | Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR | 7400 | 10 |
| 3.216 | Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" | 53300 | 45 |
| 3.248 | Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500) | 15800 | 20 |
| 3.88.12 | Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) | 7200 | 10 |
| 3.159.1 | Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) | 18500 | 15 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.18.01 | частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) | 6200 | 10 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.124 | Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) | 13700 | 20 |
| 3.125 | Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) | 14400 | 10 |
| 3.212 | Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" | 36500 | 30 |
| 3.96 | Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) | 10500 | 15 |
| 3.212 | Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" | 36500 | 30 |
| 3.75 | Частичный анализ гена NLRP3 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) | 9900 | 10 |
| 3.244 | Полный анализ гена TYMP, MIM 131222 | 23400 | 30 |
| 3.261 | Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) | 14400 | 20 |
| 3.87 | Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) | 7200 | 10 |
| 3.179 | Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) | 9200 | 10 |
| 3.277 | Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) | 14400 | 15 |
| 3.272 | Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) | 21300 | 20 |
| 3.31.03 | Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) | 5800 | 10 |
| 3.285 | Полный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" | 53300 | 45 |
| 3.74.04 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) | 5000 | 10 |
| 3.89 | Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) | 7400 | 10 |
| 3.89.01 | Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) | 31000 | 20 |
| 3.180 | Полный анализ гена SLC2A1(Транспортера глюкозы недостаточность) | 26800 | 20 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) | 5800 | 10 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) | 5800 | 10 |
| 3.32.02 | Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500) | 19900 | 20 |
| 3.181 | Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500) | 15800 | 20 |
| 3.90 | Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600) | 6800 | 7 |
| 3.198 | Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" | 40600 | 45 |
| 3.222 | Полный анализ гена FUCA1 (фукозидоз, MIM 230000). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". | 40600 | 45 |
| 3.91.01 | beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) | 5800 | 10 |
| 3.88.02 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) | 7200 | 10 |
| 3.93.01 | Полный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) | 19900 | 20 |
| 3.201 | Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии | 36500 | 45 |
| 3.88.12 | Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) | 7200 | 10 |
| 3.223 | Частая мутация в гене CTNS (цистиноз) | 6200 | 10 |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 7900 | 10 |
| 3.129 | Частичный анализ гена ASS1 (цитруллинемия, MIM 215700) | 8000 | 10 |
| 3.74.05 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) | 5000 | 10 |
| 3.130.1 | Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) | 9200 | 10 |
| 3.278 | Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) | 14400 | 20 |
| 4.11.74.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.63 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.74.4 | Поиск мутаций в гене FGD1 | 32300 | 30 |
| 4.1.8.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) | 8700 | 14 |
| 4.11.7.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.5.6 | Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.77.18 | Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 12600 | 21 |
| 4.17.3 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 11500 | 7 |
| 4.11.72.35 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.72.35 | Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR | 10100 | 21 |
| 4.4.1 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.82.9 | Поиск мутаций в гене SLC39A4 | 18500 | 21 |
| 4.3.125 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.37 | Поиск мутаций в гене FOXC1 | 10100 | 21 |
| 4.76.22 | Поиск мутаций в гене PITX2 | 16500 | 21 |
| 4.81.15 | Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА) | 20600 | 21 |
| 4.4.2 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.77.4 | Поиск мутаций в гене TYR | 12600 | 21 |
| 4.91.3 | Поиск мутаций в гене OCA2 | 54500 | 30 |
| 4.4.59 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.72.31 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 | 10100 | 21 |
| 4.80.10.7 | Поиск мутаций в гене ALMS1 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.3.64 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.5.1 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 11200 | 21 |
| 4.11.77.11 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.1 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.77.14 | Поиск мутаций в гене RPS19 | 12600 | 21 |
| 4.54.1 | Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода | 8300 | 7 |
| 4.55.1 | Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y | 7900 | 7 |
| 4.75.19 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 6800 | 21 |
| 4.1.5 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 | 8700 | 14 |
| 4.11.1.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.2 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 3.151 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (Куррарино сндром) | 6600 | 21 |
| 4.3.3 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.8.3 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.11.7.42.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.65 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.76.8.2 | Поиск мутаций в гене PRPS1 | 16500 | 21 |
| 4.3.4 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.79.34 | Поиск частых мутаций в гене MYH3 | 8300 | 21 |
| 4.1.22 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 8700 | 14 |
| 4.11.2.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.77.13 | Поиск мутаций в гене FXN | 12600 | 21 |
| 4.2.52 | Поиск частых мутаций в гене ATN1 | 6400 | 14 |
| 4.11.91.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.5 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.11.9 | Поиск мутаций в генах OPA1, OPA3, TMEM126A (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.91.2 | Поиск мутаций в гене OPA1 | 54500 | 30 |
| 4.2.43 | Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 6400 | 14 |
| 4.72.28 | Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 10100 | 21 |
| 4.11.79.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.6 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.79.26 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1 | 8300 | 21 |
| 4.11.82.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.7 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.75.15 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS | 6800 | 21 |
| 4.82.6 | Поиск мутаций в гене FAS | 18500 | 21 |
| 4.11.74.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.82 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.74.6 | Поиск мутаций в гене AIRE | 32300 | 30 |
| 4.3.8 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.88.11 | Поиск мутаций в гене GRN | 14400 | 21 |
| 4.1.18.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 8700 | 14 |
| 4.11.2.13 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.80 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.84.27.2 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 26800 | 21 |
| 4.3.66 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.6.3 | Поиск мутаций в гене PTEN | 20600 | 21 |
| 4.77.28 | Поиск мутаций в гене BBS10 | 12600 | 21 |
| 4.11.7.32.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.67 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.88.1.2 | Поиск мутаций в гене TAZ | 14400 | 21 |
| 4.11.16.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.68 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.13.2 | Поиск мутаций в гене FLCN | 26800 | 21 |
| 4.3.10 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.83.10.1 | Поиск мутаций в гене BEST1 | 22700 | 21 |
| 4.11.79.38 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.145 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.79.38 | Поиск мутаций в гене FOXL2 | 8300 | 21 |
| 4.10.1 | Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) | 7200 | 14 |
| 4.11.2.47 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.47 | Поиск частых мутаций в гене IKBKG | 6400 | 14 |
| 4.2.48 | Поиск частых мутаций в гене RECQL3 | 6400 | 14 |
| 4.1.23 | Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72 | 8700 | 14 |
| 4.4.6 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.77.27 | Поиск мутаций в гене SOD1 | 12600 | 21 |
| 4.4.37 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.73.23 | Поиск мутаций в гене EMG1 | 11200 | 21 |
| 4.80.10.5 | Поиск мутаций в гене EYA1 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 30 |
| 4.3.17 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.2 | Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 10100 | 21 |
| 4.73.14.2 | Поиск мутаций в гене HOXD13 | 11200 | 21 |
| 4.75.32.2 | Поиск мутаций в гене NOG | 6800 | 21 |
| 4.3.69 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.8.4 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (Кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 80.5.6 | Поиск мутаций в гене POMT1 (Уокера-Варбург синдром) | 39200 | 60 |
| 18.4 | Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 (Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV) | 5500 | 3 |
| 11.83.20 | Пренатальная ДНК-диагностика (Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром) | 13200 | 14 |
| 4.11.73.15.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.38 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.73.15.1 | Поиск мутаций в гене BCS1L | 11200 | 21 |
| 4.11.82.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.70 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.82.1.1 | Поиск мутаций в гене PAX3 | 18500 | 21 |
| 4.4.39 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.76.4.1 | Поиск мутаций в гене EDNRB | 16500 | 21 |
| 4.3.71 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.11.1 | Поиск мутаций в гене IRF6 | 20600 | 21 |
| 4.5.8.1 | Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.9 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника(Широкого водопровода преддверия синдром) | 8000 | 21 |
| 4.11.64 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.40 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.86.2 | Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) | 70000 | 45 |
