Определение мутаций в гене NRAS

Ген NRAS кодирует белок, который наряду с другими Ras-белками опосредует действие активированных рецепторов факторов роста на процессы клеточной пролиферации, выживания и дифференцировки. Белки Ras вовлечены в патогенез нескольких видов опухоли; активирующие мутации в гене NRAS часто встречаются при меланоме, гепатоцеллюлярной карциноме, миелоидных лейкозах, тиреоидной карциноме. При колоректальном раке активирующие мутации NRAS встречаются в 1-6% случаев, и их наличие значительно снижает эффективность таргетной терапии препаратами цетуксимаб и панитумумаб. Отсутствие мутаций во 2, 3 и 4 экзонах гена NRAS позволяет успешно проводить таргетную терапию. Тест на наличие активирующих мутаций в генах KRAS и NRAS позволяет подобрать адекватную терапию при колоректальном раке.

Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени

Исследуемые мутации:

р.Gly61Arg (CAA>CGA)

р.Gly61Lys (CAA>AAA)

р.Gly61Leu (CAA>CTA)

р.Gly12Asp (GGT>GAT)

р.Gly12Cys (GGT>CGT)

р.Gly13Asp (GGT>GAT)

р.Gly13Arg (GGT>TGT)

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами.

Желательно предоставление гистологического заключения