Все сложные генетические исследования

Полный перечень сложных генетических исследований (используйте навигацию и поиск по таблице)
Пункт НаименованиеЦена, руб.Срок исполнения (в раб. днях) плюс 2 дня подготовка к анализу
2.02Биодозомтрическое исследование по анализу хромосомных аберраций990024
2.03Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони1050017
3.88.02Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД)720010
3.131Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром,   MIM 231550)1300010
3.285Полный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) методом секвенирования нового поколения NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ"4700045
3.142.02Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750)920010
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"3650045
3.273Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181)2270020
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"3650045
3.108.01Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500)580010
3.74.06ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота)500010
3.13.01Частые мутации в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490)620010
3.253Полный анализ гена SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490)2270015
3.15Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300)580010
3.287Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) методом секвенирования нового поколения NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ"3650045
3.143.01Полный анализ гена KCNJ1, ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200)1230015
3.143.02Частичный анализ гена SLC12A1, ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678)2130015
3.288Полный анализ гена BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260)2270045
3.59.01Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260)580010
3.59.02Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260)580010
3.169Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400)1440010
3.254Полный анализ гена FUS (боковой амиотрофический склероз, тип 6)1580015
3.255Полный анализ гена VAPB (боковой амиотрофический склероз тип8)1580015
3.256Полный анализ гена TARDBP (боковой амиотрофический склероз тип 10)1300015
3.19Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке37007
3.19.01Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900)740010
3.286Полный анализ гена ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900), NGS панель " НБО с поражением печени, гликогенозы"3650045
3.197Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза )580010
3.20.02Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000)680010
3.20.04Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000)2480020
3.227Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300)4060030
3.80Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300)1440020
3.34.01Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400)50005
3.34.02Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)620010
3.34.03Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)2410020
3.35Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200))1990020
3.195Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953))2410020
3.08Определение сиаловой кислоты в моче500010
3.112Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540)1050010
3.12.01beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650)580010
3.217Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета".6200030
3.292определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови580010
3.145.01Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700)4950020
3.145.02Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700)1990020
3.145.03Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900)2270020
3.145.04Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900)1440020
3.145.05Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400)2270020
3.113Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900)1160015
3.257Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900)2270020
3.207Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970)1580020
3.276Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения3650030
3.99.01Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510)2610015
3.134.01Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600)1230015
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.38.01Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400)2410015
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.39Частые мутации в гене GBE1 (гликогеноз IV типа, MIM 232500)1100010
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.271Частичный анализ гена PHKA2 (гликогеноз IX типа, MIM 306000)680010
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.36.01Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200)1370015
3.36.03Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200)620010
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.37.01Частые мутации в гене SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220)620010
3.37.02Полный анализ гена SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220)1990015
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.270Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600)3650030
3.40частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600)680010
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.41Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700)680010
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.42Полный анализ гена SLC2A2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810)2480020
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.43.01Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)580010
3.43.02Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)2550020
3.74.02ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота)500010
3.211Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680)4060030
3.06.01Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)35007
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.44Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200)850010
3.44.01Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200)2410020
3.191Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )580010
3.22.02Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше)500010
3.22.03Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)680010
3.22.05Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)2680020
3.283Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови)580010
3.23.01Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)580010
3.293Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) методом секвенирования нового поколения. NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ"3650045
3.269Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500)2270020
3.01Количественное определение ГАГ в моче450010
3.02Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)500015
3.05Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона)850025
3.06Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)35007
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.08Определение сиаловой кислоты в моче500010
3.09Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа)500010
3.100Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер)790025
3.150.01Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)680010
3.164Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией105007
3.182Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.)620010
3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза)580010
3.196Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов158007
3.197Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза )580010
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.199Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"4060045
3.200Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"2960045
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"3650045
3.202Определение оксистеролов в плазме крови500010
3.208Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ"5330045
3.209Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета"4060045
3.210Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез"3650045
3.282Валидация одной мутации (выявленной на NGS) методом секвенирования по Сэнгеру. Одна ядерная семья (мать, отец, пробанд).1050020
3.283Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови )580010
3.284Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид580010
3.73Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)720014
3.88.02Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)720010
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"3650045
3.274Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана)1440015
3.74.01ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат)500010
3.173.02Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ). Панель NGS " Наследственные болезни обмена веществ"4060045
3.82.01Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR740010
3.83Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040)620010
3.191Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )580010
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"3650045
3.25.02Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)740010
3.25.03Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)1050010
3.25.04Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200)158007
3.283Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови)580010
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"3650045
3.245Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия)1580015
3.246Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия)1580015
3.247Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия)3650030
3.115.01Частые мутации в гене EIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896)620010
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"3650045
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"3650045
3.45Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105)620010
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии3650045
3.98Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004)1160010
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.46Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600)1440015
3.46.01Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ"5330045
3.73Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)720014
3.84Полный анализ гена HPRT1(Синдром Леша-Найяна, MIM 300322)1850015
3.150.01Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.)680010
3.199Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"4060045
3.200Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"2960045
3.228Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает анализ на 13 частых мутаций мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, DGUOK, TRMU, PDHA1, TWNK; измерение FGF-21, GDF-15 в плазме крови1580020
3.229Полный анализ гена SURF1, MIM 1856201580020
3.230Анализ мутаций в 14 ядерных генах синдрома Ли (BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF6, NDUFS7, NDUFS8, SDHA, SURF1)3650030
3.231Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2620010
3.232Полный анализ гена SCO2, MIM 604377920015
3.233Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 3005022750020
3.85.01Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000)850010
3.85.04Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 3005021160015
3.85.06Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078990030
3.149.01Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600)1300010
3.149.02Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600)2680015
3.284Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид580010
3.86Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000)1510015
3.10.01alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500)580010
3.10.02Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500)620010
3.11.01beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510)580010
3.135Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия)740010
3.135.01Полный анализ гена MVK (MIM 610377, мевалоновая ацидурия) методом NGS2820025
3.212Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы"3650030
3.73Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)720014
