Определение мутаций V617F в гене JAK2 (качественное)

Цена исследования
4900 руб.
Срок выполнения

6 дн.

Записаться на исследование

Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний. Ген Jak2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.

Данная мутация определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев миелофиброза. Мутация V617F приводит к замене валина на фенилаланин в положении 617 и вызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза.

Мутация является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний.

Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Материал для исследования: венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Подготовка к исследованию: нет.

МГЦ Геном
  • Viber

Центр «ГеноМ»

Адрес центра:
603005, Нижний Новгород,
Верхне-Волжская набережная, д.2Б
Режим работы:
 Ежедневно с 09.00 до 20.00
Контакты:
 8(831)214-25-25; 8(986)725-25-25
info@genom-nn.ru

Схема проезда

map mini new