Исследование инактивации Х хромосомы

Инактивация Х-хромосомы — процесс, в ходе которого инактивируется одна из двух копий Х-хромосом, представленных в клетках.

В норме у женщины в клетках содержится 2 Х-хромосомы, а мужчины одна Х- и одна У-хромосома. Инактивация одной Х-хромосомы у женщин происходит для того, чтобы с двух копий Х-хромосом у женщин не образовывалось вдвое больше продуктов соответствующих генов, чем у мужчин. Такой процесс называется дозовой компенсацией генов. В норме выбор Х-хромосомы, которая будет инактивирована в каждой клетке случаен. Однако в некоторых ситуациях наблюдается так называемая «неслучайная инактивация Х-хромосомы». Это состояние, когда в большинстве клеток преимущественно инактивирована одна и та же Х-хромосома.

Наличие неслучайной инактивации может свидетельствовать о наличии минимальных перестроек в одной из Х-хромосом, что в свою очередь может влиять на функцию яичников, а в некоторых случаях быть причиной бесплодия у женщин.

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Подготовка к исследованию: нет