3.163Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400)1160015
3.19Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке37007
3.47.01Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)580010
3.47.02Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)680010
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии3650045
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.116.01Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)1440015
3.116.02Полный анализ генов MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110)4060030
3.73Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)720014
3.265Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780)1160020
3.266Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780)920020
3.224Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21620020
3.225Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15620020
3.234Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP)3650030
3.235Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 6014651920020
3.236Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 1379601920020
3.237Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 2712452340020
3.238Частичный анализ гена TRMU, MIM 6102301440030
3.239Полный анализ гена TRMU, MIM 6102302750030
3.81.03Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245)1160015
3.17Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763740010
3.199Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"4060045
3.281Полный анализ гена POLG, MIM 1747633650030
3.150.01Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)680010
3.200Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"2960045
3.199Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"4060045
3.240Полный анализ гена SUCLG1, MIM 2454002340030
3.241Полный анализ гена SUCLA2, MIM 6120732750030
3.242Полный анализ гена TK2, MIM 1882501990030
3.118Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200)620010
3.118.01Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200)2270020
3.174.01Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора A, MIM 252150)2200015
3.174.02Полный анализ гена SUOX (сульфоцистеинурия, MIM 272300)1510015
3.260Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора B, MIM 252160)2270015
3.286Сульфитный тест. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)35007
3.219Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 2526003650030
3.48.01Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600)620010
3.49.01a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)580010
3.49.04Полный анализ гена   IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)3370020
3.284Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид580010
3.50.01Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900)580010
3.50.02Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900)2270020
3.284Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид580010
3.290Секвенирование генов, ответственных за развитие мукополисахаридозов   методом секвенирования нового поколения. Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета".3650045
3.291Определение активности (мукополисахаридоз тип IIIВ) в цельной крови580010
3.51.02Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900)740010
3.284Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид580010
3.292определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови580010
3.52.03Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000)3370030
3.53.01Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)580010
3.53.02Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)580010
3.53.03полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)2130030
3.220Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VII типа)3650030
3.54.01β-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа)580010
3.280Анализ 40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования4060030
3.55Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена)680010
3.02.02Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)500015
3.252Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b)1580020
3.226Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON)920014
3.209Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета"4060045
3.267Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800)1440015
3.268Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700)1440015
3.269Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка)4060030
3.186Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310)1780015
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.61Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот)580010
3.61.01Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016)4700060
3.250Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот)3650030
3.251Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот)3650030
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.65Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот)580010
3.249Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050)2270015
3.119.01Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600)1160020
3.175Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298)990015
3.294Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий,   нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас3650045
3.294Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий,   нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас3650045
3.67.01Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)580010
3.221Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500)2130020
3.294Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий,   нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас3650045
3.68.02Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500)740010
3.294Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий,   нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас3650045
3.07.01Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ500010
3.213.01Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899)4060030
3.213.02Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899)1440015
3.202Определение оксистеролов в плазме крови500010
3.283Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови)580010
3.191Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )580010
3.27.1Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B)1580020
3.283Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови )580010
3.28.01Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C)4500020
3.28.02Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С)1510020
3.215Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS, OTC, CPS1, SLC25A15,ASS1) методом секвенирования нового поколения4060030
3.63Полный анализ гена OTC (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)2410020
3.74.03ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)500010
3.21Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200)740010
3.275Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200)2270020
3.139Частичный анализ гена PLP1 (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080)1050015
3.139.1Частичный анализ гена PLP1 методом MLPA -дупликации гена (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080)740015
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии3650045
3.82.01Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR740010
3.29.01Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300)4060020
3.191Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )580010
3.154.1частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740)1300020
3.154.3Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000)1300020
3.154.5Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700)1440020
3.150.01Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.)680010
3.243Анализ 8 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK)3650030
3.82.01Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR740010
3.216Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ"5330045
3.248Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500)1580020
3.88.12Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера)720010
3.159.1Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600)1850015
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.18.01частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847)620010
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.124Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550)1370020
3.125Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)1440010
3.212Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы"3650030
3.96Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310)1050015
3.212Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы"3650030
3.75Частичный анализ гена NLRP3 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)990010
3.244Полный анализ гена TYMP, MIM 1312222340030
3.261Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)1440020
3.87Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)720010
3.179Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985)920010
3.277Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985)1440015
3.272Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)2130020
3.31.03Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)580010
3.285Полный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ"5330045
3.74.04ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)500010
3.89Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700)740010
3.89.01Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700)3100020
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.180Полный анализ гена SLC2A1(Транспортера глюкозы недостаточность)2680020
3.191Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )580010
3.283Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови )580010
3.32.02Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500)1990020
3.181Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500)1580020
3.90Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600)68007
3.198Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"4060045
3.222Полный анализ гена FUCA1 (фукозидоз, MIM 230000). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета".4060045
3.91.01beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000)580010
3.88.02Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД)720010
3.93.01Полный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100)1990020
3.201Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии3650045
3.88.12Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера)720010
3.223Частая мутация в гене CTNS (цистиноз)620010
3.07Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)500010
3.129Частичный анализ гена ASS1 (цитруллинемия, MIM 215700)800010
3.74.05ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)500010
3.130.1Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400)920010
3.278Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400)1440020
4.11.74.4Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.63Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.74.4Поиск мутаций в гене FGD13230030
4.1.8.1Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)870014
4.11.7.3Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.5.6Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА)1100021
4.77.18Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)1260021
4.17.3Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы79007
4.11.72.35Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.72.35Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR1010021
4.4.1Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.82.9Поиск мутаций в гене SLC39A41850021
4.3.125Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.37Поиск мутаций в гене FOXC11010021
4.76.22Поиск мутаций в гене PITX21650021
4.81.15Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА)2060021
4.4.2Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.77.4Поиск мутаций в гене TYR1260021
4.91.3Поиск мутаций в гене OCA25450030
4.4.59Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.72.31Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS11010021
4.80.10.7Поиск мутаций в гене ALMS1 (кровь с ЭДТА)4250060
