Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика хромосомной патологии.

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом, в большинстве случаев оба родителя здоровы и рождение больного ребенка становится страшной неожиданностью.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно заподозрить наличие хромосомной патологии у плода.

Неинвазивное определение отцовства

Неинвазивный пренатальный ДНК тест на отцовство основан на сравнении генетических профилей фетальных клеток циркулирующих в крови матери и образцов от предполагаемого отца.
Анализируя профили ДНК на основе множества специфических маркеров, лаборатория в состоянии сравнить плода профиль ДНК с генетическими профилями ДНК матери и предполагаемых отцов.

Неинвазивное определение гена резус-фактора плода

Иммунологическая несовместимость плода и матери по резус-фактору является основной причиной гемолитической болезни новорожденного. В некоторых случаях воздействия антигенов, проникающих через плаценту, приводят к гибели плода.

У людей с отрицательным резус-фактором есть мутации или отсутствует полностью ген RHD, кодирующий белок RhD, но почти у всех людей на поверхности эритроцитов есть полиморфный белок RhCcEe, кодируемый геном RHCE. Таким образом, фенотипы Rh крови человека зависят от генов RHD и RHCE, пары гомологичных генов на коротком плече хромосомы 1 (1p34-36), которые имеют по 10 экзонов. Белки RhCcEe и RhD имеют схожие структуры, отличаются они лишь на 35–36 аминокислотных остатка (в зависимости от RhC/c и E/e статуса группы крови).

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери - генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности.

Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой так называемых половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин - из X и Y хромосом. Методы генетической лабораторной диагностики, позволяющие обнаруживать эти хромосомы в клетках организма человека, разработаны очень давно. Но применительно к задаче раннего генетического определения пола плода добавляется еще одна проблема - получения материала (клеток, фрагментов ДНК) плода.

Неинавзивная пренатальная диагностика хромосомной патологии

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез.

Около 3% до 4% всех рожденных детей, имеют врожденные аномалии, которые представляют собой не только видимые нарушения строения органов но и нарушение их функций, что существенно влияет на качество жизни таких людей. Они занимают 2-3 место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного.

Врожденные аномалии вызваны проблемами в процессе развития плода до рождения. Это важно для мамы и папы, быть здоровыми и иметь хорошую медицинскую помощь до и во время беременности, чтобы снизить риск предотвратимых врожденных аномалий. Большое значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности продолжения беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития.