Пренатальная диагностика
Неинвазивная диагностика или инвазивное вмешательство?
В результате исследования:
Расчеты проводятся с учетом базового риска (возраста женщины) и факторов, полученных в результате скрининга (УЗ маркеров и биохимии крови). Индивидуальный риск женщины рассчитывается в программе ASTRAIA по стандартам Fetal Medicine Foundation (FMF).
Неинвазивный пренатальный ДНК - тест (НИПТ)
(Рекомендуется консультация врача-генетика)
Анализ диагностирует:
- Синдром Дауна. Самое частое хромосомное заболевание: тяжелая умственная отсталость и врожденные пороки.
- Синдром Эдвардса. Нарушение интеллекта, дефекты развития мозга и других органов. Только 5% таких детей доживает до года.
- Синдром Патау. Тяжелые пороки развития. Выживаемость до года 5%.
- Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков). Бесплодие, импотенция, поражение эндокринной системы.
- Синдром Тернера (только у девочек). Ожирение, маленький рост, физическая отсталость, поражение сердца.
- Дополнительные X и Y хромосомы. Нарушение психического и физического развития.
Инвазивная диагностика
(Необходима консультация врача-генетика)
Назначается при высоком риске хромосомной патологии по результатам скрининговых тестов!
Комментарии (1)
Александр
ответ