4.3.64Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.5.1Поиск мутаций в гене KCNJ21120021
4.11.77.11Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.1Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.77.14Поиск мутаций в гене RPS191260021
4.54.1Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода83007
4.55.1Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y79007
4.75.19Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2680021
4.1.5Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2870014
4.11.1.5Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.2Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.5Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN22680021
4.3.3Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.8.3Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.7.42.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.65Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.76.8.2Поиск мутаций в гене PRPS11650021
4.3.4Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.79.34Поиск частых мутаций в гене MYH3830021
4.1.22Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN870014
4.11.2.6Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.77.13Поиск мутаций в гене FXN1260021
4.2.52Поиск частых мутаций в гене ATN1640014
4.11.91.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.5Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.11.9Поиск мутаций в генах OPA1, OPA3, TMEM126A (кровь с ЭДТА)4250060
4.91.2Поиск мутаций в гене OPA15450030
4.2.43Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)640014
4.72.28Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)1010021
4.11.79.26Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.6Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.79.26Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1830021
4.11.82.6Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.7Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.75.15Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS680021
4.82.6Поиск мутаций в гене FAS1850021
4.11.74.6Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.82Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.74.6Поиск мутаций в гене AIRE3230030
4.3.8Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.88.11Поиск мутаций в гене GRN1440021
4.1.18.1Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)870014
4.11.2.13Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.80Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.84.27.2Поиск мутаций в гене RECQL42680021
4.3.66Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.6.3Поиск мутаций в гене PTEN2060021
4.77.28Поиск мутаций в гене BBS101260021
4.11.7.32.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.67Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.88.1.2Поиск мутаций в гене TAZ1440021
4.11.16.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.68Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.13.2Поиск мутаций в гене FLCN2680021
4.3.10Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.83.10.1Поиск мутаций в гене BEST12270021
4.11.79.38Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.145Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.79.38Поиск мутаций в гене FOXL2830021
4.10.1Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА)720014
4.11.2.47Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.47Поиск частых мутаций в гене IKBKG640014
4.2.48Поиск частых мутаций в гене RECQL3640014
4.1.23Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72870014
4.4.6Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.77.27Поиск мутаций в гене SOD11260021
4.4.37Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.73.23Поиск мутаций в гене EMG11120021
4.80.10.5Поиск мутаций в гене EYA1 (кровь с ЭДТА)4250030
4.3.17Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.2Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR21010021
4.73.14.2Поиск мутаций в гене HOXD131120021
4.75.32.2Поиск мутаций в гене NOG680021
4.3.69Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.8.4Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (Кровь с ЭДТА)4250060
4.11.82.4Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.18Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.82.4Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB31850021
4.11.73.15.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.38Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.73.15.1Поиск мутаций в гене BCS1L1120021
4.11.82.1.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.70Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.82.1.1Поиск мутаций в гене PAX31850021
4.4.39Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.76.4.1Поиск мутаций в гене EDNRB1650021
4.3.71Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.11.1Поиск мутаций в гене IRF62060021
4.5.8.1Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)1100021
4.81.12.1Поиск мутаций в гене TBX12060021
4.11.64Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.40Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.86.2Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА)7000045
4.80.6.3Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА)4250060
4.1.4Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B870014
4.11.6.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.7Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.80.14.1Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА)4250060
4.5.9Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА)1100021
4.11.76.6Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.72Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.76.6.1Поиск мутаций в гене WAS1650021
4.80.10.10Поиск мутаций в гене WFS1 (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.7.59Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.10Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.84.10.1Поиск мутаций в гене NTRK12680021
4.2.42Поиск частых мутаций в гене PHOX2B64003
4.73.32Поиск мутаций в гене PHOX2B1120021
4.11.7.35Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.62Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.75.8Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2680021
4.80.14.2Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА)4250060
4.82.10Поиск мутаций в гене PANK21850021
4.11.72.18Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.11Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.85.10Поиск мутаций в гене ADAMTSL23920030
4.11.8.9Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.19Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника660021
4.5.25Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)1100021
4.76.2Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В1650021
4.80.6.1Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА)4250060
4.1.21Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT)870014
4.37.1Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.)1150014
4.55.5.3Анализ числа половых хромосом в геноме79007
4.3.144Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.30.2Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B1120021
4.79.32Поиск частых мутаций в гене HPS1830021
4.11.7.41.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.11Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.11.1Поиск мутаций в гене PRNP1010021
4.3.127Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.85.13.2Поиск мутаций в гене L1CAM3920021
4.11.79.25Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.12Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.79.25Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK830021
4.83.11.2Поиск мутаций в гене MVK2270021
4.11.77.3Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.20Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.77.3Поиск мутаций в гене CD40LG1260021
4.3.21Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.24Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A1120021
4.80.13.1Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА)4250060
4.84.4.1Поиск мутаций в гене TNNT22680021
4.11.77.8Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.13Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.76.9Поиск мутаций в гене QDPR1650021
4.77.8Поиск мутаций в гене PTS1260021
4.80.3.2Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА)4250060
4.88.22.2Поиск мутаций в гене GCH11440021
4.72.24Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A1010021
4.80.13.2Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА)4250060
4.3.24Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.44.1Поиск мутаций в гене FGF231010021
4.90.10Поиск мутаций в гене PHEX4700030
4.1.18.2Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)870014
4.11.72.21Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.11.72.7Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.89Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.5.5Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)1100021
4.72.7.1Поиск мутаций в гене VHL1010021
4.11.72.38Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.132Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.38.1Поиск мутаций в гене GJA11010021
4.11.7.34Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.14Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.73.7.1Поиск мутаций в гене CYP1B11120021
4.3.25Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.7.2Поиск мутаций в гене CYPIB11120021
4.11.81.5Прентатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.26Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.5Поиск мутаций в гене HNF1B2060021
4.11.90.11Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.75Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.90.12.3Поиск мутаций в гене ANO54700030
4.3.114Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.85.2.1Поиск мутаций в гене GLI33920030
4.11.77.10Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.60Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.77.10Поиск мутаций в гене RAB27A1260021
4.54.4Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода83007
4.55.4Поиск трисомии по хромосоме 2179007
4.5.10Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА)1100021
4.11.72.42Пренатальная ДНК-диагностика1320021
4.4.86Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.72.42Поиск мутаций в гене PROP11010021
4.11.77.25Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.66Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.77.25Поиск мутаций в гене TNFRSF13B1260021
4.11.83.14Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.15Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.42.1.4Измерение уровня КФК320014
4.83.14Поиск мутаций в гене SLC22A52270021
4.11.82.17.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.88Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.82.17.2Поиск мутаций в гене F121850021
4.11.79.19Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.79.19Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1830021
4.5.8.2Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)1100021
4.81.12.2Поиск мутаций в гене TBX12060021
4.11.88.16.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.16Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.88.16.1Поиск мутаций в гене SLC26A21440021
4.3.27Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.42.1.5Измерение уровня КФК320014
4.72.4.1Поиск мутаций в гене EMD1010021
4.80.8.5Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА)4250060
4.83.6.1Поиск мутаций в гене LMNA2270021
4.11.88.16.4Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.4Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.88.16.4Поиск мутаций в гене SLC26A21440021
4.3.28Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.86.1.2Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)7000045
4.11.7.58.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.29Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.30.2Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV41010021
4.76.18.1Поиск мутаций в гене BSCL21650021
4.11.7.25Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.78Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.89.1Поиск мутаций в гене IGHMBP23300030
4.3.141Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.5.21.1Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY1100021
4.73.29.1Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY1120021
4.11.76.24Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.85Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.76.24Поиск мутаций в гене ABHD51650021
4.42.1Измерение уровня КФК320014
4.50.1Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер)850060
4.51.1Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)850060
4.72.46Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории.1010021
4.18.3Исследование промоторной области гена UGT1А155003
4.5.14.2Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)1100021
4.3.31Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.8.6Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.78.7.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.32Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.85.3.2Поиск мутаций в гене BTK3920030
4.2.11.2Анализ наличия SRY гена640014
4.5.20.1Определение числа копий гена SOX91100021
4.75.7.2Поиск мутаций в гене SRY680021
4.2.11Анализ наличия SRY гена640014
4.3.124Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660014
4.72.41Поиск мутаций в гене NR0B11010021
4.75.7Поиск мутаций в гене SRY680021
4.88.26Поиск мутаций в гене NR5A11440021
4.3.33Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.76.13Поиск мутаций в гене KRT21650021
4.11.83.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.57Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.83.1.1Поиск мутаций в гене TGM12270021
4.83.2Поиск мутаций в гене ALOX12B2270021
4.88.27Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)1440021
4.89.4Поиск мутаций в гене ALOXE33300030
4.11.79.29Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.79.29Поиск частых мутаций в гене FLG830021
4.11.88.28Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.69Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.88.28Поиск мутаций в гене ELOVL41440021
4.11.77.26Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.139Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.77.26.1Поиск мутаций в гене SOX91260021
4.11.76.14.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.41Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.76.14.1Поиск мутаций в гене RAB231650021
4.11.79.10.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.79.10.2Поиск мутаций в гене GJB2830021
4.54.5.1Анализ числа половых хромосом в геноме плода83007
4.55.5.1Анализ числа половых хромосом в геноме79007
4.72.26.1Поиск мутаций в гене GDF61010021
4.11.90.1.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.73Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.90.1.1Поиск мутаций в гене ERCC64700030
4.72.9.2Поиск мутаций в гене VKORC11010021
4.3.74Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.5.2Поиск мутаций в гене KCNJ21120021
4.80.8.1Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА)4250060
4.85.11.2Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE13920030
4.89.14.2Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE23300030
4.11.73.31Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.146Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.31Поиск мутаций в гене PITX11120021
4.11.75.24Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.75.24Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS680021
4.3.35Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.9.3Поиск мутаций в гене GNAS2060021
4.3.12Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.6.1Поиск мутаций в гене PTEN2060021
4.11.90.9.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.75Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.90.9.1Поиск мутаций в гене RPS6KA34700030
4.5.8.3Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)1100021
4.11.84.19.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.36Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.38.2Поиск мутаций в гене GJA11010021
4.79.33Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH830021
4.84.19.1Поиск мутаций в гене ANKH2680021
4.72.29.1Поиск мутаций в гене TWIST11010021
4.79.13.2Поиск мутаций в гене MSX2830021
4.11.82.1.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.82.1.2Поиск мутаций в гене PAX31850021
4.11.7.41.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.13Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.11.2Поиск мутаций в гене PRNP1010021
4.11.77.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.43Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.77.2Поиск мутаций в гене UGT1A11260021
4.11.75.13Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.75.13Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3680021
4.11.79.12Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.79.12Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2830021
4.75.14Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3680021
4.3.14Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.6.2Поиск мутаций в гене PTEN2060021
4.3.37Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.36Поиск мутаций в гене PTRF1010021
4.76.18.3Поиск мутаций в гене BSCL21650021
4.77.24Поиск мутаций в гене AGPAT21260021
4.3.130Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.75.10Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA680021
4.83.6.2Поиск мутаций в гене LMNA2270021
4.75.27.2Поиск частых мутаций в гене MED12680021
4.3.77Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.14.3Поиск мутаций в гене NLRP32680021
4.73.22Поиск мутаций в гене XK1120021
4.75.12Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA680021
4.11.83.18Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.74Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.83.18Поиск мутаций в гене SIL12270021
4.3.123Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660014
4.83.17.1Поиск мутаций в гене NFIX2270021
4.4.83Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.5.21.2Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY1100021
4.73.29.2Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY1120021
4.80.14.4Поиск мутаций в гене ATP7A (кровь с ЭДТА)4250060
4.2.25Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3640014
4.4.20Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.82.8Поиск мутаций в гене CYB5R31850021
4.72.26.2Поиск мутаций в гене GDF61010021
4.3.39Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.88.6Поиск мутаций в гене CRYBA41440021
4.4.87Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.83.20Поиск мутаций в гене STAMBP2270021
4.3.120Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.5.12Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА)1100021
4.84.22Поиск мутаций в гене PAFAH1B12680021
4.11.91.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.15Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.91.1Поиск мутаций в гене FLT45450030
4.3.40Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.18.1Поиск мутаций в гене SGCE2680021
4.80.13.9Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.90.12Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.49.2Поиск частых мутаций в гене ANO5640014
4.4.67Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.90.12.2Поиск мутаций в гене ANO54700030
4.11.2.7Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.32Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9640014
4.2.7Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK640014
4.1.17Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА)870014
4.4.22Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.80.13.3Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА)4250060
4.2.28Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б640014
4.75.17Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б680021
4.79.24Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А830021
4.79.4Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А830021
4.4.64Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.77.22Поиск мутаций в гене B3GAT31260021
4.11.82.5.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.49.2Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.82.5.2Поиск мутаций в гене CHRNG1850021
4.75.32.1Поиск мутаций в гене NOG680021
4.11.89.12.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.89.12.1Поиск мутаций в гене ZEB23300030
4.11.6.4Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.15.1Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи1990014
4.4.23Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.5.18Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)1100014
4.5.7Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)1100021
4.80.2Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.89.10Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.24Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.42.1.8Измерение уровня КФК320014
4.89.10Поиск мутаций в гене ITGA73300030
4.11.87.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.25Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.42.1.9Измерение уровня КФК320014
4.83.15Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA22270021
4.94.2Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)10100045
4.11.7.36Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.42.1.10Измерение уровня КФК320014
4.72.10.1Поиск мутаций в гене FKRP1010021
4.75.9.1Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP680021
4.11.6.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.147Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника660021
4.42.1.11Измерение уровня КФК320014
4.76.17Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА)1650021
4.80.1Поиск точковых мутаций в гене DMD (кровь с ЭДТА)3510060
4.88.21Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА)1440021
4.1.25Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA870014
4.11.77.5Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.26Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.42.1.12Измерение уровня КФК320014
4.72.10.2Поиск мутаций в гене FKRP1010021
4.74.2Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков3230030
4.80.5.1Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА)4250060
4.81.13.1Поиск мутацй в гене SGCD2060021
4.81.7.1Поиск мутаций в гене MYOT2060021
4.82.16Поиск мутаций в гене SGCG1850021
4.83.6.6Поиск мутаций в гене LMNA2270021
4.84.9.2Поиск мутаций в гене FKTN2680021
4.85.7.2Поиск мутаций в гене POMT13920030
4.88.24Поиск мутаций в гене SGCB1440021
4.88.25Поиск мутаций в гене SGCA1440021
4.88.7Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN31440021
4.90.12.1Поиск мутаций в гене ANO54700030
4.4.27Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.42.1.13Измерение уровня КФК320014
4.84.9.3Поиск мутаций в гене FKTN2680021
4.11.80.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.42Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.42.1.14Измерение уровня КФК320014
4.72.4.2Поиск мутаций в гене EMD1010021
4.82.13.1Поиск мутаций в гене FHL11850021
4.83.6.3Поиск мутаций в гене LMNA2270021
4.75.31Поиск частых мутаций в гене FGFR3680021
4.11.88.29Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.84Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.88.29Поиск мутаций в гене PNPLA21440021
4.79.14Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37830021
4.1.15Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1870014
4.11.2.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.1Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22640014
4.2.39Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2640014
4.3.43Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.3Поиск мутаций в гене MPZ1120021
4.73.4.1Поиск мутаций в гене РМР221120021
4.73.9Поиск мутаций в гене EGR21120021
4.79.9Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)830021
4.11.2.26Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.26Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2640014
4.3.44Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.88.2Поиск мутаций в гене GDAP11440021
4.89.11Поиск мутаций в гене MFN23300030
4.5.4Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА)1100021
4.73.4.2Поиск мутаций в гене РМР221120021
4.3.149Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.32.25Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR430014
4.73.35Поиск мутаций в гене TTR1120021
4.11.76.10Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.45Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.5.17Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА)1100021
4.76.10Поиск мутаций в гене C1NH1650021
4.82.17.1Поиск мутаций в гене F121850021
4.73.12Поиск мутаций в гене ALX41120021
4.2.51Поиск частых мутаций в гене HIINT1640014
4.11.72.45Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.72.45Поиск мутаций в гене HINT11010021
4.11.2.3Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.73Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.75.21Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26)680021
4.79.37Поиск крупных делеций в локусе DFNB1830021
4.80.10.1Поиск мутаций в 29 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.72.19Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.46Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.77.12Поиск мутаций в гене ELANE1260021
4.11.7.32.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.79Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.88.1.3Поиск мутаций в гене TAZ1440021
4.11.73.25Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.121Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.25.1Поиск мутаций в гене ACTA11120021
4.5.14.1Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)1100021
4.11.79.15Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.28Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.82.15.1Поиск мутаций в гене NPHS21850021
4.85.9Поиск мутаций в гене NPHS13920030
4.11.2.5Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.5Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN640014
4.3.116Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.76.21Поиск мутаций в гене LMX1B1650021
4.75.5Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A680021
4.80.12.1Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА)4250060
4.80.13.5Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.79.2.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.16Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.79.2.1Поиск мутаций в гене NDP830021
4.30.1Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)1500014
4.11.2.14Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.14Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1640014
4.42.1.15Измерение уровня КФК320014
4.11.84.26Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.138Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.26Поиск мутаций в гене MID12680021
4.75.27.1Поиск частых мутаций в гене MED12680021
4.11.81.14Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.115Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.14Поиск мутаций в гене ENG2060021
4.11.79.36Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.79.36Поиск мутаций в гене MAFB830021
4.11.2.20Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.20Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1640014
4.4.29Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.84.15Поиск мутаций в гене TCIRG12680021
4.11.76.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.80Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.76.1Поиск мутаций в гене TBX31650021
4.3.81Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.85.2.2Поиск мутаций в гене GLI33920030
4.3.47Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.1.2Поиск мутаций в гене CRX1010021
4.80.11.19Поиск мутаций в 10 генах, ответственных за палочко-колбочковую дистрофию (кровь с ЭДТА)4250060
4.90.11.2Поиск мутаций в гене RPGR4700030
4.90.7Поиск мутаций в гене ADAM94700030
4.11.90.6.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.48Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.13.6Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА)4250060
4.54.3Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода83007
4.55.3Поиск трисомии по хромосоме 1379007
4.11.81.17Пренататальная ДНК-диагностика1320014
4.3.142Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.17Поиск мутаций в гене STK 112060021
4.11.1.16Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.72Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.80.10.4Поиск мутаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.76.11Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.58Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.76.11Поиск мутаций в гене HPGD1650021
4.11.89.8Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.50Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.89.8Поиск мутаций в гене BMPR23300030
4.1.7Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV870014
4.11.1.7Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.83.4Поиск мутаций в гене MEFV2270021
4.11.77.6Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.51Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.27.1Поиск мутаций в гене RHO1120021
4.77.6Поиск мутаций в гене RP21260021
4.90.11.1Поиск мутаций в гене RPGR4700030
4.4.30Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.88.19Поиск мутаций в гене CTSK1440021
4.11.16.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.52Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.13.1Поиск мутаций в гене FLCN2680021
4.3.82Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.11.2Поиск мутаций в гене IRF62060021
4.3.53Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.79.28Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH830021
4.85.2.4Поиск мутаций в гене GLI33920030
4.11.8.19Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.31Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.76.12Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD11650021
4.80.4Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА)4250090
4.51.2Проверка результатов секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация)850045
4.63.1Проверка результатов секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация)1580045
4.80.10.2Поиск мутаций в 29 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА)4250060
4.80.12.3Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА4250060
4.80.13.7Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА)4250060
4.80.14Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА)4250060
4.80.4.2Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА)4250090
4.80.5.2Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGC6, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANDS, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА)4250060
4.80.6.2Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА)4250060
4.80.7.3Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА)4250060
4.80.8.9Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА)4250060
4.80.9.2Панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.83.16Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.63Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.83.16Поиск мутаций в гене VRK12270021
4.5.16.2Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)1100021
4.3.54Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.77.11.3Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET1260021
4.88.23Поиск мутаций в гене UPK3A1440021
4.83.6.5Поиск мутаций в гене LMNA2270021
4.11.2.22Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.22.1Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP640014
4.4.32Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.75.23Поиск частых мутаций в гене ABCC6680021
4.92.3Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА)5830030
4.11.72.16Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.72.16Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR11010021
4.11.90.4Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.33Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.42.1.16Измерение уровня КФК320014
4.90.4Поиск мутаций в гене LPIN14700030
4.11.88.15Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.57Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.88.15Поиск мутаций в гене RS11440021
4.5.11Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)1100021
4.77.21Поиск мутаций в гене MECP21260021
4.11.83.9.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.44Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.42.1.17Измерение уровня КФК320014
4.83.9.1Поиск мутаций в гене SEPN12270021
4.11.84.23Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.65Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.84.23Поиск мутаций в гене ROR22680021
4.4.79Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.84.27.1Поиск мутаций в гене RECQL42680021
4.5.13Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА)1100021
4.3.58Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.8.7Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА)4250060
4.3.59Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.88.14Поиск мутаций в гене TNFRSFIA1440021
4.11.7.63Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.33Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D640014
4.4.34Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.72.15Поиск мутаций в гене STX111010021
4.77.9Поиск мутаций в гене PRF11260021
4.84.12Поиск мутаций в гене STXBP22680021
4.85.6Поиск мутаций в гене UNC13D3920030
4.77.11.1Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET1260021
4.79.27Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET830021
4.3.60Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.14.2Поиск мутаций в гене NLRP32680021
4.5.14.3Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)1100021
4.11.7.31Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.61Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.12Поиск мутаций в гене WNK11010021
4.73.6Поиск мутаций в гене NGF1120021
4.11.72.34Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.119Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.34Поиск мутаций в гене HESX11010021
4.72.29.2Поиск мутаций в гене TWIST11010021
4.75.31.2Поиск частых мутаций в гене FGFR3680021
4.11.82.12Пренатальня ДНК-диагностика1320014
4.3.83Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.82.12Поиск мутаций в гене GPC31850021
4.80.10.6Поиск мутаций в гене CHD7 (кровь с ЭДТА)4250060
4.3.62Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.14.1Поиск мутаций в гене NLRP32680021
4.3.126Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.85.13.1Поиск мутаций в гене L1CAM3920021
4.4.35Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.88.4.1Поиск мутаций в гене NR2E31440021
4.80.12.2Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА)4250060
4.3.129Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.85.13.3Поиск мутаций в гене L1CAM3920021
4.3.143Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.30.1Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B1120021
4.4.81Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.84.27.3Поиск мутаций в гене RECQL42680021
4.4.36Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.88.20Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.)1440021
4.88.20Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции1440021
4.42.1.20Измерение уровня КФК320014
4.82.13.2Поиск мутаций в гене FHL11850021
4.11.6.5Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.50Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.85.1Поиск мутаций в гене ROBO33920030
4.3.84Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.8.8Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.76.3Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.46Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.81.4Поиск мутаций в генe DHCR72060021
4.5.16.1Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)1100021
4.3.122Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660014
4.83.17.2Поиск мутаций в гене NFIX2270021
4.96.1Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА)6200030
4.11.89.6Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.92Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.5.22Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА)1100021
4.80.9.1Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG (кровь с ЭДТА)4250060
4.1.2Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)870014
4.11.7.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.5.24Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА)1100021
4.5.3Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА)1100021
4.77.15Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.)1260014
4.82.14Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)1850021
