Определение мутаций в гене EGFR

Ген EGFR кодирует белок рецептора эпидермального фактора роста, относящегося к семейству рецепторных тирозинкиназ. Активация EGFR приводит к запуску сигнальных путей, вовлеченных в процессы пролиферации и апоптоза. Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10-35% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб). Всем больным немелкоклеточным раком легкого перед назначением таргетной терапии необходим анализ ДНК клеток опухоли на наличие активирующих мутаций гена EGFR, так как у пациентов без мутаций гена EGFR подобная терапия будет неэффективна. Мутация T790M в гене EGFR является наиболее частой причиной возникновения резистентности к проводимой таргетной терапии. Определение этой мутации позволяет выяснить причину резистентности и принять решение о смене терапии у пациента.