| 4.80.6.3 | Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.1.4 | Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 12000 | 14 |
| 4.11.6.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.7 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.80.14.1 | Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.5.9 | Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.11.76.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.72 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.76.6.1 | Поиск мутаций в гене WAS | 16500 | 21 |
| 11.80.10.11 | Пренатальная ДНК-диагностика (Широкого водопровода преддверия синдром) | 13200 | 14 |
| 4.11.7.59 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.10 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.84.10.1 | Поиск мутаций в гене NTRK1 | 26800 | 21 |
| 4.2.42 | Поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 6400 | 3 |
| 4.73.32 | Поиск мутаций в гене PHOX2B | 11200 | 21 |
| 4.11.7.35 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.75.8 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 6800 | 21 |
| 4.80.14.2 | Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.82.10 | Поиск мутаций в гене PANK2 | 18500 | 21 |
| 4.11.72.18 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.11 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.85.10 | Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 | 39200 | 30 |
| 4.11.8.9 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.19 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.5.25 | Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.76.2 | Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В | 16500 | 21 |
| 4.80.6.1 | Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.1.21 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) | 12000 | 14 |
| 4.37.1 | Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) | 11500 | 14 |
| 4.55.5.3 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 7900 | 7 |
| 4.3.144 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.30.2 | Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B | 11200 | 21 |
| 4.79.32 | Поиск частых мутаций в гене HPS1 | 8300 | 21 |
| 4.11.7.41.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.11 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.11.1 | Поиск мутаций в гене PRNP | 10100 | 21 |
| 4.3.127 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.85.13.2 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 39200 | 21 |
| 4.11.79.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.12 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.79.25 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK | 8300 | 21 |
| 4.83.11.2 | Поиск мутаций в гене MVK | 22700 | 21 |
| 4.11.77.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.20 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.77.3 | Поиск мутаций в гене CD40LG | 12600 | 21 |
| 4.73.24 | Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A | 11200 | 21 |
| 4.80.13.1 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.84.4.1 | Поиск мутаций в гене TNNT2 | 26800 | 21 |
| 4.11.77.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.13 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.76.9 | Поиск мутаций в гене QDPR | 16500 | 21 |
| 4.77.8 | Поиск мутаций в гене PTS | 12600 | 21 |
| 4.80.3.2 | Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.88.22.2 | Поиск мутаций в гене GCH1 | 14400 | 21 |
| 4.72.24 | Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A | 10100 | 21 |
| 4.80.13.2 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.3.24 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.44.1 | Поиск мутаций в гене FGF23 | 10100 | 21 |
| 4.90.10 | Поиск мутаций в гене PHEX | 47000 | 30 |
| 4.1.18.2 | Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 8700 | 14 |
| 4.11.72.21 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.11.72.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.89 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.5.5 | Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.72.7.1 | Поиск мутаций в гене VHL | 10100 | 21 |
| 4.11.72.38 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.132 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.38.1 | Поиск мутаций в гене GJA1 | 10100 | 21 |
| 4.11.73.36 | Пренатальная ДНК-диагностика (Элерса-Данло синдром) | 13200 | 14 |
| 4.89 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (Элерса-Данло синдром) | 8000 | 21 |
| 4.73.7.1 | Поиск мутаций в гене CYP1B1 | 11200 | 21 |
| 4.3.25 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.7.2 | Поиск мутаций в гене CYPIB1 | 11200 | 21 |
| 4.11.81.5 | Прентатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.26 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.5 | Поиск мутаций в гене HNF1B | 20600 | 21 |
| 4.90.12.3 | Поиск мутаций в гене ANO5 | 47000 | 30 |
| 4.3.114 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.85.2.1 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 39200 | 30 |
| 4.11.77.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.60 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.77.10 | Поиск мутаций в гене RAB27A | 12600 | 21 |
| 4.54.4 | Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода | 8300 | 7 |
| 4.55.4 | Поиск трисомии по хромосоме 21 | 7900 | 7 |
| 4.5.10 | Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.11.72.42 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 21 |
| 4.4.86 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.72.42 | Поиск мутаций в гене PROP1 | 10100 | 21 |
| 4.11.77.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.66 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.77.25 | Поиск мутаций в гене TNFRSF13B | 12600 | 21 |
| 4.11.83.14 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.15 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.42.1.4 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.83.14 | Поиск мутаций в гене SLC22A5 | 22700 | 21 |
| 4.11.82.17.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.88 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.82.17.2 | Поиск мутаций в гене F12 | 18500 | 21 |
| 4.11.79.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.79.19 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 8300 | 21 |
| 4.5.8.2 | Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.11.88.16.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.16 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.88.16.1 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 14400 | 21 |
| 4.3.27 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.42.1.5 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.72.4.1 | Поиск мутаций в гене EMD | 10100 | 21 |
| 4.80.8.5 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.83.6.1 | Поиск мутаций в гене LMNA | 22700 | 21 |
| 4.11.88.16.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.4 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.88.16.4 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 14400 | 21 |
| 4.3.28 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.86.1.2 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) | 70000 | 45 |
| 4.11.7.58.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.29 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.30.2 | Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 | 10100 | 21 |
| 4.76.18.1 | Поиск мутаций в гене BSCL2 | 16500 | 21 |
| 4.11.7.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.78 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.89.1 | Поиск мутаций в гене IGHMBP2 | 33000 | 30 |
| 4.3.141 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.5.21.1 | Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY | 11000 | 21 |
| 4.73.29.1 | Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 11200 | 21 |
| 4.11.76.24 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.85 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.76.24 | Поиск мутаций в гене ABHD5 | 16500 | 21 |
| 4.42.1 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.50.1 | Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) | 8500 | 60 |
| 4.51.1 | Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) | 8500 | 60 |
| 4.72.46 | Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. | 10100 | 21 |
| 4.18.3 | Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 5500 | 3 |
| 4.5.14.2 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.3.31 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.8.6 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.11.78.7.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.32 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.85.3.2 | Поиск мутаций в гене BTK | 39200 | 30 |
| 4.2.11.2 | Анализ наличия SRY гена | 6400 | 14 |
| 4.5.20.1 | Определение числа копий гена SOX9 | 11000 | 21 |
| 4.75.7.2 | Поиск мутаций в гене SRY | 6800 | 21 |
| 4.2.11 | Анализ наличия SRY гена | 6400 | 14 |
| 4.3.124 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 14 |
| 4.72.41 | Поиск мутаций в гене NR0B1 | 10100 | 21 |
| 4.75.7 | Поиск мутаций в гене SRY | 6800 | 21 |
| 4.88.26 | Поиск мутаций в гене NR5A1 | 14400 | 21 |
| 4.3.33 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.76.13 | Поиск мутаций в гене KRT2 | 16500 | 21 |
| 4.11.83.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.57 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.83.1.1 | Поиск мутаций в гене TGM1 | 22700 | 21 |
| 4.83.2 | Поиск мутаций в гене ALOX12B | 22700 | 21 |
| 4.88.27 | Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) | 14400 | 21 |
| 4.89.4 | Поиск мутаций в гене ALOXE3 | 33000 | 30 |
| 4.11.79.29 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.79.29 | Поиск частых мутаций в гене FLG | 8300 | 21 |
| 4.11.88.28 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.69 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.88.28 | Поиск мутаций в гене ELOVL4 | 14400 | 21 |
| 4.11.77.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.139 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.77.26.1 | Поиск мутаций в гене SOX9 | 12600 | 21 |
| 4.11.76.14.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.41 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.76.14.1 | Поиск мутаций в гене RAB23 | 16500 | 21 |
| 4.11.79.10.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.79.10.2 | Поиск мутаций в гене GJB2 | 8300 | 21 |
| 4.54.5.1 | Анализ числа половых хромосом в геноме плода | 8300 | 7 |
| 4.55.5.1 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 7900 | 7 |
| 4.72.26.1 | Поиск мутаций в гене GDF6 | 10100 | 21 |
| 4.11.90.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.73 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.90.1.1 | Поиск мутаций в гене ERCC6 | 47000 | 30 |
| 4.72.9.2 | Поиск мутаций в гене VKORC1 | 10100 | 21 |
| 4.3.74 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.5.2 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 11200 | 21 |
| 4.80.8.1 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.85.11.2 | Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 | 39200 | 30 |
| 4.89.14.2 | Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 | 33000 | 30 |
| 4.11.73.31 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.146 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.31 | Поиск мутаций в гене PITX1 | 11200 | 21 |
| 4.11.75.24 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.75.24 | Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS | 6800 | 21 |
| 4.3.35 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.9.3 | Поиск мутаций в гене GNAS | 20600 | 21 |
| 4.3.12 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.6.1 | Поиск мутаций в гене PTEN | 20600 | 21 |
| 4.11.90.9.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.75 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.90.9.1 | Поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 47000 | 30 |
| 4.5.8.3 | Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.11.84.19.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.36 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.38.2 | Поиск мутаций в гене GJA1 | 10100 | 21 |
| 4.79.33 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH | 8300 | 21 |
| 4.84.19.1 | Поиск мутаций в гене ANKH | 26800 | 21 |
| 4.72.29.1 | Поиск мутаций в гене TWIST1 | 10100 | 21 |
| 4.79.13.2 | Поиск мутаций в гене MSX2 | 8300 | 21 |
| 4.11.82.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.82.1.2 | Поиск мутаций в гене PAX3 | 18500 | 21 |
| 4.11.7.41.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.13 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.11.2 | Поиск мутаций в гене PRNP | 10100 | 21 |
| 4.11.77.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.43 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.77.2 | Поиск мутаций в гене UGT1A1 | 12600 | 21 |
| 4.11.75.13 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.75.13 | Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 | 6800 | 21 |
| 4.11.79.12 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.79.12 | Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 | 8300 | 21 |
| 4.75.14 | Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 | 6800 | 21 |
| 4.3.14 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.6.2 | Поиск мутаций в гене PTEN | 20600 | 21 |
| 4.3.37 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.36 | Поиск мутаций в гене PTRF | 10100 | 21 |
| 4.76.18.3 | Поиск мутаций в гене BSCL2 | 16500 | 21 |
| 4.77.24 | Поиск мутаций в гене AGPAT2 | 12600 | 21 |
| 4.3.130 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.75.10 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA | 6800 | 21 |
| 4.83.6.2 | Поиск мутаций в гене LMNA | 22700 | 21 |
| 4.75.27.2 | Поиск частых мутаций в гене MED12 | 6800 | 21 |
| 4.3.77 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.14.3 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 26800 | 21 |
| 4.73.22 | Поиск мутаций в гене XK | 11200 | 21 |
| 4.75.12 | Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA | 6800 | 21 |
| 4.11.83.18 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.74 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.83.18 | Поиск мутаций в гене SIL1 | 22700 | 21 |
| 4.3.123 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 14 |
| 4.83.17.1 | Поиск мутаций в гене NFIX | 22700 | 21 |
| 4.4.83 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.5.21.2 | Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY | 11000 | 21 |
| 4.73.29.2 | Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 11200 | 21 |
| 4.2.25 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 | 6400 | 14 |
| 4.4.20 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.82.8 | Поиск мутаций в гене CYB5R3 | 18500 | 21 |
| 4.72.26.2 | Поиск мутаций в гене GDF6 | 10100 | 21 |
| 4.3.39 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.88.6 | Поиск мутаций в гене CRYBA4 | 14400 | 21 |
| 4.4.87 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.83.20 | Поиск мутаций в гене STAMBP | 22700 | 21 |
| 4.3.120 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.5.12 | Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.84.22 | Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 | 26800 | 21 |
| 4.11.91.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.15 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.91.1 | Поиск мутаций в гене FLT4 | 54500 | 30 |
| 4.3.40 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.18.1 | Поиск мутаций в гене SGCE | 26800 | 21 |
| 4.80.13.9 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.11.90.12 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.49.2 | Поиск частых мутаций в гене ANO5 | 6400 | 14 |
| 4.4.67 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.90.12.2 | Поиск мутаций в гене ANO5 | 47000 | 30 |
| 4.11.2.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.32 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 6400 | 14 |
| 4.2.7 | Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK | 6400 | 14 |
| 4.1.17 | Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) | 8700 | 14 |
| 4.4.22 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.80.13.3 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.2.28 | Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б | 6400 | 14 |
| 4.75.17 | Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б | 6800 | 21 |
| 4.79.24 | Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 8300 | 21 |
| 4.79.4 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 8300 | 21 |
| 4.4.64 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.77.22 | Поиск мутаций в гене B3GAT3 | 12600 | 21 |
| 4.11.82.5.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.49.2 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.82.5.2 | Поиск мутаций в гене CHRNG | 18500 | 21 |
| 4.75.32.1 | Поиск мутаций в гене NOG | 6800 | 21 |
| 4.11.89.12.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.89.12.1 | Поиск мутаций в гене ZEB2 | 33000 | 30 |
| 4.11.6.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.15.1 | Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи | 19900 | 14 |
| 4.4.23 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.5.18 | Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 16500 | 14 |
| 4.5.7 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.80.2 | Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.11.89.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.24 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.42.1.8 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.89.10 | Поиск мутаций в гене ITGA7 | 33000 | 30 |
| 4.11.87.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.25 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.42.1.9 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.83.15 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 | 22700 | 21 |
| 4.94.2 | Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) | 101000 | 45 |
| 4.11.7.36 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.42.1.10 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.72.10.1 | Поиск мутаций в гене FKRP | 10100 | 21 |
| 4.75.9.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP | 6800 | 21 |
| 4.11.6.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.147 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.42.1.11 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.76.17 | Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) | 16500 | 21 |
| 4.80.1 | Поиск точковых мутаций в гене DMD (кровь с ЭДТА) | 35100 | 60 |
| 4.88.21 | Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) | 14400 | 21 |
| 4.1.25 | Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA | 8700 | 14 |
| 4.11.77.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.26 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.42.1.12 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.72.10.2 | Поиск мутаций в гене FKRP | 10100 | 21 |
| 4.74.2 | Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков | 32300 | 30 |
| 4.80.5.1 | Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.81.13.1 | Поиск мутацй в гене SGCD | 20600 | 21 |
| 4.81.7.1 | Поиск мутаций в гене MYOT | 20600 | 21 |
| 4.82.16 | Поиск мутаций в гене SGCG | 18500 | 21 |
| 4.83.6.6 | Поиск мутаций в гене LMNA | 22700 | 21 |
| 4.84.9.2 | Поиск мутаций в гене FKTN | 26800 | 21 |
| 4.85.7.2 | Поиск мутаций в гене POMT1 | 39200 | 30 |
| 4.88.24 | Поиск мутаций в гене SGCB | 14400 | 21 |
| 4.88.25 | Поиск мутаций в гене SGCA | 14400 | 21 |
| 4.88.7 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 | 14400 | 21 |
| 4.90.12.1 | Поиск мутаций в гене ANO5 | 47000 | 30 |
| 4.4.27 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.42.1.13 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.84.9.3 | Поиск мутаций в гене FKTN | 26800 | 21 |
| 4.11.80.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.42 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.42.1.14 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.72.4.2 | Поиск мутаций в гене EMD | 10100 | 21 |
| 4.82.13.1 | Поиск мутаций в гене FHL1 | 18500 | 21 |
| 4.83.6.3 | Поиск мутаций в гене LMNA | 22700 | 21 |
| 4.75.31 | Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 6800 | 21 |
| 4.11.88.29 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.84 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.88.29 | Поиск мутаций в гене PNPLA2 | 14400 | 21 |
| 4.79.14 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 | 8300 | 21 |
| 4.1.15 | Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 | 8700 | 14 |
| 4.11.2.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.1 | Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 | 6400 | 14 |
| 4.2.39 | Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 | 6400 | 14 |
| 4.3.43 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.3 | Поиск мутаций в гене MPZ | 11200 | 21 |
| 4.73.4.1 | Поиск мутаций в гене РМР22 | 11200 | 21 |
| 4.73.9 | Поиск мутаций в гене EGR2 | 11200 | 21 |
| 4.79.9 | Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | 8300 | 21 |
| 4.11.2.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.26 | Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 | 6400 | 14 |
| 4.3.44 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.88.2 | Поиск мутаций в гене GDAP1 | 14400 | 21 |
| 4.89.11 | Поиск мутаций в гене MFN2 | 33000 | 30 |
| 4.5.4 | Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.73.4.2 | Поиск мутаций в гене РМР22 | 11200 | 21 |
| 4.3.149 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.32.25 | Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR | 4300 | 14 |