4.88.8Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)1440014
4.11.2.8Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.8Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)640014
4.1.14Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)870014
4.11.7.40Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.38Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)640014
4.2.41Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)640014
4.2.44Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.)640014
4.2.50Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B640014
4.11.7.41.3Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.93Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.11.3Поиск мутаций в гене PRNP1010021
4.11.76.13Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.52Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.76.16Поиск мутаций в гене DLL31650021
4.11.7.57Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.117Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.11Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме1120021
4.86.1.4Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)7000045
4.3.85Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.86.1.1Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)7000045
4.11.7.42.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.94Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.76.8.3Поиск мутаций в гене PRPS11650021
4.11.4.10Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.86Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.83.7Поиск мутаций в гене AR2270021
4.3.95Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.77.19Поиск мутаций в гене TOR1A1260021
4.11.83.12Пренатальная ДНК - диагностика1320014
4.3.96Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.83.12Поиск мутаций в гене TRPS12270021
4.11.90.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.87Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.90.2Поиск мутаций в гене TCOF14700030
4.4.53Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.82.11Поиск мутаций в гене MPL1850021
4.11.90.8.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.97Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.7Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА)4250060
4.11.4.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.88Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.8.2Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА)4250060
4.85.11.1Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE13920030
4.89.14.1Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE23300030
4.2.10Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB640014
4.72.8Поиск мутаций в гене CSTB1010021
4.11.85.7.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.61Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.42.1.18Измерение уровня КФК320014
4.72.10.3Поиск мутаций в гене FKRP1010021
4.85.7.1Поиск мутаций в гене POMT13920030
4.11.7.41.4Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.98Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.11.4Поиск мутаций в гене PRNP1010021
4.11.1.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.15.2Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи1990014
4.4.54Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.5.19Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.)1100014
4.80.3.1Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА)3510060
4.84.6Поиск мутаций в гене PAH2680021
4.3.99Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.21Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR11120021
4.76.19Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков1650021
4.11.81.16Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.140Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.81.16Поиск мутаций в гене PORCN2060021
4.11.90.8.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.100Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.80.7.2Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА)4250060
4.3.150Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.72.43Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH21010021
4.75.22Поиск мутаций в гене RMRP680021
4.73.19Поиск мутаций в гене EBP1120021
4.11.84.19.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.101Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.19.2Поиск мутаций в гене ANKH2680021
4.3.131Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.26.2Поиск мутаций в гене NKX2-11120021
4.11.2.4Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.4Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT640014
4.3.128Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.26.1Поиск мутаций в гене NKX2-11120021
4.11.7.56Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.102Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)660021
4.89.5Поиск мутаций в гене CHM3300030
4.11.78.6Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.103Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.7Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)2680021
4.11.78.7.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.104Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.85.3.1Поиск мутаций в гене BTK3920030
4.11.7.17Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.106Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.2Поиск мутаций в гене SH2D1A1120021
4.82.2Поиск мутаций в гене XIAP1850021
4.3.107Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.84.11Поиск мутаций в гене FRMD72680021
4.11.73.1Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.108Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.73.1Поиск мутаций в гене IL2RG1120021
4.11.7.19Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.109Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.42.1.19Измерение уровня КФК320014
4.89.2Поиск мутаций в гене MTM13300030
4.90.3.2Поиск мутаций в гене DNM24700030
4.11.90.1.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.55Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.90.1.2Поиск мутаций в гене ERCC64700030
4.11.83.19Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.77Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.83.19Поиск мутаций в гене CTNS2270021
4.80.13.8Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА)4250060
4.4.48Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.75.29Поиск частых мутаций в гене SBDS680021
4.77.20Поиск мутаций в гене SBDS1260021
4.11.84.24Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.68Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.84.24Поиск мутаций в гене ALDH3A22680021
4.54.5.2Анализ числа половых хромосом в геноме плода83007
4.55.5.2Анализ числа половых хромосом в геноме79007
4.85.14.3Поиск мутации в гене SLC26A43920030
4.11.76.23Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.135Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника660021
4.76.23Поиск мутаций в гене SKI1650021
4.1.8.2Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)870014
4.4.9Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.54.2Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода83007
4.55.2Поиск трисомии по хромосоме 1879007
4.11.7.33Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.110Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.5.23Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА)1100021
4.84.8Поиск мутаций в гене EXT12680021
4.89.3Поиск мутаций в гене EXT23300030
4.11.79.2.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.79.2.2Поиск мутаций в гене NDP830021
4.11.8.10Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.111Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.5.15Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА)1100021
4.82.3Поиск мутаций в гене EDA1850021
4.79.7.2Поиск мутаций в гене GJB6830021
4.11.95.1.2Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.3.112Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника660021
4.75.30Поиск частых мутаций в гене FBN1680021
4.95.1.2Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) (кровь с ЭДТА)11400060
4.73.36Поиск мутаций в гене FKBP141120021
4.1.9Поиск частых мутаций в гене PLOD870014
4.2.10.2Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB640014
4.4.76Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.72.8.2Поиск мутаций в гене CSTB1010021
4.73.28Поиск мутаций в гене KCTD71120021
4.11.88.16.3Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.22.2Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP640014
4.4.56Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.88.16.3Поиск мутаций в гене SLC26A21440021
4.11.75.4Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.79.11Поиск мутаций в гене GJB4830021
4.79.6.2Поиск мутаций в гене GJB3830021
4.11.7.39Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.2.31Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL640014
4.72.7.2Поиск мутаций в гене VHL1010021
4.11.82.5Пренатальная ДНК-диагностика1320014
4.4.49Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника800021
4.82.5Поиск мутаций в гене CHRNG1850021
5.65Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28620014
5.27Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2)620014
5.28Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6620014
5.63Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9620014
5.08Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций1850030
5.10Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам1050021
5.19Определение носительства известной наследуемой в семье мутации740014
5.88Определение экспресии 5 генов1370014
5.08Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций1850030
5.10Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам1050021
5.48Определение мутаций в гене K-Ras850014
5.70Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови850014
5.68Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций1300030
5.77Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале850014
5.12Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций1160030
5.13Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций1230030
5.20Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6)740014
5.53Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций1440030
5.05Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций2410030
5.12Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций1160030
5.13Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций1230030
5.15Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций1160030
5.21Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 )740014
5.38Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1620014
5.101Определение уровня экспрессии гена HER2 в биопсийном или операционном материале850014
5.102Определение уровня экспрессии гена VEGF в биопсийном или операционном материале850014
5.103Определение уровня экспрессии гена NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале1160014
5.104Определение уровня экспрессии гена TUBB3, BRCA1 в биопсийном или операционном материале1050014
5.105Определение уровня экспрессии гена KI67, TGF-b1 в биопсийном или операционном материале1050014
5.106Определение уровня экспрессии генов HER2, NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2, TUBB3, BRCA1 KI67, TGF-b11720014
5.72Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале850014
5.78Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале850014
5.49Определение мутаций в гене EFGR в блоках или сыворотке крови1300021
5.64Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови850014
5.92Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале850014
5.69Определение мутаций в гене N-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови800021
5.70Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови850014
5.68Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций1300030
5.95Определение мутаций в гене PIK3CA850021
5.96Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN1100021
5.76Определение уровней экспрессии генов - мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена)850014
5.91Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале850014
5.93Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном и операционном материалах (7-9 генов)1920021
5.94Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале1050021
