Программа поводится при сотрудничестве с лабораторией ДНК-диагностики в г.Москва.

1. Критерии включения в программу

• Все пациенты с подозрением на спинальную мышечную атрофию (СМА) вне зависимости от возраста;
• Гражданство РФ;

2. Материал для анализа

• первичная ДНК-диагностика для установления диагноза СМА: капля крови в виде сухого пятна на бумажном фильтре (важно забирать кровь именно на специальные фильтры). 
• при необходимости 2 этапа: Определение числа копий гена SMN2 у пациентов с верифицированным молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА: цельная незамороженная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

      ЗАБОР КРОВИ МОЖНО ПРОИЗВЕСТИ В НАШЕМ ЦЕНТРЕ

3. Подробнее о программе

Содержание программы: бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.

Диагноз СМА верифицирован молекулярно-генетическими методами, если у пациента выявлена ГОМОЗИГОТНАЯ делеция (0 копий) гена SMN1 или малая (точковая) мутация гена SMN1+гетерозиготная делеция SMN1 (1 копия SMN1 и точковая мутация).

Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:

4. Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель у Администратора по предварительному запросу.