| 4.73.35 | Поиск мутаций в гене TTR | 11200 | 21 |
| 4.11.76.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.45 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.5.17 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.76.10 | Поиск мутаций в гене C1NH | 16500 | 21 |
| 4.82.17.1 | Поиск мутаций в гене F12 | 18500 | 21 |
| 4.73.12 | Поиск мутаций в гене ALX4 | 11200 | 21 |
| 4.2.51 | Поиск частых мутаций в гене HIINT1 | 6400 | 14 |
| 4.11.72.45 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.72.45 | Поиск мутаций в гене HINT1 | 10100 | 21 |
| 4.11.2.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.73 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.75.21 | Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) | 6800 | 21 |
| 4.79.37 | Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 | 8300 | 21 |
| 4.80.10.1 | Поиск мутаций в 29 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.11.72.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.46 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.77.12 | Поиск мутаций в гене ELANE | 12600 | 21 |
| 4.11.7.32.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.79 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.88.1.3 | Поиск мутаций в гене TAZ | 14400 | 21 |
| 4.11.73.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.121 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.25.1 | Поиск мутаций в гене ACTA1 | 11200 | 21 |
| 4.5.14.1 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.11.79.15 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.28 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.82.15.1 | Поиск мутаций в гене NPHS2 | 18500 | 21 |
| 4.85.9 | Поиск мутаций в гене NPHS1 | 39200 | 30 |
| 4.11.2.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.5 | Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 6400 | 14 |
| 4.3.116 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.76.21 | Поиск мутаций в гене LMX1B | 16500 | 21 |
| 4.75.5 | Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A | 6800 | 21 |
| 4.80.12.1 | Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.80.13.5 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.11.79.2.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.16 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.79.2.1 | Поиск мутаций в гене NDP | 8300 | 21 |
| 4.30.1 | Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) | 15000 | 14 |
| 4.11.2.14 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.14 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 6400 | 14 |
| 4.42.1.15 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.11.84.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.138 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.26 | Поиск мутаций в гене MID1 | 26800 | 21 |
| 4.75.27.1 | Поиск частых мутаций в гене MED12 | 6800 | 21 |
| 4.11.81.14 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.115 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.14 | Поиск мутаций в гене ENG | 20600 | 21 |
| 4.11.79.36 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.79.36 | Поиск мутаций в гене MAFB | 8300 | 21 |
| 4.11.2.20 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.20 | Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 | 6400 | 14 |
| 4.4.29 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.84.15 | Поиск мутаций в гене TCIRG1 | 26800 | 21 |
| 4.11.76.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.80 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.76.1 | Поиск мутаций в гене TBX3 | 16500 | 21 |
| 4.3.81 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.85.2.2 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 39200 | 30 |
| 4.3.47 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.11.19 | Поиск мутаций в 10 генах, ответственных за палочко-колбочковую дистрофию (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.90.7 | Поиск мутаций в гене ADAM9 | 47000 | 30 |
| 4.11.90.6.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.48 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.13.6 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.54.3 | Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода | 8300 | 7 |
| 4.55.3 | Поиск трисомии по хромосоме 13 | 7900 | 7 |
| 4.11.81.17 | Пренататальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.142 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.17 | Поиск мутаций в гене STK 11 | 20600 | 21 |
| 4.11.1.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.72 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.80.10.4 | Поиск мутаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.11.76.11 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.58 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.76.11 | Поиск мутаций в гене HPGD | 16500 | 21 |
| 4.11.89.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.50 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.89.8 | Поиск мутаций в гене BMPR2 | 33000 | 30 |
| 4.1.7 | Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV | 8700 | 14 |
| 4.11.1.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.83.4 | Поиск мутаций в гене MEFV | 22700 | 21 |
| 4.11.77.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.51 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.27.1 | Поиск мутаций в гене RHO | 11200 | 21 |
| 4.77.6 | Поиск мутаций в гене RP2 | 12600 | 21 |
| 4.4.30 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.88.19 | Поиск мутаций в гене CTSK | 14400 | 21 |
| 4.11.16.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.52 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.13.1 | Поиск мутаций в гене FLCN | 26800 | 21 |
| 4.3.82 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.11.2 | Поиск мутаций в гене IRF6 | 20600 | 21 |
| 4.3.53 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.79.28 | Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH | 8300 | 21 |
| 4.85.2.4 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 39200 | 30 |
| 4.11.8.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.80.4 | Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) | 42500 | 90 |
| 4.51.2 | Проверка результатов секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) | 8500 | 45 |
| 4.63.1 | Проверка результатов секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация) | 15800 | 45 |
| 4.80.12.3 | Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА | 56000 | 60 |
| 4.80.13.7 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.80.14 | Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.80.4.2 | Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) | 56000 | 90 |
| 4.80.5.2 | Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGC6, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANDS, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.80.6.2 | Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.80.7.3 | Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.80.8.9 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.80.9.2 | Панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.11.83.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.63 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.83.16 | Поиск мутаций в гене VRK1 | 22700 | 21 |
| 4.5.16.2 | Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.3.54 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.77.11.3 | Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 12600 | 21 |
| 4.88.23 | Поиск мутаций в гене UPK3A | 14400 | 21 |
| 4.83.6.5 | Поиск мутаций в гене LMNA | 22700 | 21 |
| 4.11.2.22 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.22.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 6400 | 14 |
| 4.4.32 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.75.23 | Поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 6800 | 21 |
| 4.92.3 | Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) | 58300 | 30 |
| 4.11.72.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.72.16 | Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 10100 | 21 |
| 4.11.90.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.33 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.42.1.16 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.90.4 | Поиск мутаций в гене LPIN1 | 47000 | 30 |
| 4.11.88.15 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.57 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.88.15 | Поиск мутаций в гене RS1 | 14400 | 21 |
| 4.5.11 | Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.77.21 | Поиск мутаций в гене MECP2 | 12600 | 21 |
| 4.11.83.9.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.44 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.42.1.17 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.83.9.1 | Поиск мутаций в гене SEPN1 | 22700 | 21 |
| 4.11.84.23 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.65 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.84.23 | Поиск мутаций в гене ROR2 | 26800 | 21 |
| 4.4.79 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.84.27.1 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 26800 | 21 |
| 4.5.13 | Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.3.58 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.8.7 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.3.59 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.88.14 | Поиск мутаций в гене TNFRSFIA | 14400 | 21 |
| 4.11.7.63 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.33 | Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D | 6400 | 14 |
| 4.4.34 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.72.15 | Поиск мутаций в гене STX11 | 10100 | 21 |
| 4.77.9 | Поиск мутаций в гене PRF1 | 12600 | 21 |
| 4.84.12 | Поиск мутаций в гене STXBP2 | 26800 | 21 |
| 4.85.6 | Поиск мутаций в гене UNC13D | 39200 | 30 |
| 4.77.11.1 | Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 12600 | 21 |
| 4.79.27 | Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET | 8300 | 21 |
| 4.3.60 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.14.2 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 26800 | 21 |
| 4.5.14.3 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.11.7.31 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.61 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.12 | Поиск мутаций в гене WNK1 | 10100 | 21 |
| 4.73.6 | Поиск мутаций в гене NGF | 11200 | 21 |
| 4.11.72.34 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.119 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.34 | Поиск мутаций в гене HESX1 | 10100 | 21 |
| 4.72.29.2 | Поиск мутаций в гене TWIST1 | 10100 | 21 |
| 4.75.31.2 | Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 6800 | 21 |
| 4.11.82.12 | Пренатальня ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.83 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.82.12 | Поиск мутаций в гене GPC3 | 18500 | 21 |
| 4.80.10.6 | Поиск мутаций в гене CHD7 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.3.62 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.14.1 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 26800 | 21 |
| 4.3.126 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.85.13.1 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 39200 | 21 |
| 4.4.35 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.88.4.1 | Поиск мутаций в гене NR2E3 | 14400 | 21 |
| 4.80.12.2 | Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.3.129 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.85.13.3 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 39200 | 21 |
| 4.3.143 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.30.1 | Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B | 11200 | 21 |
| 4.4.81 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.84.27.3 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 26800 | 21 |
| 4.4.36 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.88.20 | Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) | 14400 | 21 |
| 4.88.20 | Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции | 14400 | 21 |
| 4.42.1.20 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.82.13.2 | Поиск мутаций в гене FHL1 | 18500 | 21 |
| 4.11.76.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.46 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.81.4 | Поиск мутаций в генe DHCR7 | 20600 | 21 |
| 4.5.16.1 | Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.83.17.2 | Поиск мутаций в гене NFIX | 22700 | 21 |
| 4.11.89.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.92 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.5.22 | Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.80.9.1 | Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.1.2 | Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) | 8700 | 14 |
| 4.11.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.5.24 | Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.5.3 | Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.77.15 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 12600 | 14 |
| 4.82.14 | Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) | 18500 | 21 |
| 4.88.8 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) | 14400 | 14 |
| 4.11.2.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.8 | Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) | 6400 | 14 |
| 4.1.14 | Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) | 8700 | 14 |
| 4.11.7.40 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.38 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) | 6400 | 14 |
| 4.2.41 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) | 6400 | 14 |
| 4.2.44 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) | 6400 | 14 |
| 4.2.50 | Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B | 6400 | 14 |
| 4.11.7.41.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.93 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.11.3 | Поиск мутаций в гене PRNP | 10100 | 21 |
| 4.11.76.13 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.52 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.76.16 | Поиск мутаций в гене DLL3 | 16500 | 21 |
| 4.11.7.57 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.73.11 | Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме | 11200 | 21 |
| 4.86.1.4 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) | 70000 | 45 |
| 4.86.1.1 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) | 70000 | 45 |
| 4.11.7.42.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.94 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.76.8.3 | Поиск мутаций в гене PRPS1 | 16500 | 21 |
| 4.11.4.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.86 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.83.7 | Поиск мутаций в гене AR | 22700 | 21 |
| 4.3.95 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.77.19 | Поиск мутаций в гене TOR1A | 12600 | 21 |
| 4.11.83.12 | Пренатальная ДНК - диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.96 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.83.12 | Поиск мутаций в гене TRPS1 | 22700 | 21 |
| 4.11.90.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.87 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.90.2 | Поиск мутаций в гене TCOF1 | 47000 | 30 |
| 4.4.53 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.82.11 | Поиск мутаций в гене MPL | 18500 | 21 |
| 4.11.90.8.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.97 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.7 | Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.2.10 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 6400 | 14 |
| 4.72.8 | Поиск мутаций в гене CSTB | 10100 | 21 |
| 4.11.85.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.61 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.42.1.18 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.72.10.3 | Поиск мутаций в гене FKRP | 10100 | 21 |
| 4.11.7.41.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.98 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.11.4 | Поиск мутаций в гене PRNP | 10100 | 21 |
| 4.11.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.15.2 | Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи | 19900 | 14 |
| 4.4.54 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.5.19 | Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) | 11000 | 14 |
| 4.80.3.1 | Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.84.6 | Поиск мутаций в гене PAH | 26800 | 21 |
| 4.3.99 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.21 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 | 11200 | 21 |
| 4.76.19 | Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков | 16500 | 21 |
| 4.11.81.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.140 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.81.16 | Поиск мутаций в гене PORCN | 20600 | 21 |
| 4.11.90.8.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.100 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.80.7.2 | Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) | 42500 | 60 |
| 4.3.150 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.72.43 | Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 | 10100 | 21 |
| 4.75.22 | Поиск мутаций в гене RMRP | 6800 | 21 |
| 4.73.19 | Поиск мутаций в гене EBP | 11200 | 21 |
| 4.11.84.19.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.101 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.19.2 | Поиск мутаций в гене ANKH | 26800 | 21 |
| 4.3.131 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.26.2 | Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 11200 | 21 |
| 4.11.2.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.4 | Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT | 6400 | 14 |
| 4.3.128 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.26.1 | Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 11200 | 21 |
| 4.11.7.56 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.102 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 6600 | 21 |
| 4.89.5 | Поиск мутаций в гене CHM | 33000 | 30 |
| 4.11.78.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.103 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.7 | Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) | 26800 | 21 |
| 4.11.78.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.104 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.85.3.1 | Поиск мутаций в гене BTK | 39200 | 30 |
| 4.11.7.17 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.106 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.2 | Поиск мутаций в гене SH2D1A | 11200 | 21 |
| 4.82.2 | Поиск мутаций в гене XIAP | 18500 | 21 |
| 4.3.107 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.84.11 | Поиск мутаций в гене FRMD7 | 26800 | 21 |
| 4.11.73.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.108 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.73.1 | Поиск мутаций в гене IL2RG | 11200 | 21 |
| 4.11.7.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.42.1.19 | Измерение уровня КФК | 3200 | 14 |
| 4.89.2 | Поиск мутаций в гене MTM1 | 33000 | 30 |
| 4.11.90.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.55 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.90.1.2 | Поиск мутаций в гене ERCC6 | 47000 | 30 |
| 4.11.83.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.77 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.83.19 | Поиск мутаций в гене CTNS | 22700 | 21 |
| 4.80.13.8 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 56000 | 60 |
| 4.4.48 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.75.29 | Поиск частых мутаций в гене SBDS | 6800 | 21 |
| 4.77.20 | Поиск мутаций в гене SBDS | 12600 | 21 |
| 4.11.84.24 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.68 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.84.24 | Поиск мутаций в гене ALDH3A2 | 26800 | 21 |
| 4.54.5.2 | Анализ числа половых хромосом в геноме плода | 8300 | 7 |
| 4.55.5.2 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 7900 | 7 |
| 80.10.11 | Поиск мутации в гене SLC26A4 | 39200 | 60 |
| 4.11.76.23 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.135 | Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника | 6600 | 21 |
| 4.76.23 | Поиск мутаций в гене SKI | 16500 | 21 |
| 4.1.8.2 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) | 8700 | 14 |
| 4.54.2 | Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода | 8300 | 7 |
| 4.55.2 | Поиск трисомии по хромосоме 18 | 7900 | 7 |
| 4.11.7.33 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.110 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.5.23 | Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.84.8 | Поиск мутаций в гене EXT1 | 26800 | 21 |
| 4.89.3 | Поиск мутаций в гене EXT2 | 33000 | 30 |
| 4.11.79.2.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.79.2.2 | Поиск мутаций в гене NDP | 8300 | 21 |
| 4.11.8.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.111 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.5.15 | Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) | 11000 | 21 |
| 4.82.3 | Поиск мутаций в гене EDA | 18500 | 21 |
| 4.79.7.2 | Поиск мутаций в гене GJB6 | 8300 | 21 |
| 4.11.95.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.3.112 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 6600 | 21 |
| 4.75.30 | Поиск частых мутаций в гене FBN1 | 6800 | 21 |
| 4.73.36 | Поиск мутаций в гене FKBP14 | 11200 | 21 |
| 4.1.9 | Поиск частых мутаций в гене PLOD | 8700 | 14 |
| 4.2.10.2 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 6400 | 14 |
| 4.4.76 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.72.8.2 | Поиск мутаций в гене CSTB | 10100 | 21 |