5.01Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1740014
5.02Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2)740014
5.03Определение трех мутаций в генах BRCA1/2850014
5.04Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций1580030
5.05Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций2130030
5.17Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2740014
5.23Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek21050014
5.37Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53740014
5.47Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций1160030
5.66Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2, мутаций в генах CHEK2, NBS11440014
5.97Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут)900014
5.98Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут)800014
5.04Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций1580030
5.73Определение уровня экспрессии гена HER2 - мишени уакзанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале850014
5.77Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале850014
5.95Определение мутаций в гене PIK3CA850021
5.96Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN1100021
5.25Определение мутаций в гене VHL1050030
5.04Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций1580030
5.05Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций2130030
5.79Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена AR в биопсийном или операционном материале850014
5.80Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале850014
5.12Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций1160030
5.13Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций1230030
5.53Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций1440030
5.68Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций1300030
5.84Определение варианта первичной структуры гена DPD (DPYD)740014
5.85Определение уровня экспрессии гена DPD (DPYD)850014
5.86Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS)850014
5.87Определение варианта первичной структуры гена TS (TYMS)740014
5.88Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS)680014
5.89Определение наличия микросателлитной нестабильности1230014
5.72Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале850014
5.64.1Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови850014
5.70Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке850014
5.83Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций1160021
5.81Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В740014
5.82Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А920014
5.01Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1740014
5.02Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2)740014
5.03Определение трех мутаций в генах BRCA1/2850014
5.04Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций1850030
5.05Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций2410030
5.17Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2740014
5.23Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek21050014
5.97Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут)900014
5.98Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут)800014
5.47Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций1160030
5.08Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций1850030
5.10Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам1050021
5.18Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций1440030
5.19Определение носительства известной наследуемой в семье мутации740014
5.22Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH920014
5.99Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС800014
5.18Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций1440030
5.19Определение носительства известной наследуемой в семье мутации740014
5.22Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH920014
5.90Определение варианта первичной структуры гена MTHFR740014
5.100Определение уровня экспрессии гена ESR1 в биопсийном или операционном материале850014
5.28Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6620014
6.01Микроскопическое исследование спермы (спермиологический анализ)54002
6.02Количественный кариологический анализ эякулята64008
6.07Микроскопическое исследование спермы (срочный спермиологический анализ)62001
6.08Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца эякулята1580021
6.10Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL1230021
6.11Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA)48002
6.12Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgG)48002
6.13Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по вопросам репродукции первичный74000
6.17Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по результатам спермиологического анализа первичный45000
6.19Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов35000
6.20Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA и IgG)66002
8.01Детекция частых анеуплоидий (для пациентов с установленным диагнозом задержка психомоторного развития, умственная отсталость и/или множественные врожденные пороки и аномалии развития).990024
8.04Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локус (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития).1580017
8.05Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития).1920017
8.06Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития).2270017
8.07Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом)2270021
8.08Исследование материала замершей беременности методом метофазной CGH (+FISH на одну пару хромосом)2270024
8.14Хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития).5580048
10.27Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ700014
10.27.1Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1610014
10.28Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1)910014
10.08Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)790014
10.40Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG)1030014
10.40.1Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2)1030014
10.40.10Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9424)1270014
10.40.2Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP)1030014
10.40.4Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR)1030014
10.45Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез3790060
10.16.6Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК3790060
10.16.5Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК3790060
10.13Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)790014
10.39Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли)790014
10.39.1Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены)790014
10.39.2Исключение делеции локусов 1р, 19q - 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены)790014
10.43.1MMR (mismstch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ 8 маркеров BAT25, BAT26, NR21, NR24, NR27, D2S123, D17S250, D5S346)1440014
10.34Определение восьми мутаций в генах BRCA1/21100014
10.41Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК3790030
10.41.1Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA840021
10.41.2Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA840021
10.26.10Поиск делеций в гене PCDH15 методом MLPA840021
10.26.8Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти)3790060
10.26.9Поиск делеций в гене USH2A методом MLPA1370021
10.25.2Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN3790060
10.17Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования1100014
10.18Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование)830021
10.23Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК3790060
10.24.1Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования)840021
10.24.2Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования)840021
10.24.3Пренатальная диагностика нейрофиброматоза по ранее выявленной мутации в гене NF1 или NF2840014
10.15Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1 (экзон 10)1270021
10.36.1Определение мутаций гена KIT (9, 11, 13, 17 экзоны) 1100014
10.31Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови70007
10.31.1Определение мутаций в гене K-ras (2,3,4 экзоны)86007
10.31.2Определение мутаций в гене N-ras (2,3,4 экзоны)86007
10.32Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови110007
10.34Определение восьми мутаций в генах BRCA1/21100014
10.36Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках и сыворотке крови70007
10.38Определение мутаций генов KIT (9, 11,13,17 экзоны) и PDGFRA (12б18 экзоны)1180014
10.38.1Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов, методом секвенирования ДНК2620060
10.38.2Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1)5330030
10.38.3Секвенирование биомаркерных локусов в 48 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, EZH2, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, H5330030
10.38.4Секвенирование всех кодирующих экзонов генов BRCA1, BRCA2, ATM, и фрагментов экзонов 3, 4, 11, 15 гена CHEK2, анализ и интерпретация данных (образец крови)4400030
10.38.5Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1)5330030
10.38.6Секвенирование панели 400 биомаркерных локусов для онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных, средняя глубина секвенирования не менее 500х10600030
10.26Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны)1020014
10.47Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)1030030
10.48Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК1030030
10.19Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК3790060
10.19.1Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA950021
10.19.2Пренатальная диагностика ретинобластомы по ранее выявленной мутации в гене RB1840014
10.01.3Поиск мутаций в гене FOXG1 методом секвенирования ДНК3790060
10.10Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования1270040
10.10.2Поиск мутаций в гене CDKL5 методом секвенирования ДНК3790060
10.11Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей790014
10.11.1Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта860014
10.11.3Пренатальная диагностика синдрома Ретта по ранее выявленной мутации в гене MeCP2860014
10.07Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)790014
10.12Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1790014
10.20.1Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК1200014
10.01Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола790014
10.01.1Поиск мутаций в гене FMR1 методом секвенирования ДНК3790060
10.01.2Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 методом MLPA840021
10.02Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров880014
10.04Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола910014
10.14Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)830014
10.25Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны)830014
10.25.1Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1)1780021
10.21Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б570010
10.22Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А1180014
10.06Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2790014
10.06.01Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)790014
10.06.02Поиск мутаций в гене UBE3A методом секвенирования ДНК (синдром Ангельмана)3790060
10.09Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)790014
10.16.2.1Поиск делеций в генах NSD1 и NFIX методом MLPA (после 10.16.5)840021
10.16.5Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК3790060
10.14.1Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.).790014
10.26.1Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов3790060
10.26.11Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA840021
10.26.12Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA840021
10.49Поиск мутаций в генах ZDHHC9, RPS6KA3 и SLC9A6 - полное секвенирование генов3790060
11.01Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE500030
11.05.01Определение мутаций p.Ala16Val, p/Asn29Ile и p/Arg122His в гене PRSS1, и мутации p.Asn34Ser в гене SPINK1.790030
11.05.02Поиск мутаций во всей кодирующей последовательности генов PRSS1 и SPINK1 методом секвенирования ДНК по Сэнгеру.1720030
11.06Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).1300020
12.16.1Поиск мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных заболеваний органов слуха и зрения (1 чел.)4950090
