Орфанные заболевания
Медико-генетический центр «ГеноМ» совместно с кафедрой педиатрии и неонатологии ИНМО ГБОУВПО НижГМА помогают пациентам с редкими заболеваниями.
Проект реализуемый МГЦ «ГеноМ» совместно с представителями кафедры педиатрии и неонатологии несомненно очень важен. В рамках программы мы помогаем обследовать пациентов с редкими орфанными заболеваниями.
На сегодняшний день разработан и утвержден «Маршрут редкого пациента» , позволяющий родителям и специалистам подозревающих орфанное заболевание при постановке диагноза, быстро сориентироваться и найти правильные пути диагностики и обследования.
«Маршрут редкого пациента»
По программе помощи «редкому пациенту» предлагается сдать совершенно бесплатно скрининг – тест на подтверждение или опровержение наличия орфанного заболевания.
Перечнь диагностируемых орфанных заболеваний:
- Болезнь Помпе
- Болезнь Гоше
- Болезнь Фабри
- Мукополисахаридозы (1,2,6 тип)
- Тирозинемия
Сдать кровь на анализ можно в следующие время:
- Понедельник - с 09.00 до 13.00
- Вторник - с 14.30 до 17.30
- Среда - с 15.00 до 19.00
- Четверг – с 09.00 до 13.00
- Пятница - с 09.00 до 13.00
Симптомы наличия орфанного заболевания
Мукополисахаридозы (1типа – Гурлер, Гурлер – Шейе, Шейе; 2 тип – Хантер; 6 тип – Марото – Лами)
- Опорно-двигательный аппарат – тугоподвижность суставов и контрактуры, скелетные аномалии, множественные дизостозы, низкий рост, аномальная форма зубов
- Лицевой ЛОР-органы– рецидивирующие риносинуситы и отиты; обструктивный синдром, хронические синуситы
- Органы зрения – потемнение роговицы, глаукома, дистрофия сетчатки (уменьшение периферического зрения и куриная слепота), поражение зрительных нервов
- Нервная система – олигофрения, задержка психомоторного развития, нарушение речи, гидроцефалия, прогрессирующее поражение спинного мозга, «туннельный синдром»
- Сердечно-сосудистая система – кардиомиопатия, порок сердца (регургитация, стеноз, дисплазия), системная и легочная гипертензия
- Дыхательная система – обструктивный синдром, синдром апное во сне
- Желудочно – кишечный тракт – гепатомегалия, спленомегалия, паховая и пупочная грыжи
Болезнь Помпе
- Выраженная мышечная гипотония (синдром вялого ребенка).
- Со временем - прогрессирующая слабость скелетных мышц, первично поражение мышц пояса конечностей, трудности при ходьбе, подъеме по лестнице, поднятии со стула и с пола, трудности при хватании и бросании предметов, частые падения
- Задержка стато-моторного развития, частые инфекции дыхательных путей.
- Дыхательная недостаточность.
- Нарушения дыхания во сне.
- Кардиомегалия и кардиомиопатия.
- Сердечная недостаточность.
- Гепатомегалия.
- Спленомегалия.
- Гипотрофия.
Болезнь Гоше
- Спленомегалия, гепатомегалия, цитопения (тромбоцитопения, анемия, нейтропения), поражение костей.
- Поражение нервной системы (сходящееся косоглазие, глазодвигательная апраксия, атаксия, снижение интеллекта, нарушение чувствительности).
Болезнь Фабри
- Поражения кожи в виде диффузной ангиокератомы.
- Боли в мышцах и суставах.
- Парастезии конечностей.
- Кризы Фабри (лихорадка, каузалгии, ускорение СОЭ).
- Не характерно отставание в умственном и физическом развитии.
- В поздней стадии - почечная и сердечная недостаточности
Тирозинемия
- Гипертермия, рвота, гематурия, мелена, желтуха, гепатомегалия, глипогликемия, боли в мышцах, судороги.
- Боли в глазах, фотофобия, эрозии роговицы, болезненный гиперкератоз ладоней и стоп, задержка нервно-психического развития, судороги.
Наследственные болезни обмена
Критерии скрининга на НБО методом ТМС
Сепсис новорожденных, кислотно-щелочной дисбаланс, рвота, нарушение вскармливания, изменения в анализах крови (анемия, тромбоцитопения, гипогликемия), неврологические нарушения (судороги, гиперкинезы, изменение мышечного тонуса), история схожего заболевания и/или смерти ребенка в семье, необычный запах, гепато/ гепатоспленомегалия
21 - 22 октября 2015 года прошла VI межрегиональная конференция «Актуальные вопросы клинической неврологии и психиатрии».
В рамках конференции были освещены актуальные вопросы, в том числе был представлен доклад Удаловой О.В., к.м.н., главного внештатного генетика Министерства здравоохранения Нижегородской области – «Маршрут пациента с редкими заболеваниями».