| 4.11.88.16.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.22.2 | Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 6400 | 14 |
| 4.4.56 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.88.16.3 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 14400 | 21 |
| 4.11.75.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.79.11 | Поиск мутаций в гене GJB4 | 8300 | 21 |
| 4.79.6.2 | Поиск мутаций в гене GJB3 | 8300 | 21 |
| 4.11.7.39 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.2.31 | Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL | 6400 | 14 |
| 4.72.7.2 | Поиск мутаций в гене VHL | 10100 | 21 |
| 4.11.82.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 13200 | 14 |
| 4.4.49 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 8000 | 21 |
| 4.82.5 | Поиск мутаций в гене CHRNG | 18500 | 21 |
| 5.65 | Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28 | 6200 | 14 |
| 5.27 | Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2) | 6200 | 14 |
| 5.28 | Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 | 6200 | 14 |
| 5.63 | Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9 | 6200 | 14 |
| 5.08 | Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций | 18500 | 30 |
| 5.10 | Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам | 10500 | 21 |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | 7400 | 14 |
| 5.88 | Определение экспресии 5 генов | 13700 | 14 |
| 5.08 | Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций | 18500 | 30 |
| 5.10 | Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам | 10500 | 21 |
| 5.70 | Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови | 8500 | 14 |
| 5.68 | Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций | 13000 | 30 |
| 5.77 | Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.12 | Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | 11600 | 30 |
| 5.13 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | 12300 | 30 |
| 5.20 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6) | 7400 | 14 |
| 5.53 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций | 14400 | 30 |
| 5.05 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | 24100 | 30 |
| 5.12 | Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | 11600 | 30 |
| 5.13 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | 12300 | 30 |
| 5.15 | Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций | 11600 | 30 |
| 5.21 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 ) | 7400 | 14 |
| 5.101 | Определение уровня экспрессии гена HER2 в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.102 | Определение уровня экспрессии гена VEGF в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.103 | Определение уровня экспрессии гена NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале | 11600 | 14 |
| 5.104 | Определение уровня экспрессии гена TUBB3, BRCA1 в биопсийном или операционном материале | 10500 | 14 |
| 5.105 | Определение уровня экспрессии гена KI67, TGF-b1 в биопсийном или операционном материале | 10500 | 14 |
| 5.106 | Определение уровня экспрессии генов HER2, NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2, TUBB3, BRCA1 KI67, TGF-b1 | 17200 | 14 |
| 5.72 | Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.78 | Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.49 | Определение мутаций в гене EFGR в блоках или сыворотке крови | 13000 | 21 |
| 5.64 | Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови | 8500 | 14 |
| 5.92 | Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале | 8500 | 14 |
| 5.69 | Определение мутаций в гене N-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови | 8000 | 21 |
| 5.70 | Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови | 8500 | 14 |
| 5.68 | Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций | 13000 | 30 |
| 5.95 | Определение мутаций в гене PIK3CA | 8500 | 21 |
| 5.96 | Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN | 11000 | 21 |
| 5.76 | Определение уровней экспрессии генов - мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена) | 8500 | 14 |
| 5.91 | Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале | 8500 | 14 |
| 5.93 | Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном и операционном материалах (7-9 генов) | 19200 | 21 |
| 5.94 | Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале | 10500 | 21 |
| 5.01 | Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 | 7400 | 14 |
| 5.02 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) | 7400 | 14 |
| 5.03 | Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 | 8500 | 14 |
| 5.04 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | 15800 | 30 |
| 5.05 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | 21300 | 30 |
| 5.17 | Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 | 7400 | 14 |
| 5.23 | Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 | 10500 | 14 |
| 5.37 | Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 | 7400 | 14 |
| 5.47 | Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций | 11600 | 30 |
| 5.66 | Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2, мутаций в генах CHEK2, NBS1 | 14400 | 14 |
| 5.97 | Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) | 9000 | 14 |
| 5.98 | Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) | 8000 | 14 |
| 5.04 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | 15800 | 30 |
| 5.73 | Определение уровня экспрессии гена HER2 - мишени уакзанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.77 | Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.95 | Определение мутаций в гене PIK3CA | 8500 | 21 |
| 5.96 | Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN | 11000 | 21 |
| 5.25 | Определение мутаций в гене VHL | 10500 | 30 |
| 5.04 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | 15800 | 30 |
| 5.05 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | 21300 | 30 |
| 5.79 | Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена AR в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.80 | Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.12 | Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | 11600 | 30 |
| 5.13 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | 12300 | 30 |
| 5.53 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций | 14400 | 30 |
| 5.68 | Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций | 13000 | 30 |
| 5.84 | Определение варианта первичной структуры гена DPD (DPYD) | 7400 | 14 |
| 5.89 | Определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР | 12300 | 14 |
| 5.72 | Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале | 8500 | 14 |
| 5.64.1 | Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови | 8500 | 14 |
| 5.70 | Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке | 8500 | 14 |
| 5.83 | Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций | 11600 | 21 |
| 5.81 | Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В | 7400 | 14 |
| 5.82 | Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А | 9200 | 14 |
| 5.01 | Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 | 7400 | 14 |
| 5.02 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) | 7400 | 14 |
| 5.03 | Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 | 8500 | 14 |
| 5.04 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | 18500 | 30 |
| 5.05 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | 24100 | 30 |
| 5.17 | Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 | 7400 | 14 |
| 5.23 | Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 | 10500 | 14 |
| 5.97 | Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) | 9000 | 14 |
| 5.98 | Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) | 8000 | 14 |
| 5.47 | Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций | 11600 | 30 |
| 5.08 | Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций | 18500 | 30 |
| 5.10 | Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам | 10500 | 21 |
| 5.18 | Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций | 14400 | 30 |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | 7400 | 14 |
| 5.22 | Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH | 9200 | 14 |
| 5.99 | Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС | 8000 | 14 |
| 5.18 | Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций | 14400 | 30 |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | 7400 | 14 |
| 5.22 | Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH | 9200 | 14 |
| 5.90 | Определение варианта первичной структуры гена MTHFR | 7400 | 14 |
| 5.28 | Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 | 6200 | 14 |
| 6.01 | Микроскопическое исследование спермы (спермиологический анализ) | 5400 | 2 |
| 6.07 | Микроскопическое исследование спермы (срочный спермиологический анализ) | 6200 | 1 |
| 6.08 | Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца эякулята | 15800 | 21 |
| 6.10 | Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL | 12300 | 21 |
| 6.11 | Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA) | 4800 | 2 |
| 6.12 | Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgG) | 4800 | 2 |
| 6.19 | Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов | 3500 | 0 |
| 6.20 | Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA и IgG) | 6600 | 2 |
| 8.01 | Детекция частых анеуплоидий (для пациентов с установленным диагнозом задержка психомоторного развития, умственная отсталость и/или множественные врожденные пороки и аномалии развития). | 9900 | 24 |
| 8.04 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локус (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). | 15800 | 17 |
| 8.05 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). | 19200 | 17 |
| 8.06 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). | 22700 | 17 |
| 8.07 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом) | 22700 | 21 |
| 8.08 | Исследование материала замершей беременности методом метофазной CGH (+FISH на одну пару хромосом) | 22700 | 24 |
| 10.27 | Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ | 7000 | 14 |
| 10.27.1 | Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 | 7500 | 14 |
| 10.28 | Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) | 9100 | 14 |
| 10.08 | Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 7900 | 14 |
| 10.40 | Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG) | 10300 | 14 |
| 10.40.1 | Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2) | 10300 | 14 |
| 10.40.10 | Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9424) | 12700 | 14 |
| 10.40.2 | Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP) | 10300 | 14 |
| 10.40.4 | Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR) | 10300 | 14 |
| 10.45 | Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез | 37900 | 60 |
| 10.16.6 | Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК | 37900 | 60 |
| 10.16.5 | Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК | 37900 | 60 |
| 10.13 | Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 7900 | 14 |
| 10.39 | Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли) | 7900 | 14 |
| 10.39.1 | Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены) | 7900 | 14 |
| 10.39.2 | Исключение делеции локусов 1р, 19q - 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены) | 7900 | 14 |
| 10.43.1 | MMR (mismstch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ 8 маркеров BAT25, BAT26, NR21, NR24, NR27, D2S123, D17S250, D5S346) | 14400 | 14 |
| 10.34 | Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 | 11000 | 14 |
| 10.41 | Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК | 37900 | 30 |
| 10.41.1 | Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA | 8400 | 21 |
| 10.41.2 | Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA | 8400 | 21 |
| 10.26.10 | Поиск делеций в гене PCDH15 методом MLPA | 8400 | 21 |
| 10.26.8 | Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) | 37900 | 60 |
| 10.26.9 | Поиск делеций в гене USH2A методом MLPA | 13700 | 21 |
| 10.25.2 | Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN | 37900 | 60 |
| 10.17 | Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования | 11000 | 14 |
| 10.18 | Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование) | 8300 | 21 |
| 10.23 | Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК | 37900 | 60 |
| 10.24.1 | Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования) | 8400 | 21 |
| 10.24.2 | Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования) | 8400 | 21 |
| 10.24.3 | Пренатальная диагностика нейрофиброматоза по ранее выявленной мутации в гене NF1 или NF2 | 8400 | 14 |
| 10.31 | Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови | 7000 | 7 |
| 10.31.1 | Определение мутаций в гене K-ras (2,3,4 экзоны) | 8600 | 7 |
| 10.31.2 | Определение мутаций в гене N-ras (2,3,4 экзоны) | 8600 | 7 |
| 10.32 | Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови | 11000 | 7 |
| 10.34 | Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 | 11000 | 14 |
| 10.36 | Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках и сыворотке крови | 7000 | 7 |
| 10.38 | Определение мутаций генов KIT (9, 11,13,17 экзоны) и PDGFRA (12б18 экзоны) | 11800 | 14 |
| 10.38.1 | Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов, методом секвенирования ДНК | 26200 | 60 |
| 10.38.2 | Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1) | 53300 | 30 |
| 10.38.3 | Секвенирование биомаркерных локусов в 48 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, EZH2, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, H | 53300 | 30 |
| 10.38.4 | Секвенирование всех кодирующих экзонов генов BRCA1, BRCA2, ATM, и фрагментов экзонов 3, 4, 11, 15 гена CHEK2, анализ и интерпретация данных (образец крови) | 44000 | 30 |
| 10.38.5 | Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1) | 53300 | 30 |
| 10.38.6 | Секвенирование панели 400 биомаркерных локусов для онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных, средняя глубина секвенирования не менее 500х | 106000 | 30 |
| 10.26 | Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) | 10200 | 14 |
| 10.47 | Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) | 10300 | 30 |
| 10.48 | Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК | 10300 | 30 |
| 10.19 | Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК | 37900 | 60 |
| 10.19.1 | Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA | 9500 | 21 |
| 10.19.2 | Пренатальная диагностика ретинобластомы по ранее выявленной мутации в гене RB1 | 8400 | 14 |
| 10.01.3 | Поиск мутаций в гене FOXG1 методом секвенирования ДНК | 37900 | 60 |
| 10.10 | Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования | 12700 | 40 |
| 10.10.2 | Поиск мутаций в гене CDKL5 методом секвенирования ДНК | 37900 | 60 |
| 10.11 | Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей | 7900 | 14 |
| 10.11.1 | Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта | 8600 | 14 |
| 10.11.3 | Пренатальная диагностика синдрома Ретта по ранее выявленной мутации в гене MeCP2 | 8600 | 14 |
| 10.07 | Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 7900 | 14 |
| 10.12 | Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 | 7900 | 14 |
| 10.20.1 | Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК | 12000 | 14 |
| 10.01 | Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола | 9000 | 14 |
| 10.01.1 | Поиск мутаций в гене FMR1 методом секвенирования ДНК | 37900 | 60 |
| 10.01.2 | Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 методом MLPA | 8400 | 21 |
| 10.02 | Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров | 8800 | 14 |
| 10.04 | Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола | 9100 | 14 |
| 10.14 | Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 8300 | 14 |
| 10.25 | Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) | 8300 | 14 |
| 10.25.1 | Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1) | 17800 | 21 |
| 10.21 | Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б | 5700 | 10 |
| 10.22 | Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А | 11800 | 14 |
| 10.06 | Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 | 7900 | 14 |
| 10.06.01 | Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 7900 | 14 |
| 10.06.02 | Поиск мутаций в гене UBE3A методом секвенирования ДНК (синдром Ангельмана) | 37900 | 60 |
| 10.09 | Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 7900 | 14 |
| 10.16.2.1 | Поиск делеций в генах NSD1 и NFIX методом MLPA (после 10.16.5) | 8400 | 21 |
| 10.16.5 | Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК | 37900 | 60 |
| 10.26.1 | Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов | 37900 | 60 |
| 10.26.11 | Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA | 8400 | 21 |
| 10.26.12 | Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA | 8400 | 21 |
| 10.49 | Поиск мутаций в генах ZDHHC9, RPS6KA3 и SLC9A6 - полное секвенирование генов | 37900 | 60 |
| 11.01 | Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE | 5000 | 30 |
| 11.05.01 | Определение мутаций p.Ala16Val, p/Asn29Ile и p/Arg122His в гене PRSS1, и мутации p.Asn34Ser в гене SPINK1. | 7900 | 30 |
| 11.05.02 | Поиск мутаций во всей кодирующей последовательности генов PRSS1 и SPINK1 методом секвенирования ДНК по Сэнгеру. | 17200 | 30 |
| 11.06 | Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд). | 13000 | 20 |
| 12.16.1 | Поиск мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных заболеваний органов слуха и зрения (1 чел.) | 49500 | 90 |
| 12.12.1 | Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 39200 | 30 |
| 12.12.2 | Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.) | 13000 | 21 |
| 12.12.3 | Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями | 13200 | 14 |
| 12.12.4 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.7.1 | Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.) | 56400 | 30 |
| 12.7.10 | Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования | 29600 | 30 |
| 12.7.2 | Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированной мутацией | 13200 | 14 |
| 12.7.3 | Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.) | 13000 | 21 |
| 12.7.4 | Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA) | 102000 | 30 |
| 12.7.8 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8500 | 14 |
| 12.7.9 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.) | 13000 | 14 |
| 12.8.1 | Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) | 39200 | 30 |
| 12.8.2 | Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями | 13200 | 14 |
| 12.8.3 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.11.1 | Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) | 39200 | 45 |
| 12.11.2 | Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации | 13200 | 14 |
| 12.11.3 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.2.7 | Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG). | 8300 | 14 |
| 12.2.8 | Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации | 13200 | 14 |
| 12.2.1 | Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.) | 6800 | 14 |
| 12.2.2 | Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон) | 8000 | 30 |
| 12.2.3 | Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.) | 10500 | 30 |
| 12.2.4 | Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) | 13200 | 14 |
| 12.2.5 | Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) | 8000 | 30 |
| 12.2.9 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.10.1 | Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) | 8300 | 45 |
| 12.10.2 | Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) | 8500 | 45 |
| 12.13.1 | Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 56400 | 30 |
| 12.13.2 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.2.5 | Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) | 8000 | 30 |
| 12.2.6 | Пренатальная диагностика (при известной мутации) | 13200 | 14 |
| 12.1.1 | Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) | 11000 | 14 |
| 12.1.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.) | 13000 | 14 |
| 12.1.3 | Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) | 13200 | 14 |
| 12.1.4 | Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) | 8000 | 14 |
| 12.1.5 | Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) | 58300 | 30 |
| 12.1.6 | Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.) | 11000 | 21 |
| 12.1.7 | Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье | 19900 | 30 |
| 12.15.1 | Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 14400 | 30 |
| 12.15.3 | Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 14400 | 30 |
| 12.15.4 | Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.) | 13000 | 21 |
| 12.15.5 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.3.1 | Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях) | 13200 | 14 |
| 12.3.11 | Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 8300 | 21 |
| 12.3.12 | Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 8300 | 21 |
| 12.3.13 | Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 8300 | 21 |
| 12.3.14 | Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 8300 | 21 |
| 12.3.15 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.3.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 8000 | 14 |
| 12.3.3 | Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.) | 6200 | 14 |
| 12.3.4 | Исследование гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 6800 | 21 |
| 12.6.1 | Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования | 39200 | 30 |
| 12.6.2 | Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями | 13200 | 14 |
| 12.6.3 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.14.1 | Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.) | 8300 | 21 |