12.12.1Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.)3920030
12.12.2Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.)1300021
12.12.3Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями1320014
12.12.4Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.7.1Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.)5640030
12.7.10Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования2960030
12.7.2Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированной мутацией1320014
12.7.3Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.)1300021
12.7.4Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA)10200030
12.7.8Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации850014
12.7.9Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.)1300014
12.8.1Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.)3920030
12.8.2Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями1320014
12.8.3Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.11.1Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.)3920045
12.11.2Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации1320014
12.11.3Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.2.7Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG).830014
12.2.8Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации1320014
12.2.1Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.)680014
12.2.2Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон)800030
12.2.3Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.)1050030
12.2.4Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации)1320014
12.2.5Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон)800030
12.2.9Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.10.1Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер)830045
12.10.2Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)850045
12.13.1Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.)5640030
12.13.2Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.2.5Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон)800030
12.2.6Пренатальная диагностика (при известной мутации)1320014
12.1.1Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.)1100014
12.1.2Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.)1300014
12.1.3Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации)1320014
12.1.4Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)800014
12.1.5Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов)5830030
12.1.6Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.)1100021
12.1.7Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье1990030
12.15.1Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.)1440030
12.15.3Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.)1440030
12.15.4Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.)1300021
12.15.5Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.3.1Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях)1320014
12.3.11Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.)830021
12.3.12Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.)830021
12.3.13Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.)830021
12.3.14Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.)830021
12.3.15Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.3.2Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)800014
12.3.3Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.)620014
12.3.4Исследование гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.)680021
12.6.1Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования3920030
12.6.2Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями1320014
12.6.3Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.14.1Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.)830021
12.14.2Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями1320014
12.14.3Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.4.1Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.)830014
12.4.2Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями1320014
12.4.3Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.5.1Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.)4700030
12.5.2Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.)660030
12.5.3Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями1320014
12.5.4Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
12.9.1Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования830021
12.9.2Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями1320014
12.9.3Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации800014
4.61.3Секвенирование клинического экзома - 6300 генов (кровь с ЭДТА)6200090
4.61.1.2Панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА)6200090
4.61.2Панель "Нервно-мышечные заболевания" (кровь с ЭДТА)6200090
4.62.1Полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов (кровь с ЭДТА)10400090
4.61.1.1Панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА), (по согласованию с лабораторией)6200090
11.03Полноэкзомный анализ при недифференцированной умственной отсталости10400070
11.03.01Панель "Наследственная несиндромальная умственная отсталость" (кровь с ЭДТА)6200090
11.03.02Панель "Наследственная синдромальная умственная отсталость" (кровь с ЭДТА)6200090
11.03.03Анализ и интерпретация данных, полученных по результатам высокопроизводительного секвенирования полного или клинического экзома для поиска генетических причин умственной отсталости.2270020
9.3.1Поиск мутаций в экзонах гена GNRH1230014
9.3.2Поиск мутаций в экзонах гена GNRHR1580014
9.3.3Поиск мутаций в экзонах гена KISS1920014
9.3.4Поиск мутаций в гене KISS1R (экзонов 1-3)1230014
9.3.5Поиск мутаций в гене TAC3 (экзонов 2-6)1920014
9.3.6Поиск мутаций в гене TACR31920014
9.1.1Функциональный анализ мутаций сплайсинга в нативном образце1580014
9.1.3Определение цис/транс положения мутаций в гене на уровне РНК1580030
9.1.4Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в нативном образце1580021
9.1.6Разработка косвенной ДНК-диагностики наследственных заболеваний (один маркер)850045
9.1.7Анализ потери гетерозиготности (три маркера)2270045
3333Днк тест "Здоровье и долголетие"2600060
3334Днк тест "Диета и фитнес"2600060
3335Днк тест "Таланты и спорт"2600060
3336Днк тест "Генеалогия"2600060
3337Днк тест "Планируем детей"2600060
3560AS 474 Секвенирование панели "Врожденный гипотиреоз" (23 гена)4400047
3338Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 3350014
3564Неинвазивное определение пола плода (Проген)750010
0627FISH-диагностика (1 локус)1160015
0628Тест 29 мутаций гена EGFR96006
0629Тест 7 мутаций гена KRAS 960015
0630Тест мутации V600 гена BRAF110006
0631Тест мутации V617F гена JAK292006
0632Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В43009
0633Выделение и хранение ДНК до 365 дней4300365
0634Генетическая панель «Наследственный рак толстой кишки»3700091
0635Генетическая панель «Женские наследственные опухоли»3800091
0636Генетическая панель «Наследственные опухолевые синдромы»3600091
0637Генетическая панель «Наследственный рак молочной железы»3600091
0638Генетическая панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»3600091
0639Генетическая панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»3600091
0640Генетическая панель «Наследственные заболевания сердца»3600091
0641Генетическая панель «Наследственные заболевания почек»3600091
0642Генетическая панель «Нейродегенеративные заболевания»3600091
0643Генетическая панель «Наследственные нарушения обмена веществ»3600091
0644Генетическая панель «Умственная отсталость и растройства аутистичесого спектра»3600091
0645Генетическая панель «Наследственной эпилепсии»3600091
0646Генетическая панель «Заболевания соединительной ткани»3600091
0647Генетическая панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии»3600091
0648Генетическая панель «Наследственная тугоухость»3600091
0649Генетическая панель «Наследственные заболевания глаз»3600091
0650Генетическая панель «Нервно-мышечные заболевания»3600091
0651Генетическая панель «Факоматозы и наследственный рак»3600091
0652Секвенирование митохондриального генома4150091
0653Тест «Онкоскан»6200031
0654Клиническое секвенирование экзома 6200090
0655Неинвазивное определение пола плода Стандартный тест.143008
0656Неинвазивное определение пола плода Экспертный тест.4000015
0657Неинвазивное определение резус-фактора плода110008
0658Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования1000015
0659Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)4150091
0660Установление отцовства (трио) отец-ребенок-мать (Букальный соскоб)129008
0661Установление отцовства (дуэт) отец-ребенок (Букальный соскоб)119008
0662Установление материнства (дуэт) мать-ребенок (Букальный соскоб)119008
0663Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA)7500011
0664Хромосомный микроматричный анализ Расширенный4400031
0665Хромосомный микроматричный анализ Стандартный 3650031
0666Хромосомный микроматричный анализ Таргетный2400015
0667Хромосомный микроматричный анализ из Архивного материала5580015
0668Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa)3500015
0669Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау3500015
0670Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями3800015
0671Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы6200015
0672Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации6350015
0673Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру740031
0674Исследование инактивации Х хромосомы910014
0675Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА 2400012
0676Полное секвенирование экзома13000091
0677Секвенирование генома24000090
0678Сдача/повторная сдача нестандартного образца: пятна крови, волос, ногти и т.д. при установлении отцовства, материнства за 1 чловека.4000
0679Тест 7 мутаций гена NRAS 96006
0680Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио1510031
0681Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET4400090
0682Панель «Медиаторные нарушения»800023
0683Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов1440021
0684Определение микросателлитной нестабильности при колоректальном раке1290021
0685Панель "Метаболизм глютена"700014
0686Панель "Нутригенетика-10"800021
0687Панель "Спорт- max" - 50 маркеров2000030
0688Панель "Спорт- min" - 20 маркеров1430021
0689Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS2340021
0690Панель «Нутригенетика – 803100040
0691Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций)650014
0692Пренатест Т21250005
3561Неинвазовный пренатальный ДНК скрининг (НИПС)3200011
3562Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау3650014
3563Неинвазивный пренатальный ДНК тест VERACITY (NIPD Genetics, Кипр)3200012
3584Панель "Нутригенетика max"3300042
3585Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса"900016
3586Панель "Нутригенетика - витамины"1090023
3587Комплексное генетическое тестирование – 135 маркеров3890042
3588ППанель "Спорт: для профессионалов"1850032
3589Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих"1300023
3590Панель «Гормональная контрацепция»790016
3591Панель «Анальгетики»550016
3592Панель «Антидепресанты. Нейролептики»950016
3593Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе"550016
3594ВСЕ обо МНЕ3200042
3595Панель «Косметология - max»1850032
3596Панель «Алопеция» (связанная с нарушениями стероидных гормонов и недостатка витаминов)800016
3597Панель «Косметология: Акне»1350032
3598Панель "Нутригенетика Light"1150023
3599Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса"950023
3600Панель "Спорт: Оптимальный вариант физических нагрузок для снижения веса"550016
3601Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max)1050016
3602Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light)900016
3603Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости"700016
3604Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли"590016
3605Панель "Косметология: Anti-aging"1250023
3606Панель "Склонность к долгожительству"550016
3607Панель "Риск снижения памяти в пожилом возрасте"550016
3608Панель "Косметология: mini"1050023
МГЦ Геном
  • Viber

Центр «ГеноМ»

Адрес центра:
603005, Нижний Новгород,
Верхне-Волжская набережная, д.2Б
Режим работы:
 Ежедневно с 09.00 до 20.00
Контакты:
 8(831)214-25-25; 8(986)725-25-25
info@genom-nn.ru

Схема проезда

Схема