Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций)

Анализ включает в себя тестирование на носительство 5 наиболее частых заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования (когда у двух здоровых носителей мутантных генов может родиться больной ребенок). Данные мутации достаточно широко распространены в популяции (например, носителями мутаций, которые могут привести к муковисцидозу, являются около 5% жителей России).

Супруги, имеющие дефектные гены, должны знать, что вероятность рождения больного ребенка велика и составляет 25% при каждой наступающей беременности. Данные заболевания могут иметь место с одинаковой долей вероятности как у мальчиков, так и у девочек. Информация о носительстве мутаций у родителей позволяет своевременно провести диагностику у ребенка (в том числе пренатальную диагностику) и разработать превентивное лечение. Поэтому данный тест может быть рекомендован всем лицам, задумывающимся о деторождении.

Заболевания, включенные в анализ: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость.

Исследуемые гены и мутации:

CFTR: F508del

CFTR: E92K

CFTR: W1282X

CFTR: N1303K

CFTR: 2143delT

CFTR: 1677delTA

CFTR: 3849+10kbC>T

CFTR: dele2,3 (21kb)

HFE: 187 C>G ( H63D)

HFE: 193 A>T (S65C)

HFE: 845 G>A (C282Y)

PAH: R408W

GALT: Q188R

SLC26A4: L236P

GJB2: 35delG

Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Подготовка к исследованию: нет.