| 12.14.2 | Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями | 13200 | 14 |
| 12.14.3 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.4.1 | Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) | 8300 | 14 |
| 12.4.2 | Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями | 13200 | 14 |
| 12.4.3 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.5.1 | Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 47000 | 30 |
| 12.5.2 | Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) | 6600 | 30 |
| 12.5.3 | Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями | 13200 | 14 |
| 12.5.4 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 12.9.1 | Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования | 8300 | 21 |
| 12.9.2 | Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями | 13200 | 14 |
| 12.9.3 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 8000 | 14 |
| 3333 | Днк тест "Здоровье и долголетие" | 26000 | 60 |
| 3334 | Днк тест "Диета и фитнес" | 26000 | 60 |
| 3335 | Днк тест "Таланты и спорт" | 26000 | 60 |
| 3336 | Днк тест "Генеалогия" | 26000 | 60 |
| 3337 | Днк тест "Планируем детей" | 26000 | 60 |
| 3560 | AS 474 Секвенирование панели "Врожденный гипотиреоз" (23 гена) | 44000 | 47 |
| 3338 | Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) | 33500 | 14 |
| 3564 | Неинвазивное определение пола плода (Проген) | 7500 | 10 |
| 0627 | FISH-диагностика (1 локус) | 11600 | 15 |
| 0628 | Определение мутаций в гене EGFR | 11000 | 6 |
| 0629 | Определение мутаций в гене KRAS | 11000 | 15 |
| 0630 | Определение мутаций V600 в гене BRAF | 12500 | 6 |
| 0631 | Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) | 4900 | 6 |
| 0632 | Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 4300 | 9 |
| 0633 | Выделение и хранение ДНК до 365 дней | 4300 | 365 |
| 0634 | Генетическая панель «Наследственный рак толстой кишки» | 43000 | 61 |
| 0635 | Генетическая панель «Женские наследственные опухоли» | 43000 | 61 |
| 0636 | Генетическая панель «Наследственные опухолевые синдромы» | 43000 | 61 |
| 0637 | Генетическая панель «Наследственный рак молочной железы» | 43000 | 61 |
| 0638 | Генетическая панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» | 43000 | 61 |
| 0639 | Генетическая панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» | 43000 | 61 |
| 0640 | Генетическая панель «Наследственные заболевания сердца» | 43000 | 61 |
| 0641 | Генетическая панель «Наследственные заболевания почек» | 43000 | 61 |
| 0642 | Генетическая панель «Нейродегенеративные заболевания» | 43000 | 61 |
| 0643 | Генетическая панель «Наследственные нарушения обмена веществ» | 43000 | 61 |
| 0644 | Генетическая панель «Умственная отсталость и растройства аутистичесого спектра» | 43000 | 61 |
| 0645 | Генетическая панель «Наследственной эпилепсии» | 43000 | 61 |
| 0646 | Генетическая панель «Заболевания соединительной ткани» | 43000 | 61 |
| 0647 | Генетическая панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» | 43000 | 61 |
| 0648 | Генетическая панель «Наследственная тугоухость» | 43000 | 61 |
| 0649 | Генетическая панель «Наследственные заболевания глаз» | 43000 | 61 |
| 0650 | Генетическая панель «Нервно-мышечные заболевания» | 43000 | 61 |
| 0651 | Генетическая панель «Факоматозы и наследственный рак» | 43000 | 61 |
| 0652 | Секвенирование митохондриального генома | 46900 | 91 |
| 0653 | Тест «Онкоскан» | 62000 | 31 |
| 0654 | Клиническое секвенирование экзома | 55400 | 90 |
| 0655 | Неинвазивное определение пола плода Стандартный тест. | 14300 | 8 |
| 0656 | Неинвазивное определение пола плода Экспертный тест. | 40000 | 15 |
| 0657 | Неинвазивное определение резус-фактора плода | 11000 | 8 |
| 0658 | Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования | 10000 | 15 |
| 0659 | Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) | 41500 | 91 |
| 0660 | Установление отцовства (трио) отец-ребенок-мать (Букальный соскоб) | 12900 | 8 |
| 0661 | Установление отцовства (дуэт) отец-ребенок (Букальный соскоб) | 11900 | 8 |
| 0662 | Установление материнства (дуэт) мать-ребенок (Букальный соскоб) | 11900 | 8 |
| 0663 | Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA) | 59000 | 11 |
| 0009 | Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня | 37000 | 31 |
| 0665 | Хромосомный микроматричный анализ Стандартный | 34000 | 31 |
| 0667 | Хромосомный микроматричный анализ из Архивного материала | 55800 | 15 |
| 3624 | Большая неврологическая панель | 44000 | 91 |
| 3621 | Полное секвенирование генома Genome UNI | 117500 | 91 |
| 0671 | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama(Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы | 62000 | 15 |
| 3562 | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау | 36500 | 14 |
| 0673 | Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру | 9300 | 31 |
| 0674 | Исследование инактивации Х хромосомы | 9100 | 14 |
| 0676 | Полное секвенирование экзома | 71200 | 61 |
| 0678 | Сдача/повторная сдача нестандартного образца: пятна крови, волос, ногти и т.д. при установлении отцовства, материнства за 1 чловека. | 4000 | |
| 0679 | Определение мутаций в гене NRAS | 11000 | 6 |
| 0680 | Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио | 19500 | 31 |
| 0681 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET | 44000 | 90 |
| 0682 | Панель «Медиаторные нарушения» - 8 маркеров | 13000 | 23 |
| 0683 | Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 14400 | 21 |
| 0684 | Определение микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке | 12900 | 21 |
| 0685 | Панель "Метаболизм глютена" | 13000 | 14 |
| 0689 | Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS | 23400 | 21 |
| 0691 | Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) | 6500 | 14 |
| 0692 | НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна | 21000 | 5 |
| 3625 | НИПТ- Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг стандартная панель | 26000 | 8 |
| 3626 | НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов | 35000 | 8 |
| 3627 | НИПC расширенный- неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром | 36500 | 7 |
| 3584 | Панель "Нутригенетика max" | 33000 | 42 |
| 3585 | Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса" | 13000 | 16 |
| 3586 | Панель "Нутригенетика - витамины" | 13000 | 23 |
| 3588 | ППанель "Спорт: для профессионалов" | 18500 | 32 |
| 3589 | Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" | 13000 | 23 |
| 3590 | Панель «Безопасность гормональной терапии» | 13000 | 16 |
| 3592 | Панель «Антидепресанты. Нейролептики» | 13000 | 16 |
| 3593 | Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе" | 13000 | 16 |
| 3594 | ВСЕ обо МНЕ | 32000 | 42 |
| 3595 | Панель «Косметология - max» | 18500 | 32 |
| 3596 | Панель «Алопеция» (связанная с нарушениями стероидных гормонов и недостатка витаминов) | 8000 | 16 |
| 3597 | Панель «Косметология: Акне» | 13500 | 32 |
| 3598 | Панель "Нутригенетика Light" | 11500 | 23 |
| 3599 | Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" | 13000 | 23 |
| 3600 | Панель "Спорт: Оптимальный вариант физических нагрузок для снижения веса" | 5500 | 16 |
| 3601 | Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max) | 10500 | 16 |
| 3602 | Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light) | 9000 | 16 |
| 3603 | Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости" | 13000 | 16 |
| 3604 | Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли" | 13000 | 16 |
| 3605 | Панель "Косметология: Anti-aging" | 13000 | 23 |
| 3606 | Панель "Склонность к долгожительству" | 5500 | 16 |
| 3607 | Панель "Риск снижения памяти в пожилом возрасте" | 5500 | 16 |
| 3608 | Панель "Косметология: mini" | 10500 | 23 |
| 2.19.1 | Определение резус-фактора | 6400 | 14 |
| 32.18.1 | Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 (кровь с ЭДТА) | 4300 | 14 |
| 38.5 | Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (кровь с ЭДТА) | 7000 | 14 |
| 72.33 | Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 10100 | 14 |
| 36.1 | Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 11600 | 7 |
| 3566 | Судебно-генетическая экспертиза отцовства - два участника (отец+ребенок) | 14500 | 5 |
| 3683 | Судебно-генетическая экспертиза отцовства– три участника (отец+ребенок+мать) | 17900 | 8 |
| 3684 | Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 | 20500 | 14 |
| 3622 | Определение экспрессии белка PD-L1 | 18500 | 8 |
| 3561 | Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ) | 4600 | |
| 0079 | Возврат парафиовых блоков со стеклами из лаборатории | 2000 | |
| 3563 | Пренатальная диагностика (прочие) | 13100 | 14 |
| 0008 | Хромосомный микроматричный анализ пренатальный | 25600 | 5 |
| 0084 | Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" | 10900 | 21 |
| 0686 | Полное секвенирование экзома (трио) | 169000 | 91 |
| 7020 | Генетическая панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7019 | Генетическая панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7017 | Генетическая панель «Наследственные заболевания сердца» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7018 | Генетическая панель «Наследственные заболевания почек» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7015 | Генетическая панель «Наследственные нарушения обмена веществ» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7011 | Генетическая панель «Заболевания соединительной ткани» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7013 | Генетическая панель «Наследственная тугоухость» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7016 | Генетическая панель «Наследственные заболевания глаз» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7012 | Генетическая панель «Факоматозы и наследственный рак» ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7001 | Генетическая панель "Митохондриальный геном" | 43000 | 61 |
| 7021 | Генетическая панель "Митохондриальный геном" ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7002 | Генетическая панель " Туберозный склероз и нейрофиброматоз" | 43000 | 31 |
| 7003 | Генетическая панель "Наследственные лейкозы" | 43000 | 31 |
| 7004 | Генетическая панель " Наследственный рак предстательной железы" | 43000 | 31 |
| 7005 | Генетическая панель " Наследственный рак желудка и поджелудочной железы" | 43000 | 31 |
| 7006 | Генетическая панель " Наследственный рак почки" | 43000 | 31 |
| 7007 | Генетическая панель " Наследственная меланома" | 43000 | 31 |
| 7008 | Генетическая панель " Детские наследственные опухоли" | 43000 | 31 |
| 7009 | Генетическая панель " Нарушения иммунитета" | 43000 | 61 |
| 7014 | Генетическая панель " Нарушения иммунитета" ЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7010 | Генетическая панель " Наследственные заболевания крови" | 43000 | 61 |
| 7022 | Большая неврологическая панельЭКСПРЕСС | 63000 | 25 |
| 7023 | НИПТ базовая панель | 23500 | 8 |
