Генетическая панель «Наследственные опухолевые синдромы»
Панель «Наследственные опухолевые синдромы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д.
Список генов, входящих в панель:;APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM,;FH, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,;NTHL1, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD51C, RET, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, VHL.
Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента; во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией; также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента.
Согласно статистике, к примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%.
Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении патогенных мутаций в соответствующих генах, может позволить врачу оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.
Наследственные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены:
Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина-Гольтца) |
PTCH1, SUFU |
Синдром семейной атипичной множественной меланомы |
CDKN2A |
Семейный аденоматозный полипоз (в т.ч. синдром Гарднера) |
APC |
MYH-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз |
MUTYH |
NTHL1-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз |
NTHL1 |
Ювенильный полипоз |
BMPR1A, SMAD4 |
Синдром Тюрко |
MLH1,;MSH2,;MSH6,;PMS2 |
Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки) |
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
Синдром Пейтца-Егерса |
STK11 |
Наследственный диффузный рак желудка |
CDH1 |
Синдром Коудена (синдром множественных гамартом), синдром Банаяна-Райли-Рувалькабы, синдром Лермитта-Дюкло |
PTEN |
Наследственная папиллярная карцинома почки |
MET |
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак |
FH |
Наследственный рак молочной железы и яичников |
BRCA1, BRCA2, RAD51C |
Синдром Ли-Фраумени |
TP53 |
Синдром Гиппеля-Линдау |
VHL |
Синдром множественной эндокринной неоплазии (в т.ч. синдром Вермера, синдром Сиппла, синдром Горлина) |
MEN1, RET, CDKN1B |
В основе диагностики с использованием панели «Наследственные опухолевые синдромы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Подготовка к исследованию: нет.